REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Leczenie SMA. Sukcesy polskiej medycyny wobec rdzeniowego zaniku mięśni

sma nowy lek nusinersen
sma nowy lek nusinersen

REKLAMA

REKLAMA

Refundacja pierwszej przełomowej terapii w leczeniu SMA. Od stycznia 2019 roku w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, którą obecnie otrzymuje ponad 830 pacjentów, a następnie wprowadzenie badań przesiewowych, którymi od marca br. są objęte wszystkie noworodki, sprawiają, że Polska stała się jednym z liderów leczenia SMA w Europie.

Innowacja medyczna, która może przywracać niektóre utracone funkcje chorym na SMA

Tak dużą liczbę pacjentów udało się objąć leczeniem w niespełna trzy i pół roku, a program lekowy jest modelowy dla całej Europy. Na przestrzeni ostatnich lat chorzy zyskali dostęp do opcji terapeutycznych, które przywracają im niektóre utracone funkcje i hamują towarzyszący chorobie postępujący zanik mięśni. – To efekty, których trzy lata temu nie mogliśmy sobie nawet wyobrazić – podkreślają autorki raportu „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów”.

REKLAMA

Badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA

– Jesteśmy w bardzo szczególnej sytuacji, ponieważ mamy do dyspozycji nie tylko skuteczny lek, ale i badania przesiewowe noworodków, dzięki którym dzieci w Polsce rozpoczynają leczenie już w okresie przedobjawowym. Oprócz tego od 1 września br. mamy również dwa kolejne refundowane leki w określonych grupach pacjentów. Wszystko to sprawia, że jesteśmy wśród czterech krajów na świecie, które jako pierwsze były w stanie zaproponować tak znakomicie zaplanowany program diagnostyki i leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – mówi agencji Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

1200 osób cierpiących na SMA w Polsce

REKLAMA

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest genetycznie uwarunkowaną chorobą rzadką, która prowadzi do przedwczesnego obumierania komórek ruchowych rdzenia kręgowego. Objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie. Szacuje się, że co roku w Polsce diagnozuje się 50 nowych przypadków zachorowań, a całkowita liczba chorych wynosi 1200 osób. W większości przypadków pierwsze objawy tej choroby pojawiają się już w wieku niemowlęcym.

– Nieleczona choroba nieuchronnie prowadzi do głębokiej niepełnosprawności, a czasem nawet do niewydolności oddechowej i konieczności włączenia „oddechu” zastępczego przy użyciu respiratora. Jeszcze do niedawna SMA typu 1 – czyli najczęstsza i najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni – była też najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmiertelności wśród niemowląt i małych dzieci – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Pacjentów z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w „Instytucie Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Nusinersen. Nowy lek na SMA zarejestrowany w 2016 r.

REKLAMA

Chorzy z SMA jeszcze kilka lat temu nie mieli praktycznie żadnej możliwości leczenia. Nie istniała żadna skuteczna terapia przyczynowa, a lekarze mogli zalecać wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Przełomowym momentem okazało się zarejestrowanie w 2016 roku pierwszego leku modyfikującego przebieg choroby – nusinersenu. W Polsce stosunkowo szybko, już na początku 2019 roku, został uruchomiony program lekowy B.102 leczenia SMA tym preparatem. Do tej pory objęto nim około 90 proc. chorych – według stanu na 14 października br. nusinersen otrzymuje 836 pacjentów (na grupę 1,2 tys. chorych). Program realizowany jest w 35 ośrodkach, w tym 18 pediatrycznych i 17 dla dorosłych.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

W rdzeniowym zaniku mięśni, podobnie jak w każdej chorobie układu nerwowego, każdy moment zwłoki we włączeniu właściwie skutecznego leczenia jest przyczyną pogarszania się wyjściowego stanu pacjenta – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. – Jeżeli leczenie włączy się wtedy, kiedy choroba jeszcze nie jest widoczna, to możemy uzyskać taki efekt, w którym pacjent w ogóle nie rozwinie objawów albo rozwinie je w takim stopniu, który nie będzie znacząco wpływać na jakość życia. W tej chwili mamy program przesiewu obejmujący cały kraj i każde rodzące się w Polsce dziecko jest poddawane badaniu genetycznemu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Jeśli ten wynik jest pozytywny i potwierdza się rozpoznanie choroby, to mamy możliwość rozpoczęcia leczenia niemal natychmiast.

