REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie chcą mieć równe szanse

Subskrybuj nas na Youtube
Dołącz do ekspertów Dołącz do grona ekspertów
Lekarze i organizacje pacjentów apelują o równe prawa oraz szanse dla osób z chorobami rzadkimi
Shutterstock

REKLAMA

REKLAMA

Rzadkie choroby. Po tym, jak firma farmaceutyczna zgodnie z planem zakończyła badanie kliniczne, dzięki któremu pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę mogli otrzymywać innowacyjną terapię leczniczą, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dalszych konsultacji dotyczących objęcia jej refundacją. 

Bardzo rzadkie choroby - lista jest długa

Alfa-mannozydoza jest wrodzoną chorobą metaboliczną, będącą efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza kluczowego enzymu w wystarczającej ilości, a nawet w ogóle. Choroba objawia się m.in. niepełnosprawnością intelektualną, deformacjami, zaburzeniami równowagi, niedoborem odporności, upośledzeniem wzroku i słuchu.

REKLAMA

REKLAMA

Należy ona do grupy ultrarzadkich chorób wrodzonych obejmującej bardzo długą listę schorzeń, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one bardzo trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się objawów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób, oraz często brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu.

Choroby wrodzone nie są wcale tak unikatowe — według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. osób w przypadku chorób rzadkich oraz 1 na 50 tys. osób w przypadku chorób ultrarzadkich. Częstość występowania alfa-mannozydozy szacowana jest na 1:500 000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 chorych.

Pacjentów można uratować

REKLAMA

„Właściwie nie ma miesiąca, abym nie uczestniczyła w pogrzebie którejś z osób cierpiących na jakąś chorobę wrodzoną. Trudno opisać ból i poczucie bezsilności, jakie towarzyszą każdej takiej ceremonii. Bo żal po stracie bliskiej osoby to jedno, ale czym innym jest świadomość, że istniała możliwość jej uratowania” – tłumaczy Teresa Matulka, prezes zarządu Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie.

Bo choć na alfa-mannozydozę, podobnie jak na inne choroby rzadkie nie ma leków zapewniających całkowite wyleczenie, to medycyna dokonuje kolejnych przełomów, dzięki którym możliwe jest spowalnianie postępu choroby oraz łagodzenie jej objawów. W przypadku alfa- mannozydozy jedyną terapią, zarejestrowaną przez Europejską Agencję Leków – EMA, jest lek zawierający substancję czynną o nazwie welmanaza alfa. Wyniki badań wskazują, że zastosowanie go u pacjentów z łagodną do umiarkowanej postacią alfa-mannozydozy może przynosić poprawę stanu zdrowia, szczególnie jeśli leczenie rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

„Tymczasem polscy pacjenci nie tylko nie mają dziś dostępu do tej terapii, lecz, co gorsza, części z nich ten dostęp im odebrano. Z końcem września ubiegłego roku osoby, które od dziewięciu lat uczestniczyły w finansowanych przez firmę farmaceutyczną badaniach klinicznych, utraciły tę możliwość w związku z zakończeniem programu. To przerażające, gdyż im lepsza jest odpowiedź na daną terapię, tym gorsza sytuacja po jej nagłym przerwaniu” – ocenia prof. Zbigniew Żuber, pediatra i reumatolog, kierownik III Oddziału Klinicznego Kliniki Pediatrii, Reumatologii i Chorób Rzadkich w Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie.

Kiedy grupa chorych na alfa-mannozydozę stanęła przed perspektywą utraty dostępu do terapii, ich rodziny i stowarzyszenia wystosowały oficjalną korespondencję do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o wpisanie jej na listę refundacyjną. W czasach, kiedy bardzo kosztowne leczenie było zapewniane w ramach badania klinicznego nie istniała potrzeba jego finansowania przez instytucję publiczną. Teraz to się zmieniło — a pamiętać należy, że refundacja zarówno tego konkretnego leku, jak i wszystkich istniejących terapii niosących pomoc oraz nadzieję osobom cierpiącym na choroby rzadkie, jest już w całej Unii Europejskiej standardem.

Resort odmawia refundacji

Od miesięcy jednak resort konsekwentnie odmawia rozpoczęcia procedury refundacyjnej, odsyłając pozostawających już dziewiąty miesiąc bez leczenia pacjentów do wspomnianej firmy farmaceutycznej i sugerując nakłonienie jej do kontynuacji leczenia.

