REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?

Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?
Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?

REKLAMA

REKLAMA

Niepłodność i jej genetyczne przyczyny stanowią istotny problem zdrowia publicznego. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), niepłodność dotyka około 17,5% dorosłych na całym świecie[1]. W Polsce z tą przeciwnością mierzy się około miliona par[2]. Jednym z istotnych czynników, które mogą przyczyniać się do problemów z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem, są uwarunkowania genetyczne. Poznanie i zrozumienie dziedzicznych podstaw niepłodności stanowi kluczowy krok w kierunku leczenia oraz wsparcia osób, które się z nią zmagają. Badania genetyczne pozwalają dokładnie określić problem i w efekcie dają możliwość podjęcia skutecznych działań mających na celu zwiększenie szans na zajście w ciążę i jej utrzymanie. 

Niepłodność to nie tylko ważny czynnik wpływający na demografię lub wskaźniki makroekonomiczne, ale przede wszystkim problem społeczny oddziałujący na zdrowie psychiczne i emocjonalne starających się o dziecko partnerów. Ze względu na swoją skalę oraz konsekwencje społeczne uznawana jest za chorobę cywilizacyjną, z którą spotyka się co szósta osoba w wieku rozrodczym na świecie. Powodów trudności z zajściem w ciążę może być wiele, jednak jednym z najważniejszych są czynniki genetyczne, które odpowiadają nawet za 30-50% wszystkich przypadków niepłodności[3][4].

REKLAMA

Typy niepłodności a genetyka

REKLAMA

U kobiet problemy z zajściem w ciążę mogą być powiązane m.in. z endometriozą, zespołem policystycznych jajników, przedwczesnym wygasaniem czynności jajników lub mięśniakami. U mężczyzn związane są z zaburzeniami spermatogenezy i z nieprawidłowym nasieniem (m.in. nieprawidłową liczbą plemników, ich morfologią lub ruchliwością). Jak tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska, genetyk molekularny, lider zespołu biotechnologicznego w IMAGENE.ME, firmy specjalizującej się w badaniach genetycznych – U przyczyn niepłodności żeńskiej oraz męskiej mogą leżeć różnego rodzaju zaburzenia o podłożu genetycznym, jak np. dyskineza rzęsek, pierwotna niewydolność jajników związana z zespołem łamliwego chromosomu X, zespół Kallmanna związany z niedoczynnością gonad, niewrażliwość na androgeny, zaburzenia spermatogenezy, wrodzony obustronny brak nasieniowodów, a także różnego typu zaburzenia endokrynologiczne

Pod względem medycznym, przyczyna niepłodności jest złożona i obejmuje czynniki środowiskowe i genetyczne. Może być ona wynikiem chorób lub obciążeń zdrowotnych zarówno ze strony kobiety, jak i mężczyzny. Choć takie badanie można wykonać w pojedynkę, najtrafniejszą diagnozę otrzymamy po kompleksowym zbadaniu obu partnerów starających się o potomstwo. 

Rola badań genetycznych w procesie diagnostycznym

REKLAMA

W przypadku, gdy okres stałych i bezskutecznych starań o ciążę trwa minimum rok, warto skonsultować się ze specjalistami. Powodów niepłodności może być wiele, dlatego wykonanie podstawowych badań, takich jak m.in. hormonalne badania krwi, jest bardzo istotne. Jeśli podjęte standardowe działania nie przyniosą oczekiwanego skutku, wskazane będzie poszerzenie diagnostyki o nowoczesne badania genetyczne o szerokim zakresie. – Pierwszym krokiem  w genetycznej diagnostyce przyczyn niepłodności powinno być badanie kariotypu, czyli oceny liczby i struktury chromosomów, zawsze jednak poprzedzone konsultacją u lekarza genetyka klinicznego. W przypadku kiedy przyczyny niepłodności pozostają niezdiagnozowane, warto rozważyć wykonanie badania WES, czyli sekwencjonowania eksomowego. Takie badanie pozwala na odczytanie informacji genetycznej zapisanej we wszystkich naszych genach, a następnie ukierunkowanie analizy na identyfikację wariantów genetycznych mogących być przyczyną niepłodności. Badanie WES umożliwia stosunkowo szybkie wykrycie potencjalnej genetycznej przyczyny niepłodności męskiej lub żeńskiej, dzięki jednoczesnej analizie kilkuset genów – podkreśla prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, lider zespołu genetyków klinicznych w IMAGENE.ME

Warto podkreślić, że przed wykonaniem takiego badania powinien zostać zebrany szeroki wywiad medyczny. Następnym etapem jest analiza i interpretacja wywiadu przez multidyscyplinarny zespół obejmujący lekarzy genetyków klinicznych, bioinformatyków, genetyków molekularnych oraz diagnostów laboratoryjnych, najczęściej będących biotechnologami. Wykryte warianty genetyczne oceniane są w kontekście obrazu klinicznego danej osoby i jej historii leczenia oraz starań o ciążę. Wynik badania WES powinien następnie zostać każdorazowo skonsultowany z lekarzem genetykiem klinicznym, który objaśni jego znaczenie i udzieli porady genetycznej.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

