REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?

Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?
Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?

REKLAMA

REKLAMA

Niepłodność i jej genetyczne przyczyny stanowią istotny problem zdrowia publicznego. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), niepłodność dotyka około 17,5% dorosłych na całym świecie[1]. W Polsce z tą przeciwnością mierzy się około miliona par[2]. Jednym z istotnych czynników, które mogą przyczyniać się do problemów z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem, są uwarunkowania genetyczne. Poznanie i zrozumienie dziedzicznych podstaw niepłodności stanowi kluczowy krok w kierunku leczenia oraz wsparcia osób, które się z nią zmagają. Badania genetyczne pozwalają dokładnie określić problem i w efekcie dają możliwość podjęcia skutecznych działań mających na celu zwiększenie szans na zajście w ciążę i jej utrzymanie. 

Niepłodność to nie tylko ważny czynnik wpływający na demografię lub wskaźniki makroekonomiczne, ale przede wszystkim problem społeczny oddziałujący na zdrowie psychiczne i emocjonalne starających się o dziecko partnerów. Ze względu na swoją skalę oraz konsekwencje społeczne uznawana jest za chorobę cywilizacyjną, z którą spotyka się co szósta osoba w wieku rozrodczym na świecie. Powodów trudności z zajściem w ciążę może być wiele, jednak jednym z najważniejszych są czynniki genetyczne, które odpowiadają nawet za 30-50% wszystkich przypadków niepłodności[3][4].

REKLAMA

Typy niepłodności a genetyka

REKLAMA

U kobiet problemy z zajściem w ciążę mogą być powiązane m.in. z endometriozą, zespołem policystycznych jajników, przedwczesnym wygasaniem czynności jajników lub mięśniakami. U mężczyzn związane są z zaburzeniami spermatogenezy i z nieprawidłowym nasieniem (m.in. nieprawidłową liczbą plemników, ich morfologią lub ruchliwością). Jak tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska, genetyk molekularny, lider zespołu biotechnologicznego w IMAGENE.ME, firmy specjalizującej się w badaniach genetycznych – U przyczyn niepłodności żeńskiej oraz męskiej mogą leżeć różnego rodzaju zaburzenia o podłożu genetycznym, jak np. dyskineza rzęsek, pierwotna niewydolność jajników związana z zespołem łamliwego chromosomu X, zespół Kallmanna związany z niedoczynnością gonad, niewrażliwość na androgeny, zaburzenia spermatogenezy, wrodzony obustronny brak nasieniowodów, a także różnego typu zaburzenia endokrynologiczne

Pod względem medycznym, przyczyna niepłodności jest złożona i obejmuje czynniki środowiskowe i genetyczne. Może być ona wynikiem chorób lub obciążeń zdrowotnych zarówno ze strony kobiety, jak i mężczyzny. Choć takie badanie można wykonać w pojedynkę, najtrafniejszą diagnozę otrzymamy po kompleksowym zbadaniu obu partnerów starających się o potomstwo. 

Rola badań genetycznych w procesie diagnostycznym

REKLAMA

W przypadku, gdy okres stałych i bezskutecznych starań o ciążę trwa minimum rok, warto skonsultować się ze specjalistami. Powodów niepłodności może być wiele, dlatego wykonanie podstawowych badań, takich jak m.in. hormonalne badania krwi, jest bardzo istotne. Jeśli podjęte standardowe działania nie przyniosą oczekiwanego skutku, wskazane będzie poszerzenie diagnostyki o nowoczesne badania genetyczne o szerokim zakresie. – Pierwszym krokiem  w genetycznej diagnostyce przyczyn niepłodności powinno być badanie kariotypu, czyli oceny liczby i struktury chromosomów, zawsze jednak poprzedzone konsultacją u lekarza genetyka klinicznego. W przypadku kiedy przyczyny niepłodności pozostają niezdiagnozowane, warto rozważyć wykonanie badania WES, czyli sekwencjonowania eksomowego. Takie badanie pozwala na odczytanie informacji genetycznej zapisanej we wszystkich naszych genach, a następnie ukierunkowanie analizy na identyfikację wariantów genetycznych mogących być przyczyną niepłodności. Badanie WES umożliwia stosunkowo szybkie wykrycie potencjalnej genetycznej przyczyny niepłodności męskiej lub żeńskiej, dzięki jednoczesnej analizie kilkuset genów – podkreśla prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, lider zespołu genetyków klinicznych w IMAGENE.ME

Warto podkreślić, że przed wykonaniem takiego badania powinien zostać zebrany szeroki wywiad medyczny. Następnym etapem jest analiza i interpretacja wywiadu przez multidyscyplinarny zespół obejmujący lekarzy genetyków klinicznych, bioinformatyków, genetyków molekularnych oraz diagnostów laboratoryjnych, najczęściej będących biotechnologami. Wykryte warianty genetyczne oceniane są w kontekście obrazu klinicznego danej osoby i jej historii leczenia oraz starań o ciążę. Wynik badania WES powinien następnie zostać każdorazowo skonsultowany z lekarzem genetykiem klinicznym, który objaśni jego znaczenie i udzieli porady genetycznej.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

