REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?

Subskrybuj nas na Youtube
Dołącz do ekspertów Dołącz do grona ekspertów
Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?
Genetyczne przyczyny niepłodności. Jakie badania trzeba wykonać?

REKLAMA

REKLAMA

Niepłodność i jej genetyczne przyczyny stanowią istotny problem zdrowia publicznego. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), niepłodność dotyka około 17,5% dorosłych na całym świecie[1]. W Polsce z tą przeciwnością mierzy się około miliona par[2]. Jednym z istotnych czynników, które mogą przyczyniać się do problemów z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem, są uwarunkowania genetyczne. Poznanie i zrozumienie dziedzicznych podstaw niepłodności stanowi kluczowy krok w kierunku leczenia oraz wsparcia osób, które się z nią zmagają. Badania genetyczne pozwalają dokładnie określić problem i w efekcie dają możliwość podjęcia skutecznych działań mających na celu zwiększenie szans na zajście w ciążę i jej utrzymanie. 

Niepłodność to nie tylko ważny czynnik wpływający na demografię lub wskaźniki makroekonomiczne, ale przede wszystkim problem społeczny oddziałujący na zdrowie psychiczne i emocjonalne starających się o dziecko partnerów. Ze względu na swoją skalę oraz konsekwencje społeczne uznawana jest za chorobę cywilizacyjną, z którą spotyka się co szósta osoba w wieku rozrodczym na świecie. Powodów trudności z zajściem w ciążę może być wiele, jednak jednym z najważniejszych są czynniki genetyczne, które odpowiadają nawet za 30-50% wszystkich przypadków niepłodności[3][4].

REKLAMA

Typy niepłodności a genetyka

REKLAMA

U kobiet problemy z zajściem w ciążę mogą być powiązane m.in. z endometriozą, zespołem policystycznych jajników, przedwczesnym wygasaniem czynności jajników lub mięśniakami. U mężczyzn związane są z zaburzeniami spermatogenezy i z nieprawidłowym nasieniem (m.in. nieprawidłową liczbą plemników, ich morfologią lub ruchliwością). Jak tłumaczy dr Karolina Chwiałkowska, genetyk molekularny, lider zespołu biotechnologicznego w IMAGENE.ME, firmy specjalizującej się w badaniach genetycznych – U przyczyn niepłodności żeńskiej oraz męskiej mogą leżeć różnego rodzaju zaburzenia o podłożu genetycznym, jak np. dyskineza rzęsek, pierwotna niewydolność jajników związana z zespołem łamliwego chromosomu X, zespół Kallmanna związany z niedoczynnością gonad, niewrażliwość na androgeny, zaburzenia spermatogenezy, wrodzony obustronny brak nasieniowodów, a także różnego typu zaburzenia endokrynologiczne

Pod względem medycznym, przyczyna niepłodności jest złożona i obejmuje czynniki środowiskowe i genetyczne. Może być ona wynikiem chorób lub obciążeń zdrowotnych zarówno ze strony kobiety, jak i mężczyzny. Choć takie badanie można wykonać w pojedynkę, najtrafniejszą diagnozę otrzymamy po kompleksowym zbadaniu obu partnerów starających się o potomstwo. 

Rola badań genetycznych w procesie diagnostycznym

REKLAMA

W przypadku, gdy okres stałych i bezskutecznych starań o ciążę trwa minimum rok, warto skonsultować się ze specjalistami. Powodów niepłodności może być wiele, dlatego wykonanie podstawowych badań, takich jak m.in. hormonalne badania krwi, jest bardzo istotne. Jeśli podjęte standardowe działania nie przyniosą oczekiwanego skutku, wskazane będzie poszerzenie diagnostyki o nowoczesne badania genetyczne o szerokim zakresie. – Pierwszym krokiem  w genetycznej diagnostyce przyczyn niepłodności powinno być badanie kariotypu, czyli oceny liczby i struktury chromosomów, zawsze jednak poprzedzone konsultacją u lekarza genetyka klinicznego. W przypadku kiedy przyczyny niepłodności pozostają niezdiagnozowane, warto rozważyć wykonanie badania WES, czyli sekwencjonowania eksomowego. Takie badanie pozwala na odczytanie informacji genetycznej zapisanej we wszystkich naszych genach, a następnie ukierunkowanie analizy na identyfikację wariantów genetycznych mogących być przyczyną niepłodności. Badanie WES umożliwia stosunkowo szybkie wykrycie potencjalnej genetycznej przyczyny niepłodności męskiej lub żeńskiej, dzięki jednoczesnej analizie kilkuset genów – podkreśla prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, lider zespołu genetyków klinicznych w IMAGENE.ME

