REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Badania genetyczne są szansą dla pacjentów. Jak to wygląda w Polsce?

Dziennikarka medyczno-prawna
badania genetyczne
Shutterstock

REKLAMA

REKLAMA

Badania genetyczne w Polsce – jakich zmian potrzebuje system? Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS opracowało raport pn. „Badania genetyczne w Polsce – Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”. Raport wskazuje drogi rozwoju polskiej genetyki medycznej, uwzględniając bariery i potrzeby w jak najszerszym aspekcie problemów – nie tylko medycznych, technologicznych organizacyjnych, ale także prawnych, finansowych społecznych i etycznych.
rozwiń >

Zmiany w opiece genetycznej 

REKLAMA

Jak czytamy we wstępie opracowania, genezą powstania raportu pn. „Badania genetyczne w Polsce – Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” są rzeczywiste potrzeby pacjentów borykających się na co dzień z szeroko rozumianą opieką genetyczną, począwszy od profilaktyki, poprzez diagnozę oraz wdrożenie leczenia i jego monitorowanie, a skończywszy na nadzorze nad chorymi. Raport powstał z inicjatywy Stowarzyszenia na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS, które od ponad dekady wspiera pacjentów z chorobami onkologicznymi i hematoonkologicznymi. 

REKLAMA

Autorzy mają nadzieję, że raport posłuży edukacji społeczeństwa w temacie genetyki i będzie pomocny decydentom we wprowadzaniu zmian w opiece genetycznej nad pacjentami, nad którymi trwają obecnie intensywne prace pod kierunkiem prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej.

Rozwój badań genetycznych szansą dla pacjentów i systemu

Bez wątpienia rozwój badań genetycznych to przyszłość medycyny. Dzięki zaawansowanym badaniom genetycznym, pacjenci mają szansę na wykrycie choroby w jak najwcześniejszym stadium i co za tym idzie – rozpoczęciu skutecznego leczenia oraz kontrolowania choroby, w tym całkowitego jej wyleczenia. 

REKLAMA

Rozwój badań genetycznych to szansa na stworzenie opartych na aktualnej wiedzy medycznej i genetycznej podstaw dla rozwoju nowoczesnego leczenia w Polsce. Dla sytemu ochrony zdrowia jest to ogromne wyzwanie, wiążące się ze stworzeniem sytemu badań przesiewowych, diagnostycznych, monitorowania i opieki nad pacjentami z chorobami genetycznym, a w przypadku chorób dziedzicznych sprawowanie nadzoru nad ich krewnymi. 

Jak wskazuje prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, diagnostyka genetyczna jest przyszłością medycyny zmieniając wiele jej dziedzin. Szczególnie w kontekście chorób rzadkich i onkologii. – „Szybki rozwój, jaki dokonuje się w zakresie medycyny personalizowanej oraz terapii celowanych pokazał znaczenia diagnostyki genetycznej, która stała się obecnie niezbędnym elementem diagnozowania pacjentów i wprowadzania zindywidualizowanych terapii” – tłumaczy ekspertka, dodając, że konieczne są konkretne i szybkie działania systemowe na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej w Polsce, takich jak wprowadzenie ustawy o testach genetycznych, uproszczenie systemu finansowania badań genetycznych, wprowadzenie certyfikacji laboratoriów genetycznych, stworzenie wspólnej bazy danych genomowych.  Ważne jest zabezpieczenie i wyszkolenie odpowiednich kadr dla diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego, w tym utworzenie nowego zawodu doradcy genetycznego w onkologii.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

Aspekty prawne podstawą zmian i rozwoju 

Jak zgodnie podkreślają autorzy raportu, podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu –zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia z zakresu genetyki, określiłaby zakres badań genetycznych, zapewniłaby równe prawo do prowadzenia działalności gospodarczej, polegającej na wykonywaniu badań genetycznych, bez względu na formę własności podmiotu. Ponadto ustawa powinna uregulować zasady pobierania, jak i przechowywania materiału genetycznego oraz uporządkować sposób działania i korzystania z elektronicznych baz genetycznych, a także prawo pacjenta do informacji o świadczeniach genetycznych.

Zapotrzebowanie na badania genetyczne w różnych dziedzinach medycyny wciąż rośnie. W związku z tym potrzebne jest rozwijanie istniejących ośrodków i tworzenie nowych. Wskutek wysokiej specjalizacji, trudnych technik diagnostycznych, a także skomplikowanej interpretacji badań genomowych – dobrym rozwiązaniem byłaby centralizacja i powoływanie ośrodków referencyjnych, mogących sprawdzać poprzez system kontroli i porównań międzylaboratoryjnych inne jednostki, zapewnić cykliczne szkolenia (teoretyczne i praktyczne) i wpłynąć na standaryzację, jak i wyrównanie poziomu badań genetycznych w Polsce. W opinii ekspertów, w systemie opieki genetycznej powinno się także znaleźć miejsce dla prywatnych laboratoriów, pracujących zgodnie z normami, posiadających potencjał kadrowy i doświadczenie.

