Leczenie SMA. Sukcesy polskiej medycyny wobec rdzeniowego zaniku mięśni

• Innowacja medyczna, która może przywracać niektóre utracone funkcje chorym na SMA
• Badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA
• 1200 osób cierpiących na SMA w Polsce
• Nusinersen. Nowy lek na SMA zarejestrowany w 2016 r.
• Zaskakująca skuteczność nowego leku na SMA

Innowacja medyczna, która może przywracać niektóre utracone funkcje chorym na SMA

Tak dużą liczbę pacjentów udało się objąć leczeniem w niespełna trzy i pół roku, a program lekowy jest modelowy dla całej Europy. Na przestrzeni ostatnich lat chorzy zyskali dostęp do opcji terapeutycznych, które przywracają im niektóre utracone funkcje i hamują towarzyszący chorobie postępujący zanik mięśni. – To efekty, których trzy lata temu nie mogliśmy sobie nawet wyobrazić – podkreślają autorki raportu „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów”.

Badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA

– Jesteśmy w bardzo szczególnej sytuacji, ponieważ mamy do dyspozycji nie tylko skuteczny lek, ale i badania przesiewowe noworodków, dzięki którym dzieci w Polsce rozpoczynają leczenie już w okresie przedobjawowym. Oprócz tego od 1 września br. mamy również dwa kolejne refundowane leki w określonych grupach pacjentów. Wszystko to sprawia, że jesteśmy wśród czterech krajów na świecie, które jako pierwsze były w stanie zaproponować tak znakomicie zaplanowany program diagnostyki i leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – mówi agencji Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

1200 osób cierpiących na SMA w Polsce

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest genetycznie uwarunkowaną chorobą rzadką, która prowadzi do przedwczesnego obumierania komórek ruchowych rdzenia kręgowego. Objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie. Szacuje się, że co roku w Polsce diagnozuje się 50 nowych przypadków zachorowań, a całkowita liczba chorych wynosi 1200 osób. W większości przypadków pierwsze objawy tej choroby pojawiają się już w wieku niemowlęcym.

– Nieleczona choroba nieuchronnie prowadzi do głębokiej niepełnosprawności, a czasem nawet do niewydolności oddechowej i konieczności włączenia „oddechu” zastępczego przy użyciu respiratora. Jeszcze do niedawna SMA typu 1 – czyli najczęstsza i najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni – była też najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmiertelności wśród niemowląt i małych dzieci – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Pacjentów z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w „Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Nusinersen. Nowy lek na SMA zarejestrowany w 2016 r.

Chorzy z SMA jeszcze kilka lat temu nie mieli praktycznie żadnej możliwości leczenia. Nie istniała żadna skuteczna terapia przyczynowa, a lekarze mogli zalecać wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Przełomowym momentem okazało się zarejestrowanie w 2016 roku pierwszego leku modyfikującego przebieg choroby – nusinersenu. W Polsce stosunkowo szybko, już na początku 2019 roku, został uruchomiony program lekowy B.102 leczenia SMA tym preparatem. Do tej pory objęto nim około 90 proc. chorych – według stanu na 14 października br. nusinersen otrzymuje 836 pacjentów (na grupę 1,2 tys. chorych). Program realizowany jest w 35 ośrodkach, w tym 18 pediatrycznych i 17 dla dorosłych.

– W rdzeniowym zaniku mięśni, podobnie jak w każdej chorobie układu nerwowego, każdy moment zwłoki we włączeniu właściwie skutecznego leczenia jest przyczyną pogarszania się wyjściowego stanu pacjenta – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. – Jeżeli leczenie włączy się wtedy, kiedy choroba jeszcze nie jest widoczna, to możemy uzyskać taki efekt, w którym pacjent w ogóle nie rozwinie objawów albo rozwinie je w takim stopniu, który nie będzie znacząco wpływać na jakość życia. W tej chwili mamy program przesiewu obejmujący cały kraj i każde rodzące się w Polsce dziecko jest poddawane badaniu genetycznemu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Jeśli ten wynik jest pozytywny i potwierdza się rozpoznanie choroby, to mamy możliwość rozpoczęcia leczenia niemal natychmiast.

Program badań przesiewowych w kierunku SMA był w Polsce wprowadzany sukcesywnie w kolejnych województwach od kwietnia 2021 roku. Od marca 2022 roku objęto nim wszystkie rodzące się w Polsce noworodki, a do 29 września br. przebadano ponad 330 tys. nowo narodzonych dzieci. SMA wykryto u 47 z nich.

– Jesteśmy jednym z liderów programu badań przesiewowych na świecie, w Europie plasujemy się w pierwszej czwórce. Dzięki temu mamy pełną informację o tym, kto powinien być leczony. A ponieważ leczenie jest dedykowane niezwłocznie, to rozpoczynamy je w ciągu kilku dni od momentu potwierdzenia choroby – mówi wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.

Ponad trzyletnie funkcjonowanie programu lekowego B.102 podsumowuje nowo opublikowany raport „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów”. Raport wskazuje na wysoką skuteczność i bezpieczeństwo terapii nusinersen stosowanej w programie. Przez cały, ponad trzyipółletni okres leczenia żaden pacjent nie został wyłączony z terapii z powodu braku skuteczności, jak również nie zanotowano żadnych istotnych działań niepożądanych. Lek przynosi korzyść wszystkim pacjentom niezależnie od wieku czy stopnia zaawansowania choroby.