Warto podkreślić, że przed wykonaniem takiego badania powinien zostać zebrany szeroki wywiad medyczny. Następnym etapem jest analiza i interpretacja wywiadu przez multidyscyplinarny zespół obejmujący lekarzy genetyków klinicznych, bioinformatyków, genetyków molekularnych oraz diagnostów laboratoryjnych, najczęściej będących biotechnologami. Wykryte warianty genetyczne oceniane są w kontekście obrazu klinicznego danej osoby i jej historii leczenia oraz starań o ciążę. Wynik badania WES powinien następnie zostać każdorazowo skonsultowany z lekarzem genetykiem klinicznym, który objaśni jego znaczenie i udzieli porady genetycznej.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

Badanie WES umożliwia wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności oraz nosicielstwa chorób dziedzicznych, których bezobjawowymi nosicielami mogą być rodzice. Czynniki te mogą mieć negatywny wpływ na możliwość utrzymania ciąży oraz zwiększenie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa. Wykrycie defektów genetycznych zwiększa także skuteczność technik wspomagających zajście w ciąże, m.in. poprzez wykorzystanie diagnostyki preimplantacyjnej w ramach procedury in vitro (badanie genetyczne zarodka i implantacja do jamy macicy zarodka bez defektu genetycznego). Wykonanie badania eksomu skraca proces diagnostyczny, a przy okazji pozwala na dopasowanie leczenia do indywidualnych potrzeb organizmu. – Badanie przyczyn niepłodności metodą WES jest zalecane szczególnie osobom, które od dłuższego czasu bezskutecznie starają się o dziecko lub z historią nawracających poronień. Warto także zwrócić uwagę na historię medyczną najbliższych członków rodziny. Występowanie problemów z płodnością lub przypadków niewyjaśnionych poronień u spokrewnionych osób może świadczyć np. o wysokim prawdopodobieństwie odziedziczenia patogennych zmian genetycznych powodujących tego typu zaburzenia – dodaje dr Karolina Chwiałkowska z IMAGENE.ME.

Wynik i co dalej? 

Największym plusem wykonania badań genetycznych jest uzyskanie szczegółowej analizy możliwych przyczyn zaburzeń stanu zdrowia. W przypadku wykrycia patogennych zmian genetycznych, w zależności od rodzaju wykrytej zmiany, możliwe jest podjęcie działań, które zwiększą szansę na zajście w ciążę i jej utrzymanie. Wynik takiego badania stanowi także wsparcie w podejmowaniu świadomych decyzji prokreacyjnych, w tym również np. o skorzystaniu z określonych technik wspomagania rozrodu. – Wykorzystanie jednego testu do zbadania wszystkich znanych genów może pomóc w zweryfikowaniu przyczyn niepłodności w szybszy i skuteczniejszy sposób. Postępowanie medyczne w przypadku identyfikacji patogennego wariantu genu może obejmować modyfikację terapii lub rozpoczęcie ukierunkowanego leczenia o wyższym prawdopodobieństwie powodzenia. Szczególnie rekomendowane jest wykonanie badania partnerskiego, pozwalającego na porównywanie między sobą wyników partnerów już w trakcie analizy, a zwłaszcza na  identyfikację nosicielstwa takich samych chorób genetycznych – komentuje dr Karolina Chwiałkowska z IMAGENE.ME. Z kolei prof. Małgorzata Krajewska-Walasek podsumowuje – Analiza genetyczna wykonywana u par z zaburzeniami prokreacji, jest przykładem profilaktyki pierwotnej, która umożliwia nie tylko ustalenie przyczyn niepowodzeń w staraniach o dziecko, ale pozytywnie wpływa także na wybór odpowiednich technik wspomagających zajście w ciążę. Wymienione czynniki wraz z badaniami genetycznymi zarodka i (lub) badaniami prenatalnymi na wczesnych etapach ciąży, zwiększają świadomość rodziców dotyczącą zdrowia dziecka.