Program badań przesiewowych w kierunku SMA był w Polsce wprowadzany sukcesywnie w kolejnych województwach od kwietnia 2021 roku. Od marca 2022 roku objęto nim wszystkie rodzące się w Polsce noworodki, a do 29 września br. przebadano ponad 330 tys. nowo narodzonych dzieci. SMA wykryto u 47 z nich.

Jesteśmy jednym z liderów programu badań przesiewowych na świecie, w Europie plasujemy się w pierwszej czwórce. Dzięki temu mamy pełną informację o tym, kto powinien być leczony. A ponieważ leczenie jest dedykowane niezwłocznie, to rozpoczynamy je w ciągu kilku dni od momentu potwierdzenia choroby – mówi wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.

Ponad trzyletnie funkcjonowanie programu lekowego B.102 podsumowuje nowo opublikowany raport „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów”. Raport wskazuje na wysoką skuteczność i bezpieczeństwo terapii nusinersen stosowanej w programie. Przez cały, ponad trzyipółletni okres leczenia żaden pacjent nie został wyłączony z terapii z powodu braku skuteczności, jak również nie zanotowano żadnych istotnych działań niepożądanych. Lek przynosi korzyść wszystkim pacjentom niezależnie od wieku czy stopnia zaawansowania choroby.

Autopromocja

– Od momentu decyzji refundacyjnej możemy leczyć bardzo szeroką populację pacjentów i nie ograniczamy tego leczenia np. ze względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Leczymy dzieci i dorosłych pacjentów, którzy na początku mieli wiele objawów – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Bardzo istotnym elementem w leczeniu jest monitorowanie skuteczności. Faktycznie żaden pacjent nie został wykluczony z programu lekowego z powodu braku efektywności leczenia. Mamy część pacjentów, u których jest problem z podaniem dokanałowym leku, w związku z tym teraz mają możliwość innej terapii. Mimo tego problemu nigdy nie było takiej sytuacji, że pacjent nie dostał leczenia w określonym czasie – mówi Maciej Miłkowski.

Raport prezentuje m.in. rezultaty leczenia 292 dzieci z SMA włączonych do programu lekowego między marcem i wrześniem 2019 roku. Wyniki 14-miesięcznej analizy zostały po raz pierwszy opublikowane w czerwcu br. w czasopiśmie „European Journal of Paediatric Neurology” i pokrywają się z bardzo dobrymi rezultatami wcześniejszych badań klinicznych.

– Korzyść z leczenia w postępującej chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni, definiujemy przynajmniej jako zahamowanie procesu chorobowego. I ten warunek spełniało każde dziecko, które uczestniczyło w programie. Nie mieliśmy ani jednego przypadku, kiedy leczenie trzeba było zakończyć z powodu tego, że stwierdziliśmy jego nieskuteczność. Mało tego, nie tylko zahamowaliśmy proces chorobowy, ale w prawie 90 proc. przypadków udało się też uzyskać poprawę, co w naturalnym przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni jest zupełnie nieosiągalne – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Zaskakująca skuteczność nowego leku na SMA

Podobne wnioski opracowane zostały na podstawie obserwacji grupy 322 dorosłych chorych z SMA. W czasie 14-miesięcznej analizy u żadnego z nich nie stwierdzono nieskuteczności terapii. Zgodnie z nią pacjenci z wszystkimi typami SMA, oprócz zatrzymania postępu choroby, odczuwali również istotną poprawę funkcjonalną. Przez cały okres obserwacji nie zaobserwowano żadnego poważnego zdarzenia niepożądanego, leczenie było dobrze tolerowane.

