REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie chcą mieć równe szanse

Lekarze i organizacje pacjentów apelują o równe prawa oraz szanse dla osób z chorobami rzadkimi
Shutterstock

REKLAMA

REKLAMA

Rzadkie choroby. Po tym, jak firma farmaceutyczna zgodnie z planem zakończyła badanie kliniczne, dzięki któremu pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę mogli otrzymywać innowacyjną terapię leczniczą, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dalszych konsultacji dotyczących objęcia jej refundacją. 

Bardzo rzadkie choroby - lista jest długa

Alfa-mannozydoza jest wrodzoną chorobą metaboliczną, będącą efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza kluczowego enzymu w wystarczającej ilości, a nawet w ogóle. Choroba objawia się m.in. niepełnosprawnością intelektualną, deformacjami, zaburzeniami równowagi, niedoborem odporności, upośledzeniem wzroku i słuchu.

REKLAMA

REKLAMA

Należy ona do grupy ultrarzadkich chorób wrodzonych obejmującej bardzo długą listę schorzeń, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one bardzo trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się objawów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób, oraz często brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu.

Choroby wrodzone nie są wcale tak unikatowe — według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. osób w przypadku chorób rzadkich oraz 1 na 50 tys. osób w przypadku chorób ultrarzadkich. Częstość występowania alfa-mannozydozy szacowana jest na 1:500 000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 chorych.

Pacjentów można uratować

REKLAMA

„Właściwie nie ma miesiąca, abym nie uczestniczyła w pogrzebie którejś z osób cierpiących na jakąś chorobę wrodzoną. Trudno opisać ból i poczucie bezsilności, jakie towarzyszą każdej takiej ceremonii. Bo żal po stracie bliskiej osoby to jedno, ale czym innym jest świadomość, że istniała możliwość jej uratowania” – tłumaczy Teresa Matulka, prezes zarządu Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie.

Bo choć na alfa-mannozydozę, podobnie jak na inne choroby rzadkie nie ma leków zapewniających całkowite wyleczenie, to medycyna dokonuje kolejnych przełomów, dzięki którym możliwe jest spowalnianie postępu choroby oraz łagodzenie jej objawów. W przypadku alfa- mannozydozy jedyną terapią, zarejestrowaną przez Europejską Agencję Leków – EMA, jest lek zawierający substancję czynną o nazwie welmanaza alfa. Wyniki badań wskazują, że zastosowanie go u pacjentów z łagodną do umiarkowanej postacią alfa-mannozydozy może przynosić poprawę stanu zdrowia, szczególnie jeśli leczenie rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

„Tymczasem polscy pacjenci nie tylko nie mają dziś dostępu do tej terapii, lecz, co gorsza, części z nich ten dostęp im odebrano. Z końcem września ubiegłego roku osoby, które od dziewięciu lat uczestniczyły w finansowanych przez firmę farmaceutyczną badaniach klinicznych, utraciły tę możliwość w związku z zakończeniem programu. To przerażające, gdyż im lepsza jest odpowiedź na daną terapię, tym gorsza sytuacja po jej nagłym przerwaniu” – ocenia prof. Zbigniew Żuber, pediatra i reumatolog, kierownik III Oddziału Klinicznego Kliniki Pediatrii, Reumatologii i Chorób Rzadkich w Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie.

Kiedy grupa chorych na alfa-mannozydozę stanęła przed perspektywą utraty dostępu do terapii, ich rodziny i stowarzyszenia wystosowały oficjalną korespondencję do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o wpisanie jej na listę refundacyjną. W czasach, kiedy bardzo kosztowne leczenie było zapewniane w ramach badania klinicznego nie istniała potrzeba jego finansowania przez instytucję publiczną. Teraz to się zmieniło — a pamiętać należy, że refundacja zarówno tego konkretnego leku, jak i wszystkich istniejących terapii niosących pomoc oraz nadzieję osobom cierpiącym na choroby rzadkie, jest już w całej Unii Europejskiej standardem.

Resort odmawia refundacji

Od miesięcy jednak resort konsekwentnie odmawia rozpoczęcia procedury refundacyjnej, odsyłając pozostawających już dziewiąty miesiąc bez leczenia pacjentów do wspomnianej firmy farmaceutycznej i sugerując nakłonienie jej do kontynuacji leczenia.

Państwo po prostu nie może zrezygnować ze swojego podstawowego, konstytucyjnego obowiązku ochrony życia i zdrowia Polaków, bez różnicy, czy należą do kilkusettysięcznej grupy pacjentów walczących z nowotworem bądź cukrzycą, czy do wąskiego grona osób z daną chorobą rzadką. Nasz poziom cywilizacyjny określany jest właśnie przez to, w jaki sposób umiemy dostrzec potrzeby tych najsłabszych i najbardziej bezbronnych” – dodaje prof. Żuber.

Z odbywającymi podróż „od Annasza do Kajfasza” chorymi na alfa-mannozydozę solidaryzują się również inne stowarzyszenia pacjentów. Odnosząc się do ich ciężkiej sytuacji podkreślają, że nie mogą istnieć w Polsce różne kategorie chorych, otrzymujących odmienne wsparcie w zależności od swej liczebności bądź siły lobbingowej. Z kolei - wprowadzenie programu lekowego oznacza, poza udostępnieniem samego leku, także rozszerzenie badań kontrolnych, dzięki czemu pacjenci dostają szansę na stałą opiekę medyczną. -

Pacjenci chcą opieki 

„Gdy w 2019 roku terapia dla choroby Fabry’ego została objęta refundacją w ramach programu lekowego, dała ona szansę na spowolnienie czy nawet zatrzymanie postępu choroby, a także pozwoliła wielu pacjentom na normalne życie. Ponadto, możliwości terapeutyczne przyczyniły się do polepszenia diagnostyki i wykrywalności choroby, dzięki czemu coraz więcej osób może otrzymać właściwą opiekę medyczną” – zaznacza Anna Moskal ze Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego.

Pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę i ich bliscy nie zamierzają się poddawać. Podkreślają, że każdy kolejny miesiąc bez należytej opieki oraz dostępu do terapii stanowi dla nich podstawową kwestię egzystencjalną.

„To nie nasza wina, że zdiagnozowano u nas chorobę rzadką, jednak jesteśmy zdeterminowani, aby zaczęto nas leczyć zgodnie ze standardami całego cywilizowanego świata. Jeżeli natychmiastowa refundacja nie jest możliwa, to oczekujemy, że przedstawiona zostanie jakaś ścieżka dochodzenia do niej oraz tymczasowe rozwiązania przynoszące realną pomoc. Tu nie chodzi o żadną politykę czy spory kompetencyjne, ale ratowanie ludzkiego życia” – deklaruje Teresa Matulka.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Więcej ważnych informacji znajdziesz na stronie głównej Inforu

Źródło: PAP

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:
Autopromocja

REKLAMA

QR Code

REKLAMA

Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
Jak i kiedy rezerwować wakacje, żeby było najtaniej?

Jak Polacy planują wakacje? Na ostatnią chwilę czy z wyprzedzeniem? Jak najtaniej zarezerwować hotel? Czy Polacy chętnie spędzają wakacje w kraju?

Kalendarz szczepień dorosłych [TABELA]

Kalendarz szczepień dorosłych. Kiedy i na co warto się zaszczepić? Które szczepionki są szczególnie zalecane dla seniorów? Ile dawek poszczególnych szczepionek? Polskie Towarzyszko Medycyny rodzinnej we współpracy z Fundacją MY PACJENCI opracowało kalendarz szczepień dla dorosłych.

Branża pirotechniczna chce wzmocnić potencjał obronny kraju

W odpowiedzi na zapowiadane przez rząd plany dotyczące szeroko zakrojonych szkoleń wojskowych, przedstawiciele branży pirotechnicznej, w liście wysłanym do ministrów obrony oraz spraw wewnętrznych i administracji, podkreślają swoje unikalne kompetencje i zasoby. Chodzi o wzmocnienie bezpieczeństwa państwa oraz efektywną współpracę ze strukturami obronnymi.

Od 1 stycznia 2026 r. nowy obowiązek jednostek sektora finansów publicznych. Chodzi o zmiany w zakresie rejestru umów

Od 1 stycznia 2026 r. nowy obowiązek jednostek sektora finansów publicznych. Chodzi m.in. o zmiany w zakresie rejestru umów. Projekt nowelizacji trafił do opiniowania. Projektodawcą jest Ministerstwo Finansów.

REKLAMA

8400 zł brutto dla pracowników pomocy społecznej? 3-miesięczny urlop? Związkowcy przedstawili propozycje

Ile zarabia pracownik pomocy społecznej? A ile powinien zarabiać? Związkowa Alternatywa domaga się radykalnej poprawy warunków pracy i wynagrodzeń zatrudnionych w tym sektorze. Związek oczekuje skokowego wzrostu płac, dotrzymania przez rząd złożonych wcześniej obietnic, a także zapewnienia urlopu regeneracyjnego i warunków do rozwoju zawodowego dla wszystkich zatrudnionych w sektorze pomocy społecznej.

Gminy mają problemy finansowe, bo słabo ściągają zaległe czynsze, podatki, kary i tym podobne zobowiązania

Podatki, czynsze za mieszkania komunalne, wodę, wywóz śmieci, alimenty i mandaty – takich opłat nie regulują konsumenci oraz firmy wobec gmin. Nazbierało się tego już ponad 17,5 miliarda złotych. Jednocześnie gminy narzekają na brak pieniędzy na remonty, budowę mieszkań i inne ważne przedsięwzięcia.

36 lat w oczekiwaniu na diagnozę. Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż czekają na zmiany

W Polsce ponad 3 miliony osób zmaga się z chorobami rzadkimi, a system opieki zdrowotnej wciąż nie jest odpowiednio przystosowany do ich potrzeb. Czas oczekiwania na diagnozę często rozciąga się na lata, co prowadzi do pogorszenia zdrowia pacjentów i stanowi ogromne obciążenie dla ich rodzin. Oto historie pacjentów, którzy latami czekali na diagnozę.

4666 zł dla każdego sołtysa? Wybory organizowane przez PKW?

Czy sołtysi otrzymają wynagrodzenia na poziomie ustawowej płacy minimalnej? Czy wybory na sołtysa będą organizowane przez Państwową Komisję Wyborczą, a kandydaci organizować będą kampanie w swoich wsiach? Profesjonalizacje działań najmniejszych jednostek administracyjnych zaproponował jeden z kandydatów na Prezydenta PR.

REKLAMA

Status ochrony wilka. Komisja Europejska proponuje zmiany

7 marca 2025 r. weszły w życie zmiany dotyczące załączników do konwencji berneńskiej. Chodzi o zmianę statusu ochrony wilka. Komisja UE proponuje dostosowanie statusu ochrony wilka w prawodawstwie UE do konwencji berneńskiej.

Poradnik kryzysowy. Pierwsze 72 h każde gospodarstwo powinno przetrwać o własnych siłach

Do końca roku do obywateli ma trafić tzw. poradnik kryzysowy. Robert Klonowski z MSWiA przekazał PAP: - Przez trzy dni wszyscy obywatele, każde gospodarstwo domowe, powinno przetrwać o własnych siłach.

REKLAMA