Czynniki genetyczne są jednym z głównych powodów niepłodności. Przeprowadzenie kompleksowych badań nie tylko skraca proces diagnostyczny, ale przede wszystkim pozwala na bardziej spersonalizowane podejście do leczenia niepłodności, uwzględniając genetyczne uwarunkowania i dostosowując terapię do indywidualnych potrzeb pacjentów. Badania te mogą pomóc zrozumieć i leczyć niepłodność skuteczniej, co jest ważne dla par stojących przed tym wyzwaniem.

****

[1] https://iris.who.int/bitstream/handle/10665/366700/9789240068315-eng.pdf?sequence=1

[2] http://www.ptmrie.org.pl/pliki/akty-prawne-i-rekomendacje/rekomentacje/Diagnostyka%20i%20leczenie%20niep%C5%82odno%C5%9Bci%20-%20rekomendacje%20PTMRiE%20i%20PTGP%202018.pdf

[3] Wdowiak, Artur, Sadowska, Monika, Bakalczuk, Szymon, et al. Przyczyny niepłodności męskiej. Psychospołeczne aspekty postrzegania zdrowia i urody. Lublin: Wyższa Szkoła Społeczno-Przyrodnicza im. Wincentego Pola w Lublinie, 2016, p. 123-141.

[4] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7169920/

IMAGENE.ME to działająca od 2018 roku polska firma biotechnologiczna, zajmująca się zaawansowanymi badaniami genetycznymi: diagnostycznymi, profilaktycznymi i przesiewowymi. Firma oferuje również rozwiązania technologiczne w zakresie genomiki personalnej. 

Zapisz się na newsletter
Śledź na bieżąco nowe inicjatywy, projekty i ważne decyzje, które wpływają na Twoje życie codzienne. Zapisz się na nasz newsletter samorządowy.
Zaznacz wymagane zgody
loading
Zapisując się na newsletter wyrażasz zgodę na otrzymywanie treści reklam również podmiotów trzecich
Administratorem danych osobowych jest INFOR PL S.A. Dane są przetwarzane w celu wysyłki newslettera. Po więcej informacji kliknij tutaj.
success

Potwierdź zapis

Sprawdź maila, żeby potwierdzić swój zapis na newsletter. Jeśli nie widzisz wiadomości, sprawdź folder SPAM w swojej skrzynce.

failure

Coś poszło nie tak

Źródło: Źródło zewnętrzne

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:
Autopromocja

REKLAMA

QR Code

REKLAMA

Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
Koniec pobłażania dla agresji wobec lekarzy – nowe wytyczne Prokuratora Generalnego [PDF]

Wzrost liczby przypadków agresji wobec pracowników ochrony zdrowia skłonił Prokuratora Generalnego do wydania jednoznacznych wytycznych w sprawie prowadzenia postępowań karnych w takich sprawach. Naczelna Izba Lekarska z zadowoleniem przyjęła tę decyzję, podkreślając, że to efekt długofalowych działań środowiska lekarskiego na rzecz poprawy bezpieczeństwa.

Stanowisko NIL z 2023 r. ws. biorezonansu

W przestrzeni publicznej coraz częściej pojawiają się doniesienia o stosowaniu terapii biorezonansu magnetycznego – metody, która zyskuje popularność zarówno wśród zwolenników medycyny alternatywnej, jak i osób poszukujących niekonwencjonalnych sposobów leczenia różnych dolegliwości. Przypominamy stanowisko Rady Ekspertów Naczelnej Izby Lekarskiej z sierpnia 2023 r.

Nawet 80 km/h. Tak pędzą dzieciaki na hulajnogach

Coraz więcej dzieci trafia do szpitali z poważnymi urazami po wypadkach na elektrycznych hulajnogach – alarmuje Mateusz Struś asystent z Oddziału Neurochirurgii Dziecięcej, Dziecięcego Szpitala Klinicznego WUM. Jego zdaniem główną przyczyną jest nadmierna prędkość oraz brak kasków, a nieletni pacjenci często osiągają na własnych hulajnogach nawet 70–80 km/h.

Sześć wsi w Polsce stanie się miastem od początku 2026 roku. Wiemy już które

Od 1 stycznia 2026 r. roku w Polsce przybędzie sześć miast. Tak wynika z założeń projektu rozporządzenia Rady Ministrów w sprawie ustalenia granic niektórych gmin i miast, nadania niektórym miejscowościom statusu miasta oraz zmiany nazwy gminy (RD214), które zostały opublikowane 14 lipca 2025 r. w wykazie prac legislacyjnych rządu. Nastąpi też 6 zmian dotyczących ustalenia granic gmin, 9 zmian dotyczących ustalenia granic miast i jedna zmiana nazwy miasta.