– Mówiąc o skuteczności tej terapii u pacjentów dorosłych, zaobserwowaliśmy coś, co jest naszym własnym, oryginalnym odkryciem. Mianowicie ta skuteczność pojawiła się już w pierwszym roku leczenia, czego spodziewaliśmy się w oparciu o publikacje z innych krajów, które miały dostęp do tego leku nieco wcześniej niż my w Polsce, ale z każdym podaniem leku ta poprawa staje się coraz wyraźniejsza. To oznacza, że nasi podopieczni nie wyczerpali jeszcze swoich możliwości poprawy – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Raport obejmuje też wyniki zagranicznego badania satysfakcji z leczenia (Meyer i wsp.), przeprowadzonego wśród 151 pacjentów w wieku 15–69 lat z SMA typu 1, 2, 3, leczonych nusinersenem średnio 19 miesięcy. Pokazuje ono, że 96 proc. pacjentów jest usatysfakcjonowanych tym leczeniem, mimo drogi podawania, i poleciłoby to leczenie innym chorym na SMA.

– Pierwotne obawy związane z zastosowaniem terapii nusinersenem, w tym obawa o dokanałową drogę podania i potrzebę hospitalizacji, zmniejszają się wraz z upływającym czasem. Ich miejsce zastępuje zadowolenie i satysfakcja z osiąganej poprawy klinicznej – podkreśliła w raporcie prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.

– Co istotne, ta terapia przekłada się na wielki sukces życiowy pacjentów i ich opiekunów. Oni stają się silniejsi, coraz bardziej samodzielni, niektórzy odzyskali pewne utracone funkcje, inni są w stanie znacznie lepiej gospodarować tym, co zostało jeszcze do ich dyspozycji. Często wracają do pracy, zaczynają nowe studia i żyją w taki sposób, którego nie mogliśmy sobie wyobrazić jeszcze trzy lata temu. To jest naprawdę fantastyczne móc obserwować, jak duży jest to sukces naszych chorych – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Planujemy, żeby pacjenci byli leczeni jeszcze szybciej i jeszcze sprawniej, żeby mieli większy dostęp m.in. do rehabilitacji leczniczej, ponieważ to leczenie powinno być kompleksowe, a pacjenci potrzebują porad wielu różnych specjalistów – mówi Maciej Miłkowski.

Raport uwzględnia również analizę kosztów opieki nad pacjentami włączonymi do programu pokazującą, że wydatki płatnika na pacjenta są stabilne ze spadkiem (leczenie szpitalne) po wprowadzeniu programu lekowego. Tylko niecałe 30 proc. opiekunów osób chorych pracuje zawodowo. Same koszty związane z wypłacaniem rent, zasiłku pielęgnacyjnego i świadczenia pielęgnacyjnego sięgają rocznie ok. 12 mln zł. Do tego trzeba też doliczyć koszty bezpośrednie niemedyczne, ponoszone przez pacjentów i ich rodziny (np. noclegi i transport do placówek medycznych), które sumarycznie wynoszą ok. 4,5 mln zł. Zaskakuje za to aktywność zawodowa samych chorych – czynnych zawodowo jest ponad 60 proc. pacjentów z SMA, a ich wydajność wzrasta wraz z dostępem do leczenia farmakologicznego

Autopromocja

REKLAMA

Źródło: Newseria
Czy ten artykuł był przydatny?
tak
nie
Dziękujemy za powiadomienie - zapraszamy do subskrybcji naszego newslettera
Jeśli nie znalazłeś odpowiedzi na swoje pytania w tym artykule, powiedz jak możemy to poprawić.
UWAGA: Ten formularz nie służy wysyłaniu zgłoszeń . Wykorzystamy go aby poprawić artykuł.
Jeśli masz dodatkowe pytania prosimy o kontakt

REKLAMA

Komentarze(0)

Pokaż:

Uwaga, Twój komentarz może pojawić się z opóźnieniem do 10 minut. Zanim dodasz komentarz -zapoznaj się z zasadami komentowania artykułów.
    QR Code
    Sektor publiczny
    Zapisz się na newsletter
    Zobacz przykładowy newsletter
    Zapisz się
    Wpisz poprawny e-mail
    Dodatek osłonowy wraca w 2024 r.! 2,3 mld do wydania! Dla 7 mln rodzin. Poprzednio do 1437,50 zł! Ile dostaną w 2024 r.? [druk sejmowy nr 72]

    Dodatek osłonowy ma być wypłacony jednorazowo do końca czerwca 2024 r. Projekt ustawy złożyli posłowie (druk sejmowy nr 72). I nie są to posłowie PIS, a mający większość posłowie KO i Polski 2050 - TD.