Badanie WES umożliwia wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności oraz nosicielstwa chorób dziedzicznych, których bezobjawowymi nosicielami mogą być rodzice. Czynniki te mogą mieć negatywny wpływ na możliwość utrzymania ciąży oraz zwiększenie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa. Wykrycie defektów genetycznych zwiększa także skuteczność technik wspomagających zajście w ciąże, m.in. poprzez wykorzystanie diagnostyki preimplantacyjnej w ramach procedury in vitro (badanie genetyczne zarodka i implantacja do jamy macicy zarodka bez defektu genetycznego). Wykonanie badania eksomu skraca proces diagnostyczny, a przy okazji pozwala na dopasowanie leczenia do indywidualnych potrzeb organizmu. – Badanie przyczyn niepłodności metodą WES jest zalecane szczególnie osobom, które od dłuższego czasu bezskutecznie starają się o dziecko lub z historią nawracających poronień. Warto także zwrócić uwagę na historię medyczną najbliższych członków rodziny. Występowanie problemów z płodnością lub przypadków niewyjaśnionych poronień u spokrewnionych osób może świadczyć np. o wysokim prawdopodobieństwie odziedziczenia patogennych zmian genetycznych powodujących tego typu zaburzenia – dodaje dr Karolina Chwiałkowska z IMAGENE.ME.

Wynik i co dalej? 

Największym plusem wykonania badań genetycznych jest uzyskanie szczegółowej analizy możliwych przyczyn zaburzeń stanu zdrowia. W przypadku wykrycia patogennych zmian genetycznych, w zależności od rodzaju wykrytej zmiany, możliwe jest podjęcie działań, które zwiększą szansę na zajście w ciążę i jej utrzymanie. Wynik takiego badania stanowi także wsparcie w podejmowaniu świadomych decyzji prokreacyjnych, w tym również np. o skorzystaniu z określonych technik wspomagania rozrodu. – Wykorzystanie jednego testu do zbadania wszystkich znanych genów może pomóc w zweryfikowaniu przyczyn niepłodności w szybszy i skuteczniejszy sposób. Postępowanie medyczne w przypadku identyfikacji patogennego wariantu genu może obejmować modyfikację terapii lub rozpoczęcie ukierunkowanego leczenia o wyższym prawdopodobieństwie powodzenia. Szczególnie rekomendowane jest wykonanie badania partnerskiego, pozwalającego na porównywanie między sobą wyników partnerów już w trakcie analizy, a zwłaszcza na  identyfikację nosicielstwa takich samych chorób genetycznych – komentuje dr Karolina Chwiałkowska z IMAGENE.ME. Z kolei prof. Małgorzata Krajewska-Walasek podsumowuje – Analiza genetyczna wykonywana u par z zaburzeniami prokreacji, jest przykładem profilaktyki pierwotnej, która umożliwia nie tylko ustalenie przyczyn niepowodzeń w staraniach o dziecko, ale pozytywnie wpływa także na wybór odpowiednich technik wspomagających zajście w ciążę. Wymienione czynniki wraz z badaniami genetycznymi zarodka i (lub) badaniami prenatalnymi na wczesnych etapach ciąży, zwiększają świadomość rodziców dotyczącą zdrowia dziecka.

Czynniki genetyczne są jednym z głównych powodów niepłodności. Przeprowadzenie kompleksowych badań nie tylko skraca proces diagnostyczny, ale przede wszystkim pozwala na bardziej spersonalizowane podejście do leczenia niepłodności, uwzględniając genetyczne uwarunkowania i dostosowując terapię do indywidualnych potrzeb pacjentów. Badania te mogą pomóc zrozumieć i leczyć niepłodność skuteczniej, co jest ważne dla par stojących przed tym wyzwaniem.

****

Autopromocja

[1] https://iris.who.int/bitstream/handle/10665/366700/9789240068315-eng.pdf?sequence=1

[2] http://www.ptmrie.org.pl/pliki/akty-prawne-i-rekomendacje/rekomentacje/Diagnostyka%20i%20leczenie%20niep%C5%82odno%C5%9Bci%20-%20rekomendacje%20PTMRiE%20i%20PTGP%202018.pdf

[3] Wdowiak, Artur, Sadowska, Monika, Bakalczuk, Szymon, et al. Przyczyny niepłodności męskiej. Psychospołeczne aspekty postrzegania zdrowia i urody. Lublin: Wyższa Szkoła Społeczno-Przyrodnicza im. Wincentego Pola w Lublinie, 2016, p. 123-141.

[4] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7169920/

IMAGENE.ME to działająca od 2018 roku polska firma biotechnologiczna, zajmująca się zaawansowanymi badaniami genetycznymi: diagnostycznymi, profilaktycznymi i przesiewowymi. Firma oferuje również rozwiązania technologiczne w zakresie genomiki personalnej. 