REKLAMA

126 mln zł na lądowiska dla SOR. Rusza nabór na dofinansowanie z Funduszu Medycznego

Ministerstwo Zdrowia ogłosiło nowy konkurs w ramach Funduszu Medycznego: „Dotacja na modernizację lub budowę lądowisk dla śmigłowców przy szpitalnych oddziałach ratunkowych (SOR)”. Program ma na celu poprawę dostępności i bezpieczeństwa transportu lotniczego pacjentów w stanach zagrożenia życia. Szpitale będą mogły otrzymać nawet 97% dofinansowania na budowę lub modernizację lądowisk. Nabór wniosków rozpocznie się 31 lipca 2025 roku.

420 tys. osób otrzymało świadczenia w ramach renty wdowiej, wydano 51,3 tys. decyzji odmownych

Już blisko 420 tys., osób otrzymało rentę wdowią. Zakład Ubezpieczeń Społecznych wypłacił na ten cel ponad 1,4 mld zł brutto, z czego prawie 150 mln zł to kwota, o którą wzrosły wypłaty w związku ze zbiegiem świadczeń.

Kiedy kompleksowy remont linii średnicowej w Warszawie? Minister wskazał kluczowe terminy i zakres prac. Stację Warszawa Powiśle zastąpią dwa nowe przystanki osobowe

W dniu 9 lipca 2025 r. minister infrastruktury – w odpowiedzi na interpelację poselską – udzielił obszernych informacji odnośnie terminów i zakresu modernizacji kolejowej linii średnicowej w Warszawie. Okazuje się, że jako pierwsza (w latach 2026-2029) będzie realizowana część wschodnia linii średnicowej (na praskim brzegu Wisły). Natomiast w drugim etapie (po 2030 r.) zmodernizowana będzie część zachodnia: od stacji Warszawa Zachodnia (bez samej stacji), przez stacje Warszawa Ochota, Warszawa śródmieście do ul. Wybrzeże Szczecińskie. Co ważne, w tym drugim etapie powstaną dwie nowe stacje w rejonie ronda de Gaulle’a oraz pomiędzy ul. Solec i Wybrzeże Kościuszkowskie a obecny przystanek Warszawa Powiśle zostanie na stałe wyłączony z użytkowania. Także w drugim etapie modernizacji zostanie przebudowany tunel średnicowy i most średnicowy na Wiśle.

Rolnicy dostaną własnego rzecznika? PSL składa projekt ustawy

Klub Polskiego Stronnictwa Ludowego złożył w Sejmie projekt ustawy, której głównym celem jest powołanie nowej instytucji – Rzecznika Praw Rolników. Funkcję tę miałby każdorazowo pełnić Prezes Krajowej Rady Izb Rolniczych, co – według autorów projektu – ma zagwarantować niezależność i bliskość tej roli wobec środowisk rolniczych.

REKLAMA

Odwołanie od decyzji administracyjnej. Najważniejsze informacje

Wiele życiowych spraw załatwianych jest decyzją administracyjną. Może to być np. zameldowanie na pobyt stały lub czasowy, przyznanie lub odmowa zasiłku rodzinnego, cofnięcie świadczeń z MOPS, przyjęcie lub nieprzyjęcie dziecka do przedszkola albo szkoły, określenie wysokości podatku od nieruchomości, pozwolenie na budowę, zajęcie pasa drogowego, zasiłków z tytułu choroby i macierzyństwa, świadczeń z ubezpieczeń społecznych.

Coraz więcej Polaków regularnie podróżuje koleją. Dokąd i jak często jeździmy pociągiem?

Kolej w Polsce przeżywa rozkwit – w ubiegłym roku odnotowano rekordową liczbę przejazdów. Aż 45% Polaków deklaruje sympatię do tego środka transportu, szczególnie młodzi (16–24 lata) i mieszkańcy Pomorza, którzy podróżują średnio 33 razy rocznie. Jaka jest najczęściej uczęszczana trasa? W jakie dni Polacy najczęściej kupują bilety? Jaki rodzaj pociągu preferują?

REKLAMA