REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

36 lat w oczekiwaniu na diagnozę. Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż czekają na zmiany

Subskrybuj nas na Youtube
Dołącz do ekspertów Dołącz do grona ekspertów
choroby rzadkie
choroby rzadkie
Shutterstock

REKLAMA

REKLAMA

W Polsce ponad 3 miliony osób zmaga się z chorobami rzadkimi, a system opieki zdrowotnej wciąż nie jest odpowiednio przystosowany do ich potrzeb. Czas oczekiwania na diagnozę często rozciąga się na lata, co prowadzi do pogorszenia zdrowia pacjentów i stanowi ogromne obciążenie dla ich rodzin. Oto historie pacjentów, którzy latami czekali na diagnozę.

Według szacunków, na świecie z chorobami rzadkimi zmaga się około 300 milionów osób. Mimo że każda z tych chorób występuje rzadko, łącznie stanowią poważne wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej. Jednym z największych problemów jest diagnostyka – proces rozpoznania często trwa wiele lat, co nie tylko opóźnia leczenie, ale także wpływa na jakość życia pacjentów.

REKLAMA

Choroby rzadkie to wyzwanie współczesnej medycyny – choć dotykają milionów ludzi na całym świecie, pojedynczy pacjent często zostaje pozostawiony sam sobie. Musimy zmienić podejście – postawić na interdyscyplinarne zespoły, rozwój badań genetycznych i łatwiejszy dostęp do specjalistów. Nowoczesne technologie, takie jak sztuczna inteligencja w analizie wyników badań, mogą znacznie przyspieszyć diagnostykę. Kluczowe jest również tworzenie centrów referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi – opisuje ekspert prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.

Diagnoza po... 36 latach

REKLAMA

Pan Jurek przez 36 lat zmagał się z niezrozumiałymi objawami, które utrudniały mu codzienne funkcjonowanie. Cierpiał na zmęczenie, bóle brzucha i problemy ze skórą, jednak przez dekady lekarze nie byli w stanie postawić trafnej diagnozy. Wskazywano różne przyczyny jego dolegliwości, od problemów gastrologicznych po psychosomatyczne, co sprawiało, że pozostawał bez skutecznego leczenia.

Dopiero po wielu latach wykonano szczegółowe badania genetyczne, które ujawniły prawdziwą przyczynę jego problemów – chorobę Fabry’ego. To rzadka choroba metaboliczna, prowadząca do stopniowego uszkodzenia wielu narządów, w tym serca, nerek i układu nerwowego. Wczesne rozpoznanie pozwala na szybkie wdrożenie leczenia, jednak w przypadku wielu pacjentów diagnoza stawiana jest zbyt późno. Jurek, mimo wieloletnich trudności, otrzymał w końcu właściwą diagnozę i został objęty specjalistyczną opieką. Przeszedł niezbędne konsultacje i badania kwalifikacyjne do programu lekowego. Od 2019 roku terapia choroby Fabry’ego jest w Polsce refundowana, co daje pacjentom szansę na spowolnienie postępu choroby i poprawę jakości życia.

Napady rozdzierającego bólu, zaburzenia termoregulacji oraz przewlekłe zmęczenie to tylko niektóre z objawów, z jakimi przez lata zmagała się pani Grażyna. Początkowo lekarze nie wiązali jej dolegliwości w jedną całość. Wskazywano na problemy neurologiczne, reumatyczne, a nawet psychosomatyczne. Dopiero po 18 latach pani Grażyna usłyszała prawidłową diagnozę: choroba Fabry’ego – schorzenie genetyczne, które prowadzi do postępującego uszkodzenia wielu narządów. Osoby cierpiące na tę chorobę często umierają przedwcześnie, nawet przed 50. rokiem życia, z powodu niewydolności serca lub udarów mózgu. Dzięki odpowiedniemu leczeniu, które otrzymała po diagnozie, udało się ustabilizować jej stan zdrowia.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

