REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie chcą mieć równe szanse

Subskrybuj nas na Youtube
Dołącz do ekspertów Dołącz do grona ekspertów
Lekarze i organizacje pacjentów apelują o równe prawa oraz szanse dla osób z chorobami rzadkimi
Shutterstock

REKLAMA

REKLAMA

Rzadkie choroby. Po tym, jak firma farmaceutyczna zgodnie z planem zakończyła badanie kliniczne, dzięki któremu pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę mogli otrzymywać innowacyjną terapię leczniczą, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dalszych konsultacji dotyczących objęcia jej refundacją. 

Bardzo rzadkie choroby - lista jest długa

Alfa-mannozydoza jest wrodzoną chorobą metaboliczną, będącą efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza kluczowego enzymu w wystarczającej ilości, a nawet w ogóle. Choroba objawia się m.in. niepełnosprawnością intelektualną, deformacjami, zaburzeniami równowagi, niedoborem odporności, upośledzeniem wzroku i słuchu.

REKLAMA

REKLAMA

Należy ona do grupy ultrarzadkich chorób wrodzonych obejmującej bardzo długą listę schorzeń, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one bardzo trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się objawów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób, oraz często brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu.

Choroby wrodzone nie są wcale tak unikatowe — według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. osób w przypadku chorób rzadkich oraz 1 na 50 tys. osób w przypadku chorób ultrarzadkich. Częstość występowania alfa-mannozydozy szacowana jest na 1:500 000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 chorych.

Pacjentów można uratować

REKLAMA

„Właściwie nie ma miesiąca, abym nie uczestniczyła w pogrzebie którejś z osób cierpiących na jakąś chorobę wrodzoną. Trudno opisać ból i poczucie bezsilności, jakie towarzyszą każdej takiej ceremonii. Bo żal po stracie bliskiej osoby to jedno, ale czym innym jest świadomość, że istniała możliwość jej uratowania” – tłumaczy Teresa Matulka, prezes zarządu Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie.

Bo choć na alfa-mannozydozę, podobnie jak na inne choroby rzadkie nie ma leków zapewniających całkowite wyleczenie, to medycyna dokonuje kolejnych przełomów, dzięki którym możliwe jest spowalnianie postępu choroby oraz łagodzenie jej objawów. W przypadku alfa- mannozydozy jedyną terapią, zarejestrowaną przez Europejską Agencję Leków – EMA, jest lek zawierający substancję czynną o nazwie welmanaza alfa. Wyniki badań wskazują, że zastosowanie go u pacjentów z łagodną do umiarkowanej postacią alfa-mannozydozy może przynosić poprawę stanu zdrowia, szczególnie jeśli leczenie rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

„Tymczasem polscy pacjenci nie tylko nie mają dziś dostępu do tej terapii, lecz, co gorsza, części z nich ten dostęp im odebrano. Z końcem września ubiegłego roku osoby, które od dziewięciu lat uczestniczyły w finansowanych przez firmę farmaceutyczną badaniach klinicznych, utraciły tę możliwość w związku z zakończeniem programu. To przerażające, gdyż im lepsza jest odpowiedź na daną terapię, tym gorsza sytuacja po jej nagłym przerwaniu” – ocenia prof. Zbigniew Żuber, pediatra i reumatolog, kierownik III Oddziału Klinicznego Kliniki Pediatrii, Reumatologii i Chorób Rzadkich w Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie.

Kiedy grupa chorych na alfa-mannozydozę stanęła przed perspektywą utraty dostępu do terapii, ich rodziny i stowarzyszenia wystosowały oficjalną korespondencję do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o wpisanie jej na listę refundacyjną. W czasach, kiedy bardzo kosztowne leczenie było zapewniane w ramach badania klinicznego nie istniała potrzeba jego finansowania przez instytucję publiczną. Teraz to się zmieniło — a pamiętać należy, że refundacja zarówno tego konkretnego leku, jak i wszystkich istniejących terapii niosących pomoc oraz nadzieję osobom cierpiącym na choroby rzadkie, jest już w całej Unii Europejskiej standardem.

Resort odmawia refundacji

Od miesięcy jednak resort konsekwentnie odmawia rozpoczęcia procedury refundacyjnej, odsyłając pozostawających już dziewiąty miesiąc bez leczenia pacjentów do wspomnianej firmy farmaceutycznej i sugerując nakłonienie jej do kontynuacji leczenia.

