REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?

Subskrybuj nas na Youtube
Dołącz do ekspertów Dołącz do grona ekspertów
Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?
Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?

REKLAMA

REKLAMA

Niepłodność i jej genetyczne przyczyny stanowią istotny problem zdrowia publicznego. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), niepłodność dotyka około 17,5% dorosłych na całym świecie[1]. W Polsce z tą przeciwnością mierzy się około miliona par[2]. Jednym z istotnych czynników, które mogą przyczyniać się do problemów z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem, są uwarunkowania genetyczne. Poznanie i zrozumienie dziedzicznych podstaw niepłodności stanowi kluczowy krok w kierunku leczenia oraz wsparcia osób, które się z nią zmagają. Badania genetyczne pozwalają dokładnie określić problem i w efekcie dają możliwość podjęcia skutecznych działań mających na celu zwiększenie szans na zajście w ciążę i jej utrzymanie. 

Niepłodność to nie tylko ważny czynnik wpływający na demografię lub wskaźniki makroekonomiczne, ale przede wszystkim problem społeczny oddziałujący na zdrowie psychiczne i emocjonalne starających się o dziecko partnerów. Ze względu na swoją skalę oraz konsekwencje społeczne uznawana jest za chorobę cywilizacyjną, z którą spotyka się co szósta osoba w wieku rozrodczym na świecie. Powodów trudności z zajściem w ciążę może być wiele, jednak jednym z najważniejszych są czynniki genetyczne, które odpowiadają nawet za 30-50% wszystkich przypadków niepłodności[3][4].

REKLAMA

Typy niepłodności a genetyka

REKLAMA

U kobiet problemy z zajściem w ciążę mogą być powiązane m.in. z endometriozą, zespołem policystycznych jajników, przedwczesnym wygasaniem czynności jajników lub mięśniakami. U mężczyzn związane są z zaburzeniami spermatogenezy i z nieprawidłowym nasieniem (m.in. nieprawidłową liczbą plemników, ich morfologią lub ruchliwością). Jak tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska, genetyk molekularny, lider zespołu biotechnologicznego w IMAGENE.ME, firmy specjalizującej się w badaniach genetycznych – U przyczyn niepłodności żeńskiej oraz męskiej mogą leżeć różnego rodzaju zaburzenia o podłożu genetycznym, jak np. dyskineza rzęsek, pierwotna niewydolność jajników związana z zespołem łamliwego chromosomu X, zespół Kallmanna związany z niedoczynnością gonad, niewrażliwość na androgeny, zaburzenia spermatogenezy, wrodzony obustronny brak nasieniowodów, a także różnego typu zaburzenia endokrynologiczne

Pod względem medycznym, przyczyna niepłodności jest złożona i obejmuje czynniki środowiskowe i genetyczne. Może być ona wynikiem chorób lub obciążeń zdrowotnych zarówno ze strony kobiety, jak i mężczyzny. Choć takie badanie można wykonać w pojedynkę, najtrafniejszą diagnozę otrzymamy po kompleksowym zbadaniu obu partnerów starających się o potomstwo. 

Rola badań genetycznych w procesie diagnostycznym

REKLAMA

W przypadku, gdy okres stałych i bezskutecznych starań o ciążę trwa minimum rok, warto skonsultować się ze specjalistami. Powodów niepłodności może być wiele, dlatego wykonanie podstawowych badań, takich jak m.in. hormonalne badania krwi, jest bardzo istotne. Jeśli podjęte standardowe działania nie przyniosą oczekiwanego skutku, wskazane będzie poszerzenie diagnostyki o nowoczesne badania genetyczne o szerokim zakresie. – Pierwszym krokiem  w genetycznej diagnostyce przyczyn niepłodności powinno być badanie kariotypu, czyli oceny liczby i struktury chromosomów, zawsze jednak poprzedzone konsultacją u lekarza genetyka klinicznego. W przypadku kiedy przyczyny niepłodności pozostają niezdiagnozowane, warto rozważyć wykonanie badania WES, czyli sekwencjonowania eksomowego. Takie badanie pozwala na odczytanie informacji genetycznej zapisanej we wszystkich naszych genach, a następnie ukierunkowanie analizy na identyfikację wariantów genetycznych mogących być przyczyną niepłodności. Badanie WES umożliwia stosunkowo szybkie wykrycie potencjalnej genetycznej przyczyny niepłodności męskiej lub żeńskiej, dzięki jednoczesnej analizie kilkuset genów – podkreśla prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, lider zespołu genetyków klinicznych w IMAGENE.ME

Warto podkreślić, że przed wykonaniem takiego badania powinien zostać zebrany szeroki wywiad medyczny. Następnym etapem jest analiza i interpretacja wywiadu przez multidyscyplinarny zespół obejmujący lekarzy genetyków klinicznych, bioinformatyków, genetyków molekularnych oraz diagnostów laboratoryjnych, najczęściej będących biotechnologami. Wykryte warianty genetyczne oceniane są w kontekście obrazu klinicznego danej osoby i jej historii leczenia oraz starań o ciążę. Wynik badania WES powinien następnie zostać każdorazowo skonsultowany z lekarzem genetykiem klinicznym, który objaśni jego znaczenie i udzieli porady genetycznej.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

