REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie chcą mieć równe szanse

Subskrybuj nas na Youtube
Dołącz do ekspertów Dołącz do grona ekspertów
Lekarze i organizacje pacjentów apelują o równe prawa oraz szanse dla osób z chorobami rzadkimi
Shutterstock

REKLAMA

REKLAMA

Rzadkie choroby. Po tym, jak firma farmaceutyczna zgodnie z planem zakończyła badanie kliniczne, dzięki któremu pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę mogli otrzymywać innowacyjną terapię leczniczą, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dalszych konsultacji dotyczących objęcia jej refundacją. 

Bardzo rzadkie choroby - lista jest długa

Alfa-mannozydoza jest wrodzoną chorobą metaboliczną, będącą efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza kluczowego enzymu w wystarczającej ilości, a nawet w ogóle. Choroba objawia się m.in. niepełnosprawnością intelektualną, deformacjami, zaburzeniami równowagi, niedoborem odporności, upośledzeniem wzroku i słuchu.

REKLAMA

REKLAMA

Należy ona do grupy ultrarzadkich chorób wrodzonych obejmującej bardzo długą listę schorzeń, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one bardzo trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się objawów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób, oraz często brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu.

Choroby wrodzone nie są wcale tak unikatowe — według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. osób w przypadku chorób rzadkich oraz 1 na 50 tys. osób w przypadku chorób ultrarzadkich. Częstość występowania alfa-mannozydozy szacowana jest na 1:500 000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 chorych.

Pacjentów można uratować

REKLAMA

„Właściwie nie ma miesiąca, abym nie uczestniczyła w pogrzebie którejś z osób cierpiących na jakąś chorobę wrodzoną. Trudno opisać ból i poczucie bezsilności, jakie towarzyszą każdej takiej ceremonii. Bo żal po stracie bliskiej osoby to jedno, ale czym innym jest świadomość, że istniała możliwość jej uratowania” – tłumaczy Teresa Matulka, prezes zarządu Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie.

Bo choć na alfa-mannozydozę, podobnie jak na inne choroby rzadkie nie ma leków zapewniających całkowite wyleczenie, to medycyna dokonuje kolejnych przełomów, dzięki którym możliwe jest spowalnianie postępu choroby oraz łagodzenie jej objawów. W przypadku alfa- mannozydozy jedyną terapią, zarejestrowaną przez Europejską Agencję Leków – EMA, jest lek zawierający substancję czynną o nazwie welmanaza alfa. Wyniki badań wskazują, że zastosowanie go u pacjentów z łagodną do umiarkowanej postacią alfa-mannozydozy może przynosić poprawę stanu zdrowia, szczególnie jeśli leczenie rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

„Tymczasem polscy pacjenci nie tylko nie mają dziś dostępu do tej terapii, lecz, co gorsza, części z nich ten dostęp im odebrano. Z końcem września ubiegłego roku osoby, które od dziewięciu lat uczestniczyły w finansowanych przez firmę farmaceutyczną badaniach klinicznych, utraciły tę możliwość w związku z zakończeniem programu. To przerażające, gdyż im lepsza jest odpowiedź na daną terapię, tym gorsza sytuacja po jej nagłym przerwaniu” – ocenia prof. Zbigniew Żuber, pediatra i reumatolog, kierownik III Oddziału Klinicznego Kliniki Pediatrii, Reumatologii i Chorób Rzadkich w Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie.

Kiedy grupa chorych na alfa-mannozydozę stanęła przed perspektywą utraty dostępu do terapii, ich rodziny i stowarzyszenia wystosowały oficjalną korespondencję do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o wpisanie jej na listę refundacyjną. W czasach, kiedy bardzo kosztowne leczenie było zapewniane w ramach badania klinicznego nie istniała potrzeba jego finansowania przez instytucję publiczną. Teraz to się zmieniło — a pamiętać należy, że refundacja zarówno tego konkretnego leku, jak i wszystkich istniejących terapii niosących pomoc oraz nadzieję osobom cierpiącym na choroby rzadkie, jest już w całej Unii Europejskiej standardem.

