REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie chcą mieć równe szanse

Lekarze i organizacje pacjentów apelują o równe prawa oraz szanse dla osób z chorobami rzadkimi
Shutterstock

REKLAMA

REKLAMA

Rzadkie choroby. Po tym, jak firma farmaceutyczna zgodnie z planem zakończyła badanie kliniczne, dzięki któremu pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę mogli otrzymywać innowacyjną terapię leczniczą, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dalszych konsultacji dotyczących objęcia jej refundacją. 

Bardzo rzadkie choroby - lista jest długa

Alfa-mannozydoza jest wrodzoną chorobą metaboliczną, będącą efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza kluczowego enzymu w wystarczającej ilości, a nawet w ogóle. Choroba objawia się m.in. niepełnosprawnością intelektualną, deformacjami, zaburzeniami równowagi, niedoborem odporności, upośledzeniem wzroku i słuchu.

REKLAMA

REKLAMA

Należy ona do grupy ultrarzadkich chorób wrodzonych obejmującej bardzo długą listę schorzeń, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one bardzo trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się objawów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób, oraz często brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu.

Choroby wrodzone nie są wcale tak unikatowe — według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. osób w przypadku chorób rzadkich oraz 1 na 50 tys. osób w przypadku chorób ultrarzadkich. Częstość występowania alfa-mannozydozy szacowana jest na 1:500 000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 chorych.

Pacjentów można uratować

REKLAMA

„Właściwie nie ma miesiąca, abym nie uczestniczyła w pogrzebie którejś z osób cierpiących na jakąś chorobę wrodzoną. Trudno opisać ból i poczucie bezsilności, jakie towarzyszą każdej takiej ceremonii. Bo żal po stracie bliskiej osoby to jedno, ale czym innym jest świadomość, że istniała możliwość jej uratowania” – tłumaczy Teresa Matulka, prezes zarządu Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie.

Bo choć na alfa-mannozydozę, podobnie jak na inne choroby rzadkie nie ma leków zapewniających całkowite wyleczenie, to medycyna dokonuje kolejnych przełomów, dzięki którym możliwe jest spowalnianie postępu choroby oraz łagodzenie jej objawów. W przypadku alfa- mannozydozy jedyną terapią, zarejestrowaną przez Europejską Agencję Leków – EMA, jest lek zawierający substancję czynną o nazwie welmanaza alfa. Wyniki badań wskazują, że zastosowanie go u pacjentów z łagodną do umiarkowanej postacią alfa-mannozydozy może przynosić poprawę stanu zdrowia, szczególnie jeśli leczenie rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

„Tymczasem polscy pacjenci nie tylko nie mają dziś dostępu do tej terapii, lecz, co gorsza, części z nich ten dostęp im odebrano. Z końcem września ubiegłego roku osoby, które od dziewięciu lat uczestniczyły w finansowanych przez firmę farmaceutyczną badaniach klinicznych, utraciły tę możliwość w związku z zakończeniem programu. To przerażające, gdyż im lepsza jest odpowiedź na daną terapię, tym gorsza sytuacja po jej nagłym przerwaniu” – ocenia prof. Zbigniew Żuber, pediatra i reumatolog, kierownik III Oddziału Klinicznego Kliniki Pediatrii, Reumatologii i Chorób Rzadkich w Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie.

Kiedy grupa chorych na alfa-mannozydozę stanęła przed perspektywą utraty dostępu do terapii, ich rodziny i stowarzyszenia wystosowały oficjalną korespondencję do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o wpisanie jej na listę refundacyjną. W czasach, kiedy bardzo kosztowne leczenie było zapewniane w ramach badania klinicznego nie istniała potrzeba jego finansowania przez instytucję publiczną. Teraz to się zmieniło — a pamiętać należy, że refundacja zarówno tego konkretnego leku, jak i wszystkich istniejących terapii niosących pomoc oraz nadzieję osobom cierpiącym na choroby rzadkie, jest już w całej Unii Europejskiej standardem.