Ważna rola POZ

Opieka genetyczna nad pacjentem powinna rozpoczynać się na poziomie Podstawowej Opieki Zdrowotnej. Standardem byłoby wypełnianie ankiety genetycznej pacjenta, która powinna być także dostępna w wersji elektronicznej na stronie NFZ.

Autorzy raportu zwracają uwagę na konieczność wypracowania standardów współpracy lekarza specjalisty prowadzącego pacjenta z genetykiem, szczególnie na etapie diagnozy oraz weryfikowania wyników badań genetycznych poprzez tzw. odwrotne fenotypowanie, w którym uczestniczy klinicysta.

Ponadto potrzebna jest współpraca i dzielenie się zbieranymi danymi (m.in. do celów naukowych). Obecnie, gdy do dyspozycji jest wiele nowoczesnych rozwiązań informatycznych – nie jest konieczne budowanie jednej wspólnej bazy danych, ale możliwości szybkiego i płynnego dzielenia się zgromadzonymi danymi, a przede wszystkim informacjami o tym, gdzie jakie dane są gromadzone i do jakich celów mogą być wykorzystywane. Należy jednak pamiętać, że jest to nierozerwalnie związane z wprowadzeniem ochrony danych genetycznych i genomowych przed niepowołanym dostępem i wykorzystaniem.

Konieczne są odpowiednie nakłady finansowe 

Jak wskazują eksperci, w onkologii i hematoonkologii konieczne jest umożliwienie finansowania badań wykonywanych na materiale pobranym ambulatoryjnie w ramach porady w poradni hematologicznej, a także zwiększenie finansowania badań poprzez możliwość łączenia procedur („trzech koszyków”) dla wykonywania pełnych badań (cytogenetycznych oraz molekularnych), które są niezbędne dla postawienia prawidłowego rozpoznania choroby onkohematologicznej lub wprowadzenie „czwartego koszyka”. Odpowiednie nakłady finansowe nie powinny także pominąć infrastruktury, aparatury badawczej, wynagrodzenia i szkolenia personelu, tak, aby zapewnić pacjentowi w Polsce optymalną diagnostykę genetyczną, niezależnie od miejsca zamieszkania i ośrodka, w którym jest leczony. 

Etyka i edukacja 

Genetyka należy do stosunkowo nowych dziedzin wiedzy, wymaga wypracowania standardów etycznych (m.in. przez KIDL, NIL) związanych z specyfiką tej nauki, dotyczącej danych wrażliwych, ich pobierania, przechowywania, dostępu do nich, upowszechniania, a także dopełnienia obowiązku informacyjnego o badaniu i podpisywania przez pacjenta świadomej zgody. 

Autorzy raportu podkreślają, że potrzebna jest edukacja społeczeństwa na temat wartości badań genetycznych, ale i zagrożeń, które stwarzają – ogromną rolę mogą odegrać tutaj media o profilu medycznym. Edukacja genetyczna powinna być elementem szkolenia lekarzy i personelu medycznego. Szczególnie ważne jest przekazanie wiedzy o badaniach genetycznych pacjentom i ich rodzinom, przede wszystkim przez badaczy, ale także w ramach warsztatów czy webinarów, a także poprzez materiały edukacyjne przygotowane przez ekspertów.

Prawa i bezpieczeństwo pacjenta

Informacje na temat praw i obowiązków pacjenta, dotyczących (m.in. prawa do informacji o badaniu, udzielania świadomej zgody czy też udostępniana dokumentacji medycznej w formie zanonimizowanej uniwersytetom i instytutom badawczym bez konieczności uzyskania zgody pacjenta), powinny stać się elementem edukacji na temat badań genetycznych. Konieczne jest ponadto uregulowanie tematu przekazywania pacjentowi wiedzy o przypadkowym pozyskaniu w wyniku badania informacji o potencjalnym znaczeniu klinicznym, na przykład odnoszącym się do ryzyka choroby nowotworowej. Elementem bezpieczeństwa pacjenta jest też zapewnienie mu świadczeń akredytowanego zgodnie z obowiązującymi normami laboratorium.

Nie można pominąć ważnej roli organizacji pacjentów w edukacji na temat badań genetycznych wśród chorych i ich opiekunów, pod warunkiem otrzymania merytorycznego wsparcia od towarzystw naukowych, a także pozyskania możliwości finansowania ze środków publicznych lub od sponsorów.

Więcej ważnych informacji znajdziesz na stronie głównej Inforu

Autopromocja

REKLAMA

Źródło: INFOR

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:

REKLAMA

QR Code

© Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone. Dalsze rozpowszechnianie artykułu za zgodą wydawcy INFOR PL S.A.

Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
Dopłaty bezpośrednie 2024 - ARiMR informuje o zmianach w katalogu płatności

Dopłaty bezpośrednie w 2024 roku – ARiMR informuje, że na chwilę obecną blisko 248 tys. rolników złożyło wnioski. Agencja podaje również, że planowane są zmiany w płatnościach bezpośrednich.