Lata niepewności w oczekiwaniu na diagnozę

REKLAMA

Pani Monika do marca 2015 roku cieszyła się dobrym zdrowiem. Miała wtedy 32 lata. Pierwsze objawy nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH) pojawiły się nagle: duże osłabienie, chroniczne zmęczenie oraz trudności z oddychaniem. Lekarze podejrzewali anemię lub niedobory żelaza, jednak żadne leczenie nie przynosiło poprawy. Dopiero w październiku 2015 roku po licznych wizytach u specjalistów trafiła na hematologa, który zlecił specjalistyczne badania krwi. Wyniki potwierdziły PNH – rzadką chorobę, w której organizm niszczy własne czerwone krwinki, prowadząc do anemii i ryzyka zakrzepicy. Pani Monika po diagnozie została objęta specjalistyczną opieką i włączona do programu lekowego. Od 2018 roku pacjenci z PNH mają dostęp do nowoczesnego leczenia, które pozwala na kontrolowanie objawów choroby i poprawę jakości życia. Dzięki terapii udało się ustabilizować jej stan zdrowia i znacząco ograniczyć konieczność przetoczeń krwi.

Pan Błażej od czwartego roku życia doświadczał intensywnych bólów kości, krwawień z nosa oraz łatwego powstawania siniaków. Początkowo podejrzewano choroby hematologiczne, takie jak białaczka czy szpiczak, jednak liczne badania nie przynosiły jednoznacznej odpowiedzi. Dopiero w wieku dziewięciu lat, po usunięciu śledziony i dalszych szczegółowych badaniach, zdiagnozowano u niego chorobę Gauchera. Dzięki wprowadzeniu enzymatycznej terapii zastępczej, pan Błażej prowadzi obecnie normalne życie, a leczenie pozwala mu na pełną aktywność zawodową i rodzinną.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – szansa na zmianę

W Polsce od lat mówi się o konieczności wprowadzenia skutecznego systemu diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który po wielu latach opóźnień w końcu zaczyna być realizowany, ma na celu poprawę dostępu do badań genetycznych, stworzenie specjalistycznych ośrodków oraz wprowadzenie „paszportu pacjenta z chorobą rzadką”, który ułatwi koordynację leczenia. – Plan Chorób Rzadkich to nie tylko dokument, ale realna szansa na poprawę sytuacji pacjentów. Kluczowe jest jednak jego konsekwentne wdrożenie, ponieważ wciąż jesteśmy daleko za krajami zachodnimi, które już od lat stosują podobne rozwiązania – zaznacza prof. Michał Nowicki.

Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż są niewidoczni dla systemu. Historie takie jak Jurka, Grażyny, Moniki i Błażeja pokazują, jak trudna i długa może być droga do diagnozy. Wdrożenie kompleksowego systemu diagnostycznego, lepszy dostęp do specjalistów oraz większa świadomość lekarzy pierwszego kontaktu to kluczowe elementy, które mogą uratować życie wielu osób.

Zapisz się na newsletter
Śledź na bieżąco nowe inicjatywy, projekty i ważne decyzje, które wpływają na Twoje życie codzienne. Zapisz się na nasz newsletter samorządowy.
Zaznacz wymagane zgody
loading
Zapisując się na newsletter wyrażasz zgodę na otrzymywanie treści reklam również podmiotów trzecich
Administratorem danych osobowych jest INFOR PL S.A. Dane są przetwarzane w celu wysyłki newslettera. Po więcej informacji kliknij tutaj.
success

Potwierdź zapis

Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.

failure

Coś poszło nie tak

Źródło: Źródło zewnętrzne

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:
Autopromocja

REKLAMA

QR Code

REKLAMA

Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
Sytuacja na granicy polsko-niemieckiej. Ekspert: obustronna spirala działań pozornych. Kiedy Niemcy nie powinny odsyłać migranta do Polski?

To Niemcy rozpoczęli ten teatr polityczny na granicy z Polską, a teraz szefowie rządów Friedrich Merz i Donald Tusk wchodzą w spiralę działań pozornych - powiedział PAP Piotr Buras, dyrektor warszawskiego biura Europejskiej Rady Spraw Zagranicznych (ECFR) .

Przeciwdziałanie praniu pieniędzy i finansowaniu terroryzmu w JST. Najważniejsze informacje

System przeciwdziałania praniu pieniędzy i finansowaniu terroryzmu dotyczy również jednostek samorządu terytorialnego. Z tego powodu są one objęte szeregiem obowiązków. Co trzeba wiedzieć o obowiązujących przepisach? Oto lista 10 najważniejszych informacji!