Państwo po prostu nie może zrezygnować ze swojego podstawowego, konstytucyjnego obowiązku ochrony życia i zdrowia Polaków, bez różnicy, czy należą do kilkusettysięcznej grupy pacjentów walczących z nowotworem bądź cukrzycą, czy do wąskiego grona osób z daną chorobą rzadką. Nasz poziom cywilizacyjny określany jest właśnie przez to, w jaki sposób umiemy dostrzec potrzeby tych najsłabszych i najbardziej bezbronnych” – dodaje prof. Żuber.

Z odbywającymi podróż „od Annasza do Kajfasza” chorymi na alfa-mannozydozę solidaryzują się również inne stowarzyszenia pacjentów. Odnosząc się do ich ciężkiej sytuacji podkreślają, że nie mogą istnieć w Polsce różne kategorie chorych, otrzymujących odmienne wsparcie w zależności od swej liczebności bądź siły lobbingowej. Z kolei - wprowadzenie programu lekowego oznacza, poza udostępnieniem samego leku, także rozszerzenie badań kontrolnych, dzięki czemu pacjenci dostają szansę na stałą opiekę medyczną. -

Pacjenci chcą opieki 

„Gdy w 2019 roku terapia dla choroby Fabry’ego została objęta refundacją w ramach programu lekowego, dała ona szansę na spowolnienie czy nawet zatrzymanie postępu choroby, a także pozwoliła wielu pacjentom na normalne życie. Ponadto, możliwości terapeutyczne przyczyniły się do polepszenia diagnostyki i wykrywalności choroby, dzięki czemu coraz więcej osób może otrzymać właściwą opiekę medyczną” – zaznacza Anna Moskal ze Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego.

Pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę i ich bliscy nie zamierzają się poddawać. Podkreślają, że każdy kolejny miesiąc bez należytej opieki oraz dostępu do terapii stanowi dla nich podstawową kwestię egzystencjalną.

„To nie nasza wina, że zdiagnozowano u nas chorobę rzadką, jednak jesteśmy zdeterminowani, aby zaczęto nas leczyć zgodnie ze standardami całego cywilizowanego świata. Jeżeli natychmiastowa refundacja nie jest możliwa, to oczekujemy, że przedstawiona zostanie jakaś ścieżka dochodzenia do niej oraz tymczasowe rozwiązania przynoszące realną pomoc. Tu nie chodzi o żadną politykę czy spory kompetencyjne, ale ratowanie ludzkiego życia” – deklaruje Teresa Matulka.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Więcej ważnych informacji znajdziesz na stronie głównej Inforu

Zapisz się na newsletter
Śledź na bieżąco nowe inicjatywy, projekty i ważne decyzje, które wpływają na Twoje życie codzienne. Zapisz się na nasz newsletter samorządowy.
Zaznacz wymagane zgody
loading
Zapisując się na newsletter wyrażasz zgodę na otrzymywanie treści reklam również podmiotów trzecich
Administratorem danych osobowych jest INFOR PL S.A. Dane są przetwarzane w celu wysyłki newslettera. Po więcej informacji kliknij tutaj.
success

Potwierdź zapis

Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.

failure

Coś poszło nie tak

Źródło: PAP

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:
Autopromocja

REKLAMA

QR Code

REKLAMA

Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
Przeciwdziałanie praniu pieniędzy i finansowaniu terroryzmu w JST. Najważniejsze informacje

System przeciwdziałania praniu pieniędzy i finansowaniu terroryzmu dotyczy również jednostek samorządu terytorialnego. Z tego powodu są one objęte szeregiem obowiązków. Co trzeba wiedzieć o obowiązujących przepisach? Oto lista 10 najważniejszych informacji!

Od 1 września 2025 r. podwyżka o 8 i 16 zł za odbiór śmieci w Krakowie

Od 1 września w Krakowie wzrośnie opłata za odbiór śmieci posegregowanych: z 27 do 35 zł miesięcznie od jednego mieszkańca. W przypadku odpadów nieposegregowanych stawka zwiększy się z 54 do 70 zł od mieszkańca.