Autopromocja

REKLAMA

Źródło: Źródło zewnętrzne
Czy ten artykuł był przydatny?
tak
nie
Dziękujemy za powiadomienie - zapraszamy do subskrybcji naszego newslettera
Jeśli nie znalazłeś odpowiedzi na swoje pytania w tym artykule, powiedz jak możemy to poprawić.
UWAGA: Ten formularz nie służy wysyłaniu zgłoszeń . Wykorzystamy go aby poprawić artykuł.
Jeśli masz dodatkowe pytania prosimy o kontakt

REKLAMA

Komentarze(0)

Pokaż:

Uwaga, Twój komentarz może pojawić się z opóźnieniem do 10 minut. Zanim dodasz komentarz -zapoznaj się z zasadami komentowania artykułów.
    QR Code
    Sektor publiczny
    Zapisz się na newsletter
    Zobacz przykładowy newsletter
    Zapisz się
    Wpisz poprawny e-mail
    Przyznanie świadczenia wspierającego – 32 obszary codziennego funkcjonowania osoby niepełnosprawnej [rozporządzenie, test 32 czynności]

    Ocena 32 czynności związanych z obszarami codziennego funkcjonowania osoby niepełnosprawnej.

    Jest rozporządzenie w sprawie ustalania poziomu potrzeby wsparcia. Dz.U. poz. 2581 [świadczenie wspierające, osoby niepełnosprawne, PDF]

    Rozporządzenie reguluje szczegóły przyznawania punktów osobom niepełnosprawnym przez wojewódzkie zespoły do spraw orzekania o niepełnosprawności.

    Czy umowa o dożywocie wyklucza świadczenie pielęgnacyjne?

    Fakt istnienia umowy o dożywocie zawartej między osobą wymagającą opieki a jedną z osób wskazanych przez ustawodawcę jako ta, której potencjalnie przysługuje świadczenie pielęgnacyjne, nie ma wpływu na ocenę spełniania przez inną z tych osób przesłanek uprawniających do świadczenia pielęgnacyjnego. Taką tezę postawił Wojewódzki Sąd Administracyjny w Białymstoku. 

    MRiRW: lista firm importujących zboże z Ukrainy

    Minister Rolnictwa i Rozwoju Wsi udostępnia listę firm importujących zboże z Ukrainy.

    REKLAMA

    Antysemityzm w Europie Zachodniej. Tysiące przypadków od 7 października 2023 r. Francja, Niemcy, Belgia

    Mnożą się doniesienia o wzroście liczby zdarzeń antysemickich we Francji, Niemczech, Belgii i innych państwach Europy Zachodniej po 7 października 2023 r., czyli od ostatniego ataku Hamasu na Izrael.

    D.Tusk o zmianach w traktatach UE: nic o was bez was; polska suwerenność nie jest zagrożona przez Brukselę czy Unię Europejską

    Między innymi po to starałem się o zwycięstwo w wyborach, żeby znowu Polska wpływała na decyzje Europy, a nie odwrotnie. To my będziemy rozstrzygać o tym, jakie będą kierunki zmian w Unii Europejskiej - powiedział lider KO Donald Tusk, pytany o zmiany w traktatach UE. Na pewno nic o was bez was - dodał.

    Zimno? Oto 5 sposobów na rozgrzanie organizmu

    Obecna aura i prognozy pogody coraz bardziej przypominają, że już za chwilę nadejdzie zima. Niskie temperatury będą towarzyszyć nam przez kilka najbliższych miesięcy i na pewno nieraz porządnie zmarzniemy. Warto poznać sprawdzone sposoby na rozgrzanie organizmu. 

    TSUE: zakaz noszenia symboli religijnych przez wszystkich pracowników administracji publicznej jest zgodny z prawem UE

    W dniu 28 listopada 2023 r. Trybunał Sprawiedliwości Unii Europejskiej wydał wyrok, w którym uznał za zgodny z prawem Unii Europejskiej zakaz noszenia w miejscu pracy wszelkich widocznych symboli ujawniających przekonania światopoglądowe lub religijne, wydany przez administrację publiczną. Zdaniem TSUE taki zakaz nie jest dyskryminujący, jeżeli jest stosowany w sposób ogólny i bez rozróżnienia względem wszystkich pracowników tej administracji i ogranicza się do tego, co ściśle konieczne.

    REKLAMA

    Twój numer PESEL mógł zostać upubliczniony? Teraz możesz to bezpiecznie sprawdzić

    Obawiasz się, że Twoje dane mogły zostać upublicznione w związku z wyciekiem danych z systemu laboratoriów diagnostycznych ALAB? Możesz to sprawdzić na rządowej stronie "Bezpieczne dane". Najlepiej robić to regularnie. 

    W Polsce stosujemy 30 razy więcej antybiotyków niż innych krajach UE. Bakterie uodparniają się na antybiotyki. Naukowcy: infekcje bakteryjne będą zabijać więcej ludzi niż na nowotwory

    Jeśli nie podejmiemy żadnych działań, rosnąca oporność na antybiotyki będzie powodować 10 mln zgonów rocznie - ostrzegają eksperci. Polska jest jednym z krajów, które przodują w stosowaniu antybiotyków, w 2022 r. wykupiono w naszym kraju 45 mln opakowań tych leków – alarmują.

    REKLAMA