Resort odmawia refundacji

Od miesięcy jednak resort konsekwentnie odmawia rozpoczęcia procedury refundacyjnej, odsyłając pozostawających już dziewiąty miesiąc bez leczenia pacjentów do wspomnianej firmy farmaceutycznej i sugerując nakłonienie jej do kontynuacji leczenia.

Państwo po prostu nie może zrezygnować ze swojego podstawowego, konstytucyjnego obowiązku ochrony życia i zdrowia Polaków, bez różnicy, czy należą do kilkusettysięcznej grupy pacjentów walczących z nowotworem bądź cukrzycą, czy do wąskiego grona osób z daną chorobą rzadką. Nasz poziom cywilizacyjny określany jest właśnie przez to, w jaki sposób umiemy dostrzec potrzeby tych najsłabszych i najbardziej bezbronnych” – dodaje prof. Żuber.

Z odbywającymi podróż „od Annasza do Kajfasza” chorymi na alfa-mannozydozę solidaryzują się również inne stowarzyszenia pacjentów. Odnosząc się do ich ciężkiej sytuacji podkreślają, że nie mogą istnieć w Polsce różne kategorie chorych, otrzymujących odmienne wsparcie w zależności od swej liczebności bądź siły lobbingowej. Z kolei - wprowadzenie programu lekowego oznacza, poza udostępnieniem samego leku, także rozszerzenie badań kontrolnych, dzięki czemu pacjenci dostają szansę na stałą opiekę medyczną. -

Pacjenci chcą opieki 

„Gdy w 2019 roku terapia dla choroby Fabry’ego została objęta refundacją w ramach programu lekowego, dała ona szansę na spowolnienie czy nawet zatrzymanie postępu choroby, a także pozwoliła wielu pacjentom na normalne życie. Ponadto, możliwości terapeutyczne przyczyniły się do polepszenia diagnostyki i wykrywalności choroby, dzięki czemu coraz więcej osób może otrzymać właściwą opiekę medyczną” – zaznacza Anna Moskal ze Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego.

Pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę i ich bliscy nie zamierzają się poddawać. Podkreślają, że każdy kolejny miesiąc bez należytej opieki oraz dostępu do terapii stanowi dla nich podstawową kwestię egzystencjalną.

„To nie nasza wina, że zdiagnozowano u nas chorobę rzadką, jednak jesteśmy zdeterminowani, aby zaczęto nas leczyć zgodnie ze standardami całego cywilizowanego świata. Jeżeli natychmiastowa refundacja nie jest możliwa, to oczekujemy, że przedstawiona zostanie jakaś ścieżka dochodzenia do niej oraz tymczasowe rozwiązania przynoszące realną pomoc. Tu nie chodzi o żadną politykę czy spory kompetencyjne, ale ratowanie ludzkiego życia” – deklaruje Teresa Matulka.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Więcej ważnych informacji znajdziesz na stronie głównej Inforu

Zapisz się na newsletter
Śledź na bieżąco nowe inicjatywy, projekty i ważne decyzje, które wpływają na Twoje życie codzienne. Zapisz się na nasz newsletter samorządowy.
Zaznacz wymagane zgody
loading
Zapisując się na newsletter wyrażasz zgodę na otrzymywanie treści reklam również podmiotów trzecich
Administratorem danych osobowych jest INFOR PL S.A. Dane są przetwarzane w celu wysyłki newslettera. Po więcej informacji kliknij tutaj.
success

Potwierdź zapis

Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.

failure

Coś poszło nie tak

Źródło: PAP

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:
Autopromocja

REKLAMA

QR Code

REKLAMA

Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
UE przedłuża przepisy dot. magazynowania gazu do 2027 r. Obowiązek zapełnienia magazynów przed zimą

Unia Europejska przedłuża przepisy dotyczące magazynowania gazu do 2027 roku. Państwa członkowskie mają obowiązek zapełnienia magazynów gaz przed zimą. Celem jest zapewnienie bezpieczeństwa dostaw gazu.