MKiŚ: wyznaczamy lasy społeczne z ograniczoną wycinką drzew. 158 tys. ha wokół 11 największych aglomeracji

Ministerstwo Klimatu i Środowiska poinformowało 2 lipca 2025 r., że zakończyło pierwszy etap projektu wyznaczania lasów społecznych wokół największych polskich miast. To przełomowy krok w kierunku zmiany podejścia do gospodarki leśnej - z naciskiem na potrzeby społeczne, zdrowotne i ekologiczne mieszkańców aglomeracji. O szczegółach w trakcie konferencji prasowej mówiła ministra klimatu i środowiska Paulina Hennig-Kloska oraz wiceminister klimatu i środowiska, główny konserwator przyrody Mikołaj Dorożała.

Zmiany w opłatach za śmieci – będą nowe zasady segregacji, ulgi i kontrola deklaracji [PROJEKT MKiŚ]

W wykazie prac legislacyjnych pojawił się projekt nowelizacji ustawy o utrzymaniu czystości i porządku w gminach. Chodzi o zmiany w funkcjonowaniu systemu gospodarowania odpadami na poziomie gminnym, które w ocenie projektodawców będą odpowiadać na realne potrzeby JST oraz mieszkańców.

REKLAMA

RPO: Dość "wrogich przejęć" między gminami. Potrzebna kontrola sądowa

Rzecznik Praw Obywatelskich apeluje do premiera Donalda Tuska o zawieszenie kontrowersyjnych decyzji dotyczących zmian granic gmin do czasu wprowadzenia nowych przepisów. Od lat brakuje skutecznej kontroli sądowej nad decyzjami Rady Ministrów, które prowadzą do konfliktów między samorządami.

Granica polsko-niemiecka. Polska wprowadza kontrole. Przedsiębiorcy mają 3 pytania

Czy Niemcy przerzucają imigrantów do Polski? Co z granicą polsko-niemiecką? Polska wprowadza kontrole graniczne w celu zapobiegania napływom nielegalnych migrantów. Co na to Niemcy?

Premier Tusk: po rekonstrukcji w rządzie będą wyłącznie przyzwoici ludzie; około 15 lipca zapadną decyzje personalne

W dniu 30 czerwca 2025 r. na konferencji prasowej Premier Donald Tusk zapowiedział, że około 15 lipca zaproponuje kształt rządu po rekonstrukcji. Rozmowy w tej sprawie są prowadzone z liderami koalicyjnych ugrupowań - PSL, Polski 2050 i Lewicy. Żyjemy w ustrojowym bałaganie, podważane są obiektywne kryteria prawne, dlatego chciałbym, by politycy kierowali się naturalnymi kryteriami, jak zdrowy rozsądek czy zwykła ludzka przyzwoitość, i tacy będą ministrowie po rekonstrukcji - mówił 27 czerwca 2025 r. na konferencji prasowej premier Donald Tusk.

Nowelizacja specustawy powodziowej. Nowe zadania i obowiązki samorządów

Możliwość zamiany zniszczonych nieruchomości na lokale komunalne, obowiązek raportowania decyzji WZ, świadczenie lokalowe, premia powodziowa czy ułatwienia proceduralne w odbudowie zniszczonych domów i obiektów – to najważniejsze zmiany w specustawie powodziowej. Nowelizacja ustawy wzmacnia kompetencje JST, daje im nowe narzędzia, ale też nakłada dodatkowe obowiązki administracyjne i sprawozdawcze.

REKLAMA

Czym różni się „odbiór” odpadów komunalnych z nieruchomości od „przyjmowania odpadów”

NSA przypomniał gminom, że ustawodawca rozróżnia pojęcia odbierania odpadów komunalnych od ich przyjmowania i wprowadza odrębnie różne sposoby oddawania odpadów. Co za tym idzie – mechanizmy nie mogą być traktowane jako formy zamienne, kształtowane według własnego uznania gminy.

Wydruk zdjęcia z Google Street View jako dowód w sprawie administracyjnej

Dowodem w postępowaniu administracyjnym może być wszystko, co może przyczynić się do wyjaśnienia sprawy, a nie jest sprzeczne z prawem. Dlatego wydrukom z Geoportalu oraz wydrukom zdjęć Google Street View nie można odmówić mocy dowodowej. Stanowią one jednak tzw. dowody nienazwane i nie mają prawem przewidzianej mocy dowodowej – tak jak w przypadku dokumentów urzędowych, które sporządzone w przepisanej formie przez powołane do tego organy państwowe w ich zakresie działania stanowią dowód tego, co zostało w nich urzędowo stwierdzone.

REKLAMA