Badanie WES umożliwia wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności oraz nosicielstwa chorób dziedzicznych, których bezobjawowymi nosicielami mogą być rodzice. Czynniki te mogą mieć negatywny wpływ na możliwość utrzymania ciąży oraz zwiększenie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa. Wykrycie defektów genetycznych zwiększa także skuteczność technik wspomagających zajście w ciąże, m.in. poprzez wykorzystanie diagnostyki preimplantacyjnej w ramach procedury in vitro (badanie genetyczne zarodka i implantacja do jamy macicy zarodka bez defektu genetycznego). Wykonanie badania eksomu skraca proces diagnostyczny, a przy okazji pozwala na dopasowanie leczenia do indywidualnych potrzeb organizmu. – Badanie przyczyn niepłodności metodą WES jest zalecane szczególnie osobom, które od dłuższego czasu bezskutecznie starają się o dziecko lub z historią nawracających poronień. Warto także zwrócić uwagę na historię medyczną najbliższych członków rodziny. Występowanie problemów z płodnością lub przypadków niewyjaśnionych poronień u spokrewnionych osób może świadczyć np. o wysokim prawdopodobieństwie odziedziczenia patogennych zmian genetycznych powodujących tego typu zaburzenia – dodaje dr Karolina Chwiałkowska z IMAGENE.ME.

Wynik i co dalej? 

Największym plusem wykonania badań genetycznych jest uzyskanie szczegółowej analizy możliwych przyczyn zaburzeń stanu zdrowia. W przypadku wykrycia patogennych zmian genetycznych, w zależności od rodzaju wykrytej zmiany, możliwe jest podjęcie działań, które zwiększą szansę na zajście w ciążę i jej utrzymanie. Wynik takiego badania stanowi także wsparcie w podejmowaniu świadomych decyzji prokreacyjnych, w tym również np. o skorzystaniu z określonych technik wspomagania rozrodu. – Wykorzystanie jednego testu do zbadania wszystkich znanych genów może pomóc w zweryfikowaniu przyczyn niepłodności w szybszy i skuteczniejszy sposób. Postępowanie medyczne w przypadku identyfikacji patogennego wariantu genu może obejmować modyfikację terapii lub rozpoczęcie ukierunkowanego leczenia o wyższym prawdopodobieństwie powodzenia. Szczególnie rekomendowane jest wykonanie badania partnerskiego, pozwalającego na porównywanie między sobą wyników partnerów już w trakcie analizy, a zwłaszcza na  identyfikację nosicielstwa takich samych chorób genetycznych – komentuje dr Karolina Chwiałkowska z IMAGENE.ME. Z kolei prof. Małgorzata Krajewska-Walasek podsumowuje – Analiza genetyczna wykonywana u par z zaburzeniami prokreacji, jest przykładem profilaktyki pierwotnej, która umożliwia nie tylko ustalenie przyczyn niepowodzeń w staraniach o dziecko, ale pozytywnie wpływa także na wybór odpowiednich technik wspomagających zajście w ciążę. Wymienione czynniki wraz z badaniami genetycznymi zarodka i (lub) badaniami prenatalnymi na wczesnych etapach ciąży, zwiększają świadomość rodziców dotyczącą zdrowia dziecka.

Czynniki genetyczne są jednym z głównych powodów niepłodności. Przeprowadzenie kompleksowych badań nie tylko skraca proces diagnostyczny, ale przede wszystkim pozwala na bardziej spersonalizowane podejście do leczenia niepłodności, uwzględniając genetyczne uwarunkowania i dostosowując terapię do indywidualnych potrzeb pacjentów. Badania te mogą pomóc zrozumieć i leczyć niepłodność skuteczniej, co jest ważne dla par stojących przed tym wyzwaniem.

****

[1] https://iris.who.int/bitstream/handle/10665/366700/9789240068315-eng.pdf?sequence=1

[2] http://www.ptmrie.org.pl/pliki/akty-prawne-i-rekomendacje/rekomentacje/Diagnostyka%20i%20leczenie%20niep%C5%82odno%C5%9Bci%20-%20rekomendacje%20PTMRiE%20i%20PTGP%202018.pdf

[3] Wdowiak, Artur, Sadowska, Monika, Bakalczuk, Szymon, et al. Przyczyny niepłodności męskiej. Psychospołeczne aspekty postrzegania zdrowia i urody. Lublin: Wyższa Szkoła Społeczno-Przyrodnicza im. Wincentego Pola w Lublinie, 2016, p. 123-141.

[4] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7169920/

IMAGENE.ME to działająca od 2018 roku polska firma biotechnologiczna, zajmująca się zaawansowanymi badaniami genetycznymi: diagnostycznymi, profilaktycznymi i przesiewowymi. Firma oferuje również rozwiązania technologiczne w zakresie genomiki personalnej. 