Krajowa Lista Niematerialnego Dziedzictwa Kulturowego w Polsce – czym jest, co zawiera. Co nowego w 2024 roku?

Ministerstwo Kultury i Dziedzictwa Narodowego poinformowało 23 kwietnia 2024 r. o dokonaniu pięciu nowych wpisów na Krajową Listę Niematerialnego Dziedzictwa Kulturowego. Lista ta (tworzona od 2013 roku) liczy już 93 pozycje.

Komunikat MEN: Zmiana podstawy programowej kształcenia ogólnego nabiera tempa. Zaczęły się konsultacje projektów rozporządzeń. Czego dotyczą zmiany?

Ministerstwo Edukacji Narodowej przygotowało projekty rozporządzeń zmieniających podstawę programową kształcenia ogólnego dla 18 przedmiotów w szkołach podstawowych i ponadpodstawowych. Jednocześnie z opublikowaniem projektów rozpoczęły się konsultacje publiczne i uzgodnienia międzyresortowe.

Model “weź - zużyj - wyrzuć” niszczy środowisko i społeczeństwo. Czym jest cyrkularność?

W ciągu ostatnich pięciu lat liczba debat i publikacji na temat gospodarki o obiegu zamkniętym wzrosła niemal trzykrotnie - wynika z tegorocznego The Circularity Gap Report. Autorzy opracowania podkreślają jednak, że trend na cyrkularność nie idzie w parze z praktycznymi działaniami. Jak to zmienić? Podpowiedzi udziela Mariusz Ryło, CEO Fixit. 

REKLAMA

ZNP: Rodzice oczekują od nauczyciela e-odpowiedzi po godzinach pracy. Nawet w nocy

Dlaczego praca nauczycieli nigdy się nie kończy? Bo elektroniczne dzienniki są cały czas dostępne i rodzice piszą wiadomości do nauczycieli o różnych porach dnia i nocy, często oczekując natychmiastowej odpowiedzi.

Dodatkowe 50 mln zł z rezerwy Funduszu Pracy na działania dla powiatów, w których planowane są zwolnienia grupowe

Są zwolnienia grupowe na rynku pracy, jest też reakcja rządowa. "Chcemy dmuchać na zimne, dlatego podjęłam decyzję, żeby prewencyjnie uruchomić dodatkowe 50 mln zł dla powiatów, w których planowane są zwolnienia grupowe" - przekazała ministra rodziny Agnieszka Dziemianowicz-Bąk.

Podwyżka zasiłku pogrzebowego do 7000 zł już pewna. Czy jeszcze w 2024 roku?

22 kwietnia 2024 r. (w odpowiedzi na interpelację poselską) Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej poinformowało, że projekt ustawy o zmianie ustawy o emeryturach i rentach z Funduszu Ubezpieczeń Społecznych oraz niektórych innych ustaw - przewidujący podwyższenie kwoty zasiłku pogrzebowego z 4000 zł do 7000 zł zostanie w najbliższych dniach skierowany do opiniowania w ramach uzgodnień międzyresortowych i konsultacji publicznych.

PFRON +15%: Nowe stawki dofinansowań dla przedsiębiorców. [dopłaty do etatów osób niepełnosprawnych]

PFRON: zwiększenie stawek dofinansowań: dla stopnia znacznego kwota bazowa 2760 zł (do tej pory: 2400 zł), dla stopnia umiarkowanego kwota bazowa 1550 zł (do tej pory: 1350 zł), dla stopnia lekkiego kwota bazowa 575zł (do tej pory: 500zł)

REKLAMA

Około 6000 zł minimalnego wynagrodzenia od 1 maja 2024 r. Dla kursanta w Straży Granicznej. Ze wszystkimi stałymi dodatkami. Wyższy mnożnik kwoty bazowej [rozporządzenie MSWiA]

Opublikowany 22 kwietnia 2024 r. projekt rozporządzenia Ministra Spraw Wewnętrznych i Administracji przewiduje podwyższenie mnożnika kwoty bazowej dla grupy uposażenia zasadniczego 01 w I kategorii uposażenia zasadniczego z 1,372 do 1,862, co stanowi kwotę wzrostu uposażenia zasadniczego o 1.020 zł  oraz w II kategorii z 1,322 do 1,862, co daje wzrost o 1.130 zł. Te zmiany spowodują podwyższenie uposażenia zasadniczego funkcjonariusza Straży Granicznej zaszeregowanego na stanowisku kursanta do ok. 6.000 zł (z dodatkami o charakterze stałym). 

Wenecja - od kiedy będą obowiązywać nowe zasady wjazdu, obowiązkowa rejestracja i opłata?

Aż 60 tysięcy turystów odwiedziło Wenecję w ostatnią niedzielę przed wejściem w życie nowych zasad wjazdu do historycznego centrum i rezerwacji wizyt. Ponadto w tych dniach odbyło się także Biennale Sztuki. Takich tłumów we włoskim mieście jeszcze nie było. 

REKLAMA