Resort odmawia refundacji

Od miesięcy jednak resort konsekwentnie odmawia rozpoczęcia procedury refundacyjnej, odsyłając pozostawających już dziewiąty miesiąc bez leczenia pacjentów do wspomnianej firmy farmaceutycznej i sugerując nakłonienie jej do kontynuacji leczenia.

Państwo po prostu nie może zrezygnować ze swojego podstawowego, konstytucyjnego obowiązku ochrony życia i zdrowia Polaków, bez różnicy, czy należą do kilkusettysięcznej grupy pacjentów walczących z nowotworem bądź cukrzycą, czy do wąskiego grona osób z daną chorobą rzadką. Nasz poziom cywilizacyjny określany jest właśnie przez to, w jaki sposób umiemy dostrzec potrzeby tych najsłabszych i najbardziej bezbronnych” – dodaje prof. Żuber.

Z odbywającymi podróż „od Annasza do Kajfasza” chorymi na alfa-mannozydozę solidaryzują się również inne stowarzyszenia pacjentów. Odnosząc się do ich ciężkiej sytuacji podkreślają, że nie mogą istnieć w Polsce różne kategorie chorych, otrzymujących odmienne wsparcie w zależności od swej liczebności bądź siły lobbingowej. Z kolei - wprowadzenie programu lekowego oznacza, poza udostępnieniem samego leku, także rozszerzenie badań kontrolnych, dzięki czemu pacjenci dostają szansę na stałą opiekę medyczną. -

Pacjenci chcą opieki 

„Gdy w 2019 roku terapia dla choroby Fabry’ego została objęta refundacją w ramach programu lekowego, dała ona szansę na spowolnienie czy nawet zatrzymanie postępu choroby, a także pozwoliła wielu pacjentom na normalne życie. Ponadto, możliwości terapeutyczne przyczyniły się do polepszenia diagnostyki i wykrywalności choroby, dzięki czemu coraz więcej osób może otrzymać właściwą opiekę medyczną” – zaznacza Anna Moskal ze Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego.

Pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę i ich bliscy nie zamierzają się poddawać. Podkreślają, że każdy kolejny miesiąc bez należytej opieki oraz dostępu do terapii stanowi dla nich podstawową kwestię egzystencjalną.

„To nie nasza wina, że zdiagnozowano u nas chorobę rzadką, jednak jesteśmy zdeterminowani, aby zaczęto nas leczyć zgodnie ze standardami całego cywilizowanego świata. Jeżeli natychmiastowa refundacja nie jest możliwa, to oczekujemy, że przedstawiona zostanie jakaś ścieżka dochodzenia do niej oraz tymczasowe rozwiązania przynoszące realną pomoc. Tu nie chodzi o żadną politykę czy spory kompetencyjne, ale ratowanie ludzkiego życia” – deklaruje Teresa Matulka.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Więcej ważnych informacji znajdziesz na stronie głównej Inforu

Autopromocja

REKLAMA

Źródło: PAP

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:

REKLAMA

QR Code
Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
ZNP: Pominięci nauczyciela otrzymają bon 2500 zł. Nauczyciele szkół średnich także z bonem

Plan rządu: W okresie styczeń - marzec 2025 r. rozpocznie się dystrybucja bonów dla nauczycieli klas I-III i szkół ponadpodstawowych. Bon umożliwi zakup np. laptopa. Jego wartość 2500 zł.  

Od 1 stycznia 2026 r. zasiłek pogrzebowy w wysokości 7000 zł. Komentarz Polskiej Izby Branży Pogrzebowej

Od 1 stycznia 2026 r. zasiłek pogrzebowy w wysokości 7000 zł. Komentarz Polskiej Izby Branży Pogrzebowej. Na stronach Rządowego Centrum Legislacji opublikowano nowy projekt nowelizacji zakładający zwiększenie zasiłku pogrzebowego.