Badanie WES umożliwia wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności oraz nosicielstwa chorób dziedzicznych, których bezobjawowymi nosicielami mogą być rodzice. Czynniki te mogą mieć negatywny wpływ na możliwość utrzymania ciąży oraz zwiększenie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa. Wykrycie defektów genetycznych zwiększa także skuteczność technik wspomagających zajście w ciąże, m.in. poprzez wykorzystanie diagnostyki preimplantacyjnej w ramach procedury in vitro (badanie genetyczne zarodka i implantacja do jamy macicy zarodka bez defektu genetycznego). Wykonanie badania eksomu skraca proces diagnostyczny, a przy okazji pozwala na dopasowanie leczenia do indywidualnych potrzeb organizmu. – Badanie przyczyn niepłodności metodą WES jest zalecane szczególnie osobom, które od dłuższego czasu bezskutecznie starają się o dziecko lub z historią nawracających poronień. Warto także zwrócić uwagę na historię medyczną najbliższych członków rodziny. Występowanie problemów z płodnością lub przypadków niewyjaśnionych poronień u spokrewnionych osób może świadczyć np. o wysokim prawdopodobieństwie odziedziczenia patogennych zmian genetycznych powodujących tego typu zaburzenia – dodaje dr Karolina Chwiałkowska z IMAGENE.ME.

Wynik i co dalej? 

Największym plusem wykonania badań genetycznych jest uzyskanie szczegółowej analizy możliwych przyczyn zaburzeń stanu zdrowia. W przypadku wykrycia patogennych zmian genetycznych, w zależności od rodzaju wykrytej zmiany, możliwe jest podjęcie działań, które zwiększą szansę na zajście w ciążę i jej utrzymanie. Wynik takiego badania stanowi także wsparcie w podejmowaniu świadomych decyzji prokreacyjnych, w tym również np. o skorzystaniu z określonych technik wspomagania rozrodu. – Wykorzystanie jednego testu do zbadania wszystkich znanych genów może pomóc w zweryfikowaniu przyczyn niepłodności w szybszy i skuteczniejszy sposób. Postępowanie medyczne w przypadku identyfikacji patogennego wariantu genu może obejmować modyfikację terapii lub rozpoczęcie ukierunkowanego leczenia o wyższym prawdopodobieństwie powodzenia. Szczególnie rekomendowane jest wykonanie badania partnerskiego, pozwalającego na porównywanie między sobą wyników partnerów już w trakcie analizy, a zwłaszcza na  identyfikację nosicielstwa takich samych chorób genetycznych – komentuje dr Karolina Chwiałkowska z IMAGENE.ME. Z kolei prof. Małgorzata Krajewska-Walasek podsumowuje – Analiza genetyczna wykonywana u par z zaburzeniami prokreacji, jest przykładem profilaktyki pierwotnej, która umożliwia nie tylko ustalenie przyczyn niepowodzeń w staraniach o dziecko, ale pozytywnie wpływa także na wybór odpowiednich technik wspomagających zajście w ciążę. Wymienione czynniki wraz z badaniami genetycznymi zarodka i (lub) badaniami prenatalnymi na wczesnych etapach ciąży, zwiększają świadomość rodziców dotyczącą zdrowia dziecka.

Czynniki genetyczne są jednym z głównych powodów niepłodności. Przeprowadzenie kompleksowych badań nie tylko skraca proces diagnostyczny, ale przede wszystkim pozwala na bardziej spersonalizowane podejście do leczenia niepłodności, uwzględniając genetyczne uwarunkowania i dostosowując terapię do indywidualnych potrzeb pacjentów. Badania te mogą pomóc zrozumieć i leczyć niepłodność skuteczniej, co jest ważne dla par stojących przed tym wyzwaniem.

****

[1] https://iris.who.int/bitstream/handle/10665/366700/9789240068315-eng.pdf?sequence=1

[2] http://www.ptmrie.org.pl/pliki/akty-prawne-i-rekomendacje/rekomentacje/Diagnostyka%20i%20leczenie%20niep%C5%82odno%C5%9Bci%20-%20rekomendacje%20PTMRiE%20i%20PTGP%202018.pdf

[3] Wdowiak, Artur, Sadowska, Monika, Bakalczuk, Szymon, et al. Przyczyny niepłodności męskiej. Psychospołeczne aspekty postrzegania zdrowia i urody. Lublin: Wyższa Szkoła Społeczno-Przyrodnicza im. Wincentego Pola w Lublinie, 2016, p. 123-141.

[4] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7169920/

IMAGENE.ME to działająca od 2018 roku polska firma biotechnologiczna, zajmująca się zaawansowanymi badaniami genetycznymi: diagnostycznymi, profilaktycznymi i przesiewowymi. Firma oferuje również rozwiązania technologiczne w zakresie genomiki personalnej. 

Autopromocja

REKLAMA

Źródło: Źródło zewnętrzne

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:

REKLAMA

QR Code
Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
Min. B. Nowacka odpowiada ZNP. Co z utratą u nauczycieli pracy albo godzin pracy?