Od 1 września 2025 r. podwyżka o 8 i 16 zł za odbiór śmieci w Krakowie

Od 1 września w Krakowie wzrośnie opłata za odbiór śmieci posegregowanych: z 27 do 35 zł miesięcznie od jednego mieszkańca. W przypadku odpadów nieposegregowanych stawka zwiększy się z 54 do 70 zł od mieszkańca.

MKiŚ: wyznaczamy lasy społeczne z ograniczoną wycinką drzew. 158 tys. ha wokół 11 największych aglomeracji

Ministerstwo Klimatu i Środowiska poinformowało 2 lipca 2025 r., że zakończyło pierwszy etap projektu wyznaczania lasów społecznych wokół największych polskich miast. To przełomowy krok w kierunku zmiany podejścia do gospodarki leśnej - z naciskiem na potrzeby społeczne, zdrowotne i ekologiczne mieszkańców aglomeracji. O szczegółach w trakcie konferencji prasowej mówiła ministra klimatu i środowiska Paulina Hennig-Kloska oraz wiceminister klimatu i środowiska, główny konserwator przyrody Mikołaj Dorożała.

REKLAMA

Zmiany w opłatach za śmieci – będą nowe zasady segregacji, ulgi i kontrola deklaracji [PROJEKT MKiŚ]

W wykazie prac legislacyjnych pojawił się projekt nowelizacji ustawy o utrzymaniu czystości i porządku w gminach. Chodzi o zmiany w funkcjonowaniu systemu gospodarowania odpadami na poziomie gminnym, które w ocenie projektodawców będą odpowiadać na realne potrzeby JST oraz mieszkańców.

RPO: Dość "wrogich przejęć" między gminami. Potrzebna kontrola sądowa

Rzecznik Praw Obywatelskich apeluje do premiera Donalda Tuska o zawieszenie kontrowersyjnych decyzji dotyczących zmian granic gmin do czasu wprowadzenia nowych przepisów. Od lat brakuje skutecznej kontroli sądowej nad decyzjami Rady Ministrów, które prowadzą do konfliktów między samorządami.

Granica polsko-niemiecka. Polska wprowadza kontrole. Przedsiębiorcy mają 3 pytania

Czy Niemcy przerzucają imigrantów do Polski? Co z granicą polsko-niemiecką? Polska wprowadza kontrole graniczne w celu zapobiegania napływom nielegalnych migrantów. Co na to Niemcy?

Premier Tusk: po rekonstrukcji w rządzie będą wyłącznie przyzwoici ludzie; około 15 lipca zapadną decyzje personalne

W dniu 30 czerwca 2025 r. na konferencji prasowej Premier Donald Tusk zapowiedział, że około 15 lipca zaproponuje kształt rządu po rekonstrukcji. Rozmowy w tej sprawie są prowadzone z liderami koalicyjnych ugrupowań - PSL, Polski 2050 i Lewicy. Żyjemy w ustrojowym bałaganie, podważane są obiektywne kryteria prawne, dlatego chciałbym, by politycy kierowali się naturalnymi kryteriami, jak zdrowy rozsądek czy zwykła ludzka przyzwoitość, i tacy będą ministrowie po rekonstrukcji - mówił 27 czerwca 2025 r. na konferencji prasowej premier Donald Tusk.

REKLAMA

Nowelizacja specustawy powodziowej. Nowe zadania i obowiązki samorządów

Możliwość zamiany zniszczonych nieruchomości na lokale komunalne, obowiązek raportowania decyzji WZ, świadczenie lokalowe, premia powodziowa czy ułatwienia proceduralne w odbudowie zniszczonych domów i obiektów – to najważniejsze zmiany w specustawie powodziowej. Nowelizacja ustawy wzmacnia kompetencje JST, daje im nowe narzędzia, ale też nakłada dodatkowe obowiązki administracyjne i sprawozdawcze.

Czym różni się „odbiór” odpadów komunalnych z nieruchomości od „przyjmowania odpadów”

NSA przypomniał gminom, że ustawodawca rozróżnia pojęcia odbierania odpadów komunalnych od ich przyjmowania i wprowadza odrębnie różne sposoby oddawania odpadów. Co za tym idzie – mechanizmy nie mogą być traktowane jako formy zamienne, kształtowane według własnego uznania gminy.

REKLAMA