    Koszt miesięcznego utrzymania studenta wynosi średnio 3 867 zł. Coraz więcej żaków się zadłuża

    O ile wzrosło miesięczne utrzymanie studenta? Jaki procent studentów bierze pod uwagę rezygnację z kształcenia z przyczyn materialnych? Na jaką kwotę średnio zadłużony jest student? 

    Kiedy zgłosić się do okulisty, a kiedy do optometrysty?

    Wady i choroby oczu dotykają coraz więcej osób. Przyczynia się do tego również nadmierna ekspozycja na ekrany oraz brak profilaktyki. Kiedy umówić się na badanie wzroku z optometrystą, a kiedy konieczna jest wizyta u lekarza okulisty wyjaśnia ekspert.

    Cząstkowy raport komisji ds. rosyjskich wpływów: W czasie rządów D.Tuska Służba Kontrwywiadu Wojskowego uległa wpływom Rosji

    Służba Kontrwywiadu Wojskowego uległa wpływom Rosji. Zaistniał rosyjski wpływ na polski kontrwywiad. Korzystając ze zgody premiera D. Tuska na współpracę podpisano porozumienie między SKW i FSB - to główne tezy cząstkowego raportu Państwowej Komisji do spraw badania wpływów rosyjskich na bezpieczeństwo wewnętrzne Rzeczypospolitej Polskiej w latach 2007-2022 przedstawione przez jej członków w środę 29 listopada 2023 r. na konferencji prasowej.

    REKLAMA

    Rząd Tuska już 11 grudnia? Marszałek Hołownia: tego dnia M. Morawiecki wygłosi expose i będzie głosowanie nad wotum zaufania

    W dniu 11 grudnia o godzinie 10 premier M. Morawiecki wygłosi expose; ok. godz. 15 powinno nastąpić głosowanie nad wotum zaufania dla rządu - powiedział 29 listopada 2023 r. marszałek Sejmu Szymon Hołownia. Następnie, jak wyjaśnił, ogłosi przerwę, w której będzie oczekiwał na zgłoszenie kandydatur na premiera w drugim konstytucyjnym kroku.

    Rząd ostrzega przed "zaświadczeniami na druku MEN/MEiN". Ministerstwo nie wydaje takich dokumentów na potwierdzenie kwalifikacji po kursach

    Zaświadczenie o ukończeniu kursu jest wydawane przez organizatora kursu i potwierdza wyłącznie uczestnictwo w danym kursie, nie zaświadcza o uzyskanych efektach kształcenia i kwalifikacjach - informuje MEiN. 

    Zamrożenie cen prądu, gazu i ciepła do połowy 2024 roku na koszt Orlenu? D.Obajtek: dziś opozycja powoduje spadek wartości Orlenu o ponad 5,5 mld zł

    29 listopada 2023 r. na platformie X prezes Orlenu Daniel Obajtek napisał: - Najpierw opozycja atakowała fuzje, potem zapowiadała rozbijanie koncernu, a dziś powoduje spadek wartości Orlenu o ponad 5,5 mld zł. Odniósł się w ten sposób do doniesień medialnych, że zamrożenie cen prądu, gazu i ciepła dla gospodarstw domowych do połowy 2024 roku odbędzie się na koszt Orlenu.

    Jak przechowywać leki? Jak je prawidłowo przyjmować? Czym jest wielolekowość?

    W ramach "Środy z Profilaktyką" NFZ przypomniał, jak prawidłowo przechowywać i przyjmować leki oraz przybliżył temat wielolekowości. Co trzeci Polak po 65. roku życia przyjmuje wiele leków oraz suplementów diety jednocześnie.

    REKLAMA

    Przyznanie świadczenia wspierającego – 32 obszary codziennego funkcjonowania osoby niepełnosprawnej [rozporządzenie, test 32 czynności]

    Ocena 32 czynności związanych z obszarami codziennego funkcjonowania osoby niepełnosprawnej.

    Jest rozporządzenie w sprawie ustalania poziomu potrzeby wsparcia. Dz.U. poz. 2581 [świadczenie wspierające, osoby niepełnosprawne, PDF]

    Rozporządzenie reguluje szczegóły przyznawania punktów osobom niepełnosprawnym przez wojewódzkie zespoły do spraw orzekania o niepełnosprawności.

    REKLAMA