Min. B. Nowacka Nowacka wypowiedziała się o pomyśle ZNP o przywróceniu WOS na rok szkolny 2024/2025. Krótko stwierdziła: To byłby chaos.

Wniosek o bon energetyczny będą przyjmowały gminy do 31 października 2024 r. Sprawdź, czy przysługuje Ci nowe świadczenie!

Bon energetyczny jako nowe świadczenie pieniężne ma być przyznawany na wniosek beneficjenta złożony do końca października 2024 r. Obsługą bonu będą zajmowały się gminy i to tam należy kierować swoje kroki, by przejść całą procedurę. Szczegóły dotyczące składania wniosku zawiera ustawa, która właśnie ujrzała światło dzienne. Sprawdź, czy bon energetyczny jest dla Ciebie!

Kto się załapie na bon energetyczny 300-1200 zł? Kryteria dochodowe są dość niskie

Wysokość świadczenia w postaci bonu energetycznego będzie zależna m.in. od osób w gospodarstwie domowym, jak również od kryterium dochodowego na osobę w gospodarstwie jednoosobowym lub wieloosobowym. Pieniądze w wysokości od 300 zł do 1200 zł są do wzięcia już od lipca 2024 roku. Jednak załapać się na to nowe świadczenie nie będzie łatwo dla lepiej zarabiających.

Ostrzeżenie dla Polaków podróżujących do Iranu. MSZ wydało ważny komunikat

Ze względu na rosnące napięcia między Iranem a Izraelem oraz ryzyko działań zbrojnych, Ministerstwo Spraw Zagranicznych zdecydowanie odradza podróże do Iranu. Polscy obywatele, którzy aktualnie przebywają w Iranie, powinni jak najszybciej opuścić ten kraj.

REKLAMA

Ponad 27 mln zł dofinansowania na zajęcia sportowe dla osób z niepełnosprawnościami. Nabór wniosków rozstrzygnięty

Minister Sportu i Turystyki rozstrzygnął nabór wniosków na realizację Programu Upowszechniania Sportu Osób Niepełnosprawnych w 2024 r. Dofinansowanie z Funduszu Rozwoju Kultury Fizycznej wynosi 27 026 000 zł.

Nowa Strategia Cyberbezpieczeństwa Polski na lata 2024-2029. "Wkrótce zostaną zaprezentowane szczegóły"

Wiceminister cyfryzacji, Paweł Olszewski, zapowiedział w piątek, że szczegóły nowej Strategii Cyberbezpieczeństwa RP na lata 2024-2029 zostaną wkrótce zaprezentowane.

Zakaz reklamy fast foodów na bilboardach. Powód: plaga otyłości. Kiedy w Polsce takie przepisy? Czego nie można reklamować już teraz?

Otyłość to problem coraz większej liczby nastolatków. Głównie z tego powodu lokalni politycy w Anglii zakazują reklamowania produktów wysokoprzetworzonych na billboardach. Ogólnokrajowych czy ogólnoeuropejskich zasad regulujących tę kwestię nie należy się spodziewać, ale eksperci podkreślają, że ten sam nośnik można wykorzystać do kampanii pro-zdrowotnej. 

Wystarczy 3 godziny dziennie i dolegliwości masz jak w banku. Może to dotyczyć nawet co drugiego Polaka

Najnowsze badania potwierdzają starą prawdę, że granie na komputerze nie służy zdrowiu. Dlaczego jednak profesjonalni gracze, którzy poświęcają na grę bardzo dużo czasu, nie cierpią bardziej niż amatorzy?

REKLAMA

RPO: Nauczyciele mianowani są gorzej traktowani co do ochrony przedemerytalnej. MEN rozważy zmianę przepisów

Rzecznik Praw Obywatelskich wystąpił do ministra edukacji o rozważenie zmiany przepisów Karty Nauczyciela. Chodzi o zrównanie uprawnień nauczycieli mianowanych z uprawnieniami nauczycieli zatrudnionych na podstawie umowy o pracę, związanych z ochroną przedemerytalną i prawem do wynagrodzenia za cały okres pozostawania bez pracy w przypadku przywrócenia nauczyciela do pracy przez sąd pracy i podjęcia przez niego zatrudnienia. Barbara Nowacka, minister edukacji zapowiedziała powołanie Zespołu, który będzie analizował zgłaszane postulaty odnośnie sytuacji prawnej nauczycieli – także w zakresie ochrony przedemerytalnej i prawa do wynagrodzenia za cały okres pozostawania bez pracy w przypadku przywrócenia do pracy przez sąd pracy.

Ceny biletów komunikacji miejskiej nie wzrosną i nie zmniejszy się liczba miejsc w przedszkolach. Trzeba też zerwać łatkę miasta maczet.

Trzeba szukać oszczędności, ale ceny biletów komunikacji miejskiej nie wzrosną. Nie zmniejszy się też liczba miejsc w przedszkolach. Łukasz Gibała twierdzi też, że ma pomysł na Kraków bez partyjniactwa i opowiedział o tym w programie Gość INFOR.PL

REKLAMA