Państwo po prostu nie może zrezygnować ze swojego podstawowego, konstytucyjnego obowiązku ochrony życia i zdrowia Polaków, bez różnicy, czy należą do kilkusettysięcznej grupy pacjentów walczących z nowotworem bądź cukrzycą, czy do wąskiego grona osób z daną chorobą rzadką. Nasz poziom cywilizacyjny określany jest właśnie przez to, w jaki sposób umiemy dostrzec potrzeby tych najsłabszych i najbardziej bezbronnych” – dodaje prof. Żuber.

Z odbywającymi podróż „od Annasza do Kajfasza” chorymi na alfa-mannozydozę solidaryzują się również inne stowarzyszenia pacjentów. Odnosząc się do ich ciężkiej sytuacji podkreślają, że nie mogą istnieć w Polsce różne kategorie chorych, otrzymujących odmienne wsparcie w zależności od swej liczebności bądź siły lobbingowej. Z kolei - wprowadzenie programu lekowego oznacza, poza udostępnieniem samego leku, także rozszerzenie badań kontrolnych, dzięki czemu pacjenci dostają szansę na stałą opiekę medyczną. -

Pacjenci chcą opieki 

„Gdy w 2019 roku terapia dla choroby Fabry’ego została objęta refundacją w ramach programu lekowego, dała ona szansę na spowolnienie czy nawet zatrzymanie postępu choroby, a także pozwoliła wielu pacjentom na normalne życie. Ponadto, możliwości terapeutyczne przyczyniły się do polepszenia diagnostyki i wykrywalności choroby, dzięki czemu coraz więcej osób może otrzymać właściwą opiekę medyczną” – zaznacza Anna Moskal ze Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego.

Pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę i ich bliscy nie zamierzają się poddawać. Podkreślają, że każdy kolejny miesiąc bez należytej opieki oraz dostępu do terapii stanowi dla nich podstawową kwestię egzystencjalną.

„To nie nasza wina, że zdiagnozowano u nas chorobę rzadką, jednak jesteśmy zdeterminowani, aby zaczęto nas leczyć zgodnie ze standardami całego cywilizowanego świata. Jeżeli natychmiastowa refundacja nie jest możliwa, to oczekujemy, że przedstawiona zostanie jakaś ścieżka dochodzenia do niej oraz tymczasowe rozwiązania przynoszące realną pomoc. Tu nie chodzi o żadną politykę czy spory kompetencyjne, ale ratowanie ludzkiego życia” – deklaruje Teresa Matulka.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Więcej ważnych informacji znajdziesz na stronie głównej Inforu

Zapisz się na newsletter
Śledź na bieżąco nowe inicjatywy, projekty i ważne decyzje, które wpływają na Twoje życie codzienne. Zapisz się na nasz newsletter samorządowy.
Zaznacz wymagane zgody
loading
Zapisując się na newsletter wyrażasz zgodę na otrzymywanie treści reklam również podmiotów trzecich
Administratorem danych osobowych jest INFOR PL S.A. Dane są przetwarzane w celu wysyłki newslettera. Po więcej informacji kliknij tutaj.
success

Potwierdź zapis

Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.

failure

Coś poszło nie tak

Źródło: PAP

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:
Autopromocja

REKLAMA

QR Code

REKLAMA

Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
Bioodpady z potencjałem. W 2026 r. mogą przyjść długo oczekiwane zmiany w prawie [WYWIAD]

Choć legislacja koncentruje się dziś głównie na tworzywach sztucznych, sektor bioodpadów czeka na własną, systemową rewolucję. Eksperci są zgodni: czas na normy jakości nawozów z odpadów i impuls inwestycyjny dla fermentacji kuchennych resztek.

Forum Liderów PPP z Wielkim Medalem Senatu. Dziesięć lat promocji partnerstwa publiczno-prywatnego

Jubileuszowa, dziesiąta edycja Forum Liderów PPP, która odbyła się w Warszawie, stała się okazją do podsumowania dekady promocji partnerstwa publiczno-prywatnego w Polsce. Gościem honorowym wydarzenia był senator Adam Szejnfeld – inicjator jednej z najbardziej nowoczesnych ustaw o PPP w Europie. Z jego inicjatywy, przy poparciu senatorów zaangażowanych w rozwój PPP, Senat Rzeczypospolitej Polskiej uhonorował Forum Wielkim Medalem Senatu. Wyróżnienie odebrała prezes Kamila Król, doceniona za wieloletnie zaangażowanie w popularyzację idei partnerstwa publicznego i prywatnego oraz skuteczne wdrażanie przepisów ustawy o PPP.