Zapisz się na newsletter
Śledź na bieżąco nowe inicjatywy, projekty i ważne decyzje, które wpływają na Twoje życie codzienne. Zapisz się na nasz newsletter samorządowy.
Zaznacz wymagane zgody
loading
Zapisując się na newsletter wyrażasz zgodę na otrzymywanie treści reklam również podmiotów trzecich
Administratorem danych osobowych jest INFOR PL S.A. Dane są przetwarzane w celu wysyłki newslettera. Po więcej informacji kliknij tutaj.
success

Potwierdź zapis

Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.

failure

Coś poszło nie tak

Źródło: Źródło zewnętrzne

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:
Autopromocja

REKLAMA

QR Code

REKLAMA

Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
Od września 2025 r. niższe kryteria dochodowe i kwoty dofinansowania turnusów z PFRON

W II kwartale 2025 r. przeciętne miesięczne wynagrodzenie wyniosło 8748,63 zł. I właśnie ta kwota ma znaczenie przy obliczaniu aktualnej kwoty dofinansowania turnusów rehabilitacyjnych. Jakie kryteria dochodowe obowiązują we wrześniu, październiku i listopadzie?

Czym jest IOSKU? ZUS udostępnił informacje za 2024 rok

ZUS udostępnił informacje o stanie konta ubezpieczonego za 2024 rok. Dostęp do niej można uzyskać za pośrednictwem platformy usług elektronicznych eZUS. Łącznie przekazał prawie 24 mln informacji.

Na kilkunastu kąpieliskach nad Bałtykiem pojawiły się czerwone flagi

Na kilkunastu kąpieliskach w województwach pomorskim i zachodniopomorskim pojawiły się czerwone flagi. Powodem są m.in. wysokie fale na Bałtyku i silne prądy wsteczne oraz zakwit sinic.

Polska kolej w ofensywie inwestycyjnej dzięki miliardom z KPO

Setki kilometrów modernizowanych torów i sieci trakcyjnej, nowe stacje i przystanki, zaawansowane technologie sterowania ruchem, bezkolizyjne skrzyżowania i lepszy dostęp do kolei w mniejszych miejscowościach. PKP Polskie Linie Kolejowe S.A. realizują największy od dziesięcioleci program inwestycyjny.

REKLAMA

Na wypadek wojny, suszy i pożaru obowiązek posiadania elastycznych zbiorników na wodę. Przepisy o ochronie ludności cywilnej

Będzie nowy obowiązek posiadania elastycznych zbiorników na wodę w każdej gminie. Wprowadzają go przepisy o ochronie ludności cywilnej. Chodzi tu o zabezpieczenie w razie wojny, suszy czy pożarów.

Mikrogranty dla seniorów. Bezzwrotne wsparcie finansowe do 5000 zł

Mikrogranty dla seniorów to program wsparcia dla łodzian w wieku 60+. Starsi mieszkańcy mogą otrzymać nawet do 5tys. z dofinansowania z budżetu miasta. Nabór wniosków trwa od 25 sierpnia do 8 września.

Co najmniej 19 porodówek zniknęło już z mapy Polski

Między styczniem 2024 a końcem lipca 2025 w Polsce zamknięto co najmniej 19 oddziałów położniczych. Jak wynika z sondy portalu Rynek Zdrowia, główną przyczyną ich likwidacji była nierentowność.

Zasada ochrony dziedzictwa kulturowego w praktyce. Czy samorządy i właściciele wywiązują się z obowiązków?

Zasada ochrony dziedzictwa kulturowego to nie tylko idea, ale obowiązująca norma prawna. Mimo to wiele jednostek samorządu terytorialnego i właścicieli zabytków traktuje ją wyłącznie jako formalność. W praktyce często rozmija się to z celem, który jasno określa prawo.

REKLAMA

Nowelizacja ustawy o rehabilitacji 2025 – więcej pieniędzy z UE dla PFRON i osób z niepełnosprawnościami

Rząd przygotował projekt nowelizacji ustawy o rehabilitacji (UD282), który może zmienić zasady finansowania programów PFRON. Dzięki nowym przepisom wsparcie dla osób z niepełnosprawnościami będzie mogło być współfinansowane z funduszy Unii Europejskiej. To oznacza więcej pieniędzy na aktywizację zawodową i pomoc społeczną, bez dodatkowych kosztów dla budżetu państwa.

Podwyżki dla lekarzy sądowych. Od 1 stycznia 2026 r. stawki za zaświadczenia pójdą w górę

Od 1 stycznia 2026 r. lekarze sądowi dostaną wyższe wynagrodzenie za wydawanie zaświadczeń – wynika z projektu Ministerstwa Sprawiedliwości. Obecnie za jedno zaświadczenie otrzymują 100 zł, co zdaniem resortu zniechęca ich do pełnienia tej funkcji. Podwyżki mają rozwiązać problem braku lekarzy w wielu sądach.

REKLAMA