– Od momentu decyzji refundacyjnej możemy leczyć bardzo szeroką populację pacjentów i nie ograniczamy tego leczenia np. ze względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Leczymy dzieci i dorosłych pacjentów, którzy na początku mieli wiele objawów – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Bardzo istotnym elementem w leczeniu jest monitorowanie skuteczności. Faktycznie żaden pacjent nie został wykluczony z programu lekowego z powodu braku efektywności leczenia. Mamy część pacjentów, u których jest problem z podaniem dokanałowym leku, w związku z tym teraz mają możliwość innej terapii. Mimo tego problemu nigdy nie było takiej sytuacji, że pacjent nie dostał leczenia w określonym czasie – mówi Maciej Miłkowski.

Raport prezentuje m.in. rezultaty leczenia 292 dzieci z SMA włączonych do programu lekowego między marcem i wrześniem 2019 roku. Wyniki 14-miesięcznej analizy zostały po raz pierwszy opublikowane w czerwcu br. w czasopiśmie „European Journal of Paediatric Neurology” i pokrywają się z bardzo dobrymi rezultatami wcześniejszych badań klinicznych.

– Korzyść z leczenia w postępującej chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni, definiujemy przynajmniej jako zahamowanie procesu chorobowego. I ten warunek spełniało każde dziecko, które uczestniczyło w programie. Nie mieliśmy ani jednego przypadku, kiedy leczenie trzeba było zakończyć z powodu tego, że stwierdziliśmy jego nieskuteczność. Mało tego, nie tylko zahamowaliśmy proces chorobowy, ale w prawie 90 proc. przypadków udało się też uzyskać poprawę, co w naturalnym przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni jest zupełnie nieosiągalne – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Zaskakująca skuteczność nowego leku na SMA

Podobne wnioski opracowane zostały na podstawie obserwacji grupy 322 dorosłych chorych z SMA. W czasie 14-miesięcznej analizy u żadnego z nich nie stwierdzono nieskuteczności terapii. Zgodnie z nią pacjenci z wszystkimi typami SMA, oprócz zatrzymania postępu choroby, odczuwali również istotną poprawę funkcjonalną. Przez cały okres obserwacji nie zaobserwowano żadnego poważnego zdarzenia niepożądanego, leczenie było dobrze tolerowane.

– Mówiąc o skuteczności tej terapii u pacjentów dorosłych, zaobserwowaliśmy coś, co jest naszym własnym, oryginalnym odkryciem. Mianowicie ta skuteczność pojawiła się już w pierwszym roku leczenia, czego spodziewaliśmy się w oparciu o publikacje z innych krajów, które miały dostęp do tego leku nieco wcześniej niż my w Polsce, ale z każdym podaniem leku ta poprawa staje się coraz wyraźniejsza. To oznacza, że nasi podopieczni nie wyczerpali jeszcze swoich możliwości poprawy – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Raport obejmuje też wyniki zagranicznego badania satysfakcji z leczenia (Meyer i wsp.), przeprowadzonego wśród 151 pacjentów w wieku 15–69 lat z SMA typu 1, 2, 3, leczonych nusinersenem średnio 19 miesięcy. Pokazuje ono, że 96 proc. pacjentów jest usatysfakcjonowanych tym leczeniem, mimo drogi podawania, i poleciłoby to leczenie innym chorym na SMA.

– Pierwotne obawy związane z zastosowaniem terapii nusinersenem, w tym obawa o dokanałową drogę podania i potrzebę hospitalizacji, zmniejszają się wraz z upływającym czasem. Ich miejsce zastępuje zadowolenie i satysfakcja z osiąganej poprawy klinicznej – podkreśliła w raporcie prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.

– Co istotne, ta terapia przekłada się na wielki sukces życiowy pacjentów i ich opiekunów. Oni stają się silniejsi, coraz bardziej samodzielni, niektórzy odzyskali pewne utracone funkcje, inni są w stanie znacznie lepiej gospodarować tym, co zostało jeszcze do ich dyspozycji. Często wracają do pracy, zaczynają nowe studia i żyją w taki sposób, którego nie mogliśmy sobie wyobrazić jeszcze trzy lata temu. To jest naprawdę fantastyczne móc obserwować, jak duży jest to sukces naszych chorych – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Planujemy, żeby pacjenci byli leczeni jeszcze szybciej i jeszcze sprawniej, żeby mieli większy dostęp m.in. do rehabilitacji leczniczej, ponieważ to leczenie powinno być kompleksowe, a pacjenci potrzebują porad wielu różnych specjalistów – mówi Maciej Miłkowski.

Raport uwzględnia również analizę kosztów opieki nad pacjentami włączonymi do programu pokazującą, że wydatki płatnika na pacjenta są stabilne ze spadkiem (leczenie szpitalne) po wprowadzeniu programu lekowego. Tylko niecałe 30 proc. opiekunów osób chorych pracuje zawodowo. Same koszty związane z wypłacaniem rent, zasiłku pielęgnacyjnego i świadczenia pielęgnacyjnego sięgają rocznie ok. 12 mln zł. Do tego trzeba też doliczyć koszty bezpośrednie niemedyczne, ponoszone przez pacjentów i ich rodziny (np. noclegi i transport do placówek medycznych), które sumarycznie wynoszą ok. 4,5 mln zł. Zaskakuje za to aktywność zawodowa samych chorych – czynnych zawodowo jest ponad 60 proc. pacjentów z SMA, a ich wydajność wzrasta wraz z dostępem do leczenia farmakologicznego