PPP rośnie w siłę. Podsumowanie X Forum Liderów PPP

„Przyszłość PPP w Polsce” była tematem przewodnim jubileuszowej, dziesiątej edycji Forum Liderów PPP, która odbyła się 16 czerwca 2025 roku w Warszawie. W wydarzeniu wzięli udział przedstawiciele administracji rządowej i samorządowej, parlamentarzyści, eksperci, instytucje finansujące, partnerzy prywatni oraz promotorzy projektów realizowanych w formule partnerstwa publiczno-prywatnego. Wśród gości znaleźli się m.in. wicemarszałek Senatu Maciej Żywno, senatorowie Joanna Sekuła i Adam Szejnfeld, a także praktycy rynku PPP z Polski i Europy.

Nowy wariant Covid-19 o nazwie Nimbus. Jakie objawy?

Nowy wariant koronawirusa Covid-19, nazwany Nimbus, zaczyna się rozprzestrzeniać – podaje amerykańskie Centrum Prewencji i Kontroli Chorób (CDC). Zakażenia tym szczepem odnotowano już w Azji, Stanach Zjednoczonych oraz Europie. Nimbus objawia się przede wszystkim silnym bólem gardła, jednak nie jest groźniejszy niż wcześniejsze warianty Omikrona.

REKLAMA

Zwolnienia lekarskie pod lupą. ZUS i pracodawcy skontrolowali tysiące pracowników

W pierwszym kwartale 2025 roku pracownicy ZUS z Pomorza przeprowadzili ponad 2,5 tysiąca kontroli prawidłowości wykorzystywania zwolnień lekarskich. Co dziesiąta kontrola zakończyła się odebraniem prawa do zasiłku. Okazuje się jednak, że nie tylko ZUS miał prawo do takich działań – również pracodawcy weryfikowali, czy zwolnienia były wykorzystywane zgodnie z przepisami.

Odpowiedzialność trenera personalnego za kontuzje

Branża fitness dynamicznie się rozwija. Coraz więcej osób uzyskuje kwalifikacje trenera personalnego lub instruktora fitness i podejmuje się trenowania podopiecznych w ramach współpracy z siłownią, czy klubem fitness, albo działając na własną rękę. W toku takich treningów zdarzają się jednak kontuzje.

Strefa czystego transportu (STC) w Krakowie od 1 stycznia 2026 r.

W głosowaniu przeprowadzonym w nocy ze środy (11.06.) na czwartek (12.06.), Rada Miasta Krakowa większością głosów zdecydowała, że SCT zacznie obowiązywać od stycznia 2026 r. i obejmie obszar do granic IV obwodnicy. Oznacza to, że nowymi przepisami objęta zostanie niemal cała powierzchnia miasta – z wyłączeniem jego obrzeży, w tym m.in. Wzgórz Krzesławickich i Swoszowic.

Konkurs MEN: Bezpłatne studia podyplomowe przygotowujące do wykonywania zawodu nauczyciela w kształceniu zawodowym /zgłoszenia do 10 lipca 2025/

Ministerstwo Edukacji Narodowej ogłosiło konkurs na studia podyplomowe przygotowujące do wykonywania zawodu nauczyciela w kształceniu zawodowym dla obecnych i przyszłych nauczycieli. Na realizację projektów przeznaczono niemal 50 mln zł.

REKLAMA

Patologie publicznej służby zdrowia. OZPSP: Pieniądze ze składki zdrowotnej nie idą na leczenie, ale na zyski dla prywatnych firm; lekarz na kontrakcie to prywatna działalność prowadzona na szpitalnym sprzęcie

W ochronie zdrowia państwo nie istnieje; publiczny system to maszynka do zarabiania pieniędzy - powiedział w wywiadzie dla PAP Mariusz Trojanowski z Ogólnopolskiego Związku Pracodawców Szpitali Powiatowych (OZPSP). Pieniądze ze składki zdrowotnej nie idą na leczenie, ale na zyski dla prywatnych podmiotów - podkreślił.

Wysokość opłat za krew i jej składniki w 2026 r. [PROJEKT RESORTU ZDROWIA z 3 czerwca 2025 r.]

6 czerwca 2025 r. do uzgodnień i konsultacji publicznych trafił projekt rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie określenia wysokości opłat za krew i jej składniki w 2026 r. Resort zdrowia ma czas na określenie tych opłat do 30 czerwca 2025 r.

REKLAMA