Rząd: W szkołach oświadczenia rodziców zastąpią zaświadczenia. Drobna różnica dużym ułatwieniem dla wszystkich

Oświadczenia rodzice złożą z własnoręcznym podpisem przed wycieczką (jako opiekunowie uczniów). Dokument opatrzony będzie rygorem odpowiedzialności karnej. Dokument ten zastąpi zaświadczenia z Krajowego Rejestru Karnego potwierdzające, że rodzice nie są przestępcami seksualnymi (taka okoliczność wyklucza możliwość sprawowania opieki nad dziećmi).

Nauczyciele alarmują: Dodatki procentowe do pensji samorządy zamieniają nam na dodatki stałe. Stracimy na inflacji

Taka sytuacja miała miejsce w Bochni - samorządowcy zamienili dodatki do pensji nauczycieli, które rosły procentowo wraz z podwyżkami na sztywno określone kwoty. W efekcie inflacja i podwyżki nie będą zwiększały wartości dodatków.

REKLAMA

Dostęp do bezpłatnych leków dla dzieci i seniorów. Kto będzie mógł wystawić receptę? [nowelizacja]

Dostęp do bezpłatnych leków dla dzieci i seniorów. Kto będzie mógł wystawić receptę? Rada Ministrów przyjęła projekt nowelizacji ustawy zwiększającej dostępność do bezpłatnych leków dla osób do 18 roku życia i powyżej 65 roku życia.

Bon senioralny. Usługi dla seniorów od 75 roku życia. Do 12 grudnia 2024 r. trwają konsultacje ws. projektu ustawy

Bon senioralny. Usługi dla seniorów od 75 roku życia. Do 12 grudnia 2024 r. trwają konsultacje ws. projektu ustawy o bonie senioralnym. Ustawa wejdzie w życie z dniem 1 stycznia 2026 r. Planowany termin przyjęcia projektu przez Radę Ministrów ustalono na II kwartał 2025 r.

Od 28 czerwca 2025 r. proste, jasne, dostępne i zrozumiałe informacje o usługach płatniczych? Komentarz ekspercki

Od 28 czerwca 2025 r. proste, jasne, dostępne i zrozumiałe informacje o usługach płatniczych? Komentarz ekspercki. Co zmieni ustawa zapewnianiu spełniania wymagań dostępności niektórych produktów i usług przez podmioty gospodarcze?

W 2025 r. dodatek za wysługę lat 1242,2 zł po podwyżce. Da to 7453,2 zł brutto nauczycielom dyplomowanym. Tym doświadczonym

W 2025 r. dodatek za wysługę lat wyniesie 1242,2 zł. Da to 7453,2 zł brutto nauczycielom dyplomowanym. Tym z 20-letnim stażem.

REKLAMA

Darmowe szkolenia dla nauczycieli przedszkolnych oraz dla nauczycieli szkolnych. Nowy projekt na rzecz kompetencji cyfrowych

Ministerstwo Cyfryzacji poinformowało o nowych projektach na rzecz kompetencji cyfrowych nauczycieli. Resort wskazał, że szkolenia obejmą nauczycieli szkolnych oraz przedszkolnych. Poniżej informacje dotyczące projektu. 

Czy w Polsce będzie zakaz używania telefonów komórkowych w szkole jak w Norwegii? Smartfony dzieci w przedszkolu i zerówce - MEN: trzeba to uregulować

Zdaniem wiceministra edukacji Pauliny Piechny-Więckiewicz na pewno trzeba uregulować kwestię dostępu do smartfonów, jeżeli chodzi o przedszkola i nauczanie początkowe. Wiceminister poinformowała też, że Ministerstwo Edukacji Narodowej analizuje sytuację dotyczącą używania telefonów komórkowych w szkołach. MEN analizuje w szczególności przepisy (i ich działanie w praktyce) obowiązujące w Norwegii, gdzie w lutym 2024 r. Norweska Dyrekcja ds. Edukacji wydała zalecenie zakazu używania przez uczniów telefonów komórkowych oraz tzw. zegarków inteligentnych w szkołach podstawowych, gimnazjach oraz szkołach średnich.

REKLAMA