Kolejki do lekarzy 2025 – jak dostać się do specjalisty szybciej? Sprawdzone sposoby

Czekasz miesiącami na wizytę u specjalisty? Nie musisz! W Polsce średni czas oczekiwania w publicznej służbie zdrowia to ponad 4 miesiące, ale są legalne sposoby, by skrócić go do kilku tygodni, a nawet dni. Sprawdź, jak korzystać z wyszukiwarki NFZ, kiedy poprosić o adnotację "cito", gdzie warto jechać po krótszą kolejkę i kto ma prawo wejść do gabinetu bez czekania. To wiedza, która może oszczędzić Ci wiele nerwów.

Od odważnego eksperymentu do wzoru dla innych regionów. 8 lat Górnośląsko-Zagłębiowskiej Metropolii [WYWIAD]

Choć początek był trudny, dziś GZM to region o jednej z najbardziej zintegrowanych sieci transportowych w Polsce i rosnącym potencjale innowacyjnym. O tym, co sprawia, że 41 gmin potrafi mówić jednym głosem rozmawiamy z Kazimierzem Karolczakiem, przewodniczącym zarządu Górnośląsko-Zagłębiowskiej Metropoli.

Aktywny Maluch: Trwa nabór uzupełniający. Wnioski do 5 września 2025 r.

Do 5 września 2025 r. można składać wnioski w naborze uzupełniającym w programie Aktywny Maluch. Chodzi o dofinansowanie tworzenia miejsc opieki nad dziećmi do lat 3 i funkcjonowania nowoutworzonych miejsc opieki.

REKLAMA

Podatek od nieruchomości 2026 – znamy nowe maksymalne stawki. Sprawdź, ile możesz zapłacić!

Znamy już maksymalne stawki podatku od nieruchomości na 2026 rok. Wyższe limity dotyczą gruntów, budynków oraz budowli. To ważna informacja dla właścicieli nieruchomości i przedsiębiorców, którzy powinni przygotować się na możliwe podwyżki. Sprawdź szczegóły i zaplanuj swoje wydatki!

MEN odpowiada na zapowiedź protestu ZNP: podwyżki z 2024 r. przywróciły adekwatny poziom płac

Wiceminister edukacji uważa, że protesty ZNP są nieuzasadnione, bo skala podwyżek wynagrodzeń nauczycieli w 2024 roku była rekordowa i przywróciła satysfakcjonującą relację płac do warunków rynkowych. W 2024 roku nauczyciele początkujący otrzymali podwyżkę nominalną o ok. 40 proc., mianowani i dyplomowani – ok. 37 proc., co przekłada się na wzrost o tysiące złotych (od 1 894 do 2 674 zł) względem 2023 roku.

Leczenie gruźlicy wielolekoopornej – projekt nowelizacji przedłuża pilotaż do połowy 2026 roku [Projekt rozporządzenia MZ]

Resort zdrowia przedstawił projekt nowelizacji rozporządzenia dotyczący programu pilotażowego leczenia gruźlicy wielolekoopornej w warunkach ambulatoryjnych. Projekt trafił do uzgodnień i konsultacji.

"Nie wrzucaj banana do czarnego worka" - o bioodpadach, które mogą zasilać Twoją żarówkę

Dlaczego wciąż tak wielu z nas ignoruje brązowy pojemnik? Co dzieje się z obierkami po ziemniakach i jak jedna skórka z banana może oświetlić pokój przez sześć godzin? O mitach, błędach i przyszłości bioodpadów rozmawiamy z Katarzyną Gromadzką, ekspertką z firmy Bioodpady.pl.

REKLAMA

Zebranie wiejskie - ilu mieszkańców?

Zgodne z prawem są nawet konsultacje, w których wzięło udział tylko kilku mieszkańców sołectwa – o ile uchwała o konsultacjach obowiązująca na terenie gminy stanowi, że konsultacje są ważne bez względu na liczbę uczestniczących osób uprawnionych do udziału w zebraniu wiejskim.

Nierzetelność pracownika gminy a bezczynność w załatwieniu sprawy

Zwolniony przez gminę pracownik złośliwie doprowadza do bezczynności w załatwieniu sprawy? Fakt ten nie zwalnia gminy od odpowiedzialności za naruszenie terminów ustawowych, ale – po naprawieniu szkód spowodowanych przez pracownika – daje szansę na łagodniejszy wyrok sądu.

REKLAMA