REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Badania genetyczne są szansą dla pacjentów. Jak to wygląda w Polsce?

Dziennikarka medyczno-prawna
badania genetyczne
Shutterstock

REKLAMA

REKLAMA

Badania genetyczne w Polsce – jakich zmian potrzebuje system? Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS opracowało raport pn. „Badania genetyczne w Polsce – Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”. Raport wskazuje drogi rozwoju polskiej genetyki medycznej, uwzględniając bariery i potrzeby w jak najszerszym aspekcie problemów – nie tylko medycznych, technologicznych organizacyjnych, ale także prawnych, finansowych społecznych i etycznych.
rozwiń >

Zmiany w opiece genetycznej 

REKLAMA

Jak czytamy we wstępie opracowania, genezą powstania raportu pn. „Badania genetyczne w Polsce – Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” są rzeczywiste potrzeby pacjentów borykających się na co dzień z szeroko rozumianą opieką genetyczną, począwszy od profilaktyki, poprzez diagnozę oraz wdrożenie leczenia i jego monitorowanie, a skończywszy na nadzorze nad chorymi. Raport powstał z inicjatywy Stowarzyszenia na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS, które od ponad dekady wspiera pacjentów z chorobami onkologicznymi i hematoonkologicznymi. 

REKLAMA

Autorzy mają nadzieję, że raport posłuży edukacji społeczeństwa w temacie genetyki i będzie pomocny decydentom we wprowadzaniu zmian w opiece genetycznej nad pacjentami, nad którymi trwają obecnie intensywne prace pod kierunkiem prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej.

Rozwój badań genetycznych szansą dla pacjentów i systemu

Bez wątpienia rozwój badań genetycznych to przyszłość medycyny. Dzięki zaawansowanym badaniom genetycznym, pacjenci mają szansę na wykrycie choroby w jak najwcześniejszym stadium i co za tym idzie – rozpoczęciu skutecznego leczenia oraz kontrolowania choroby, w tym całkowitego jej wyleczenia. 

REKLAMA

Rozwój badań genetycznych to szansa na stworzenie opartych na aktualnej wiedzy medycznej i genetycznej podstaw dla rozwoju nowoczesnego leczenia w Polsce. Dla sytemu ochrony zdrowia jest to ogromne wyzwanie, wiążące się ze stworzeniem sytemu badań przesiewowych, diagnostycznych, monitorowania i opieki nad pacjentami z chorobami genetycznym, a w przypadku chorób dziedzicznych sprawowanie nadzoru nad ich krewnymi. 

Jak wskazuje prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, diagnostyka genetyczna jest przyszłością medycyny zmieniając wiele jej dziedzin. Szczególnie w kontekście chorób rzadkich i onkologii. – „Szybki rozwój, jaki dokonuje się w zakresie medycyny personalizowanej oraz terapii celowanych pokazał znaczenia diagnostyki genetycznej, która stała się obecnie niezbędnym elementem diagnozowania pacjentów i wprowadzania zindywidualizowanych terapii” – tłumaczy ekspertka, dodając, że konieczne są konkretne i szybkie działania systemowe na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej w Polsce, takich jak wprowadzenie ustawy o testach genetycznych, uproszczenie systemu finansowania badań genetycznych, wprowadzenie certyfikacji laboratoriów genetycznych, stworzenie wspólnej bazy danych genomowych.  Ważne jest zabezpieczenie i wyszkolenie odpowiednich kadr dla diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego, w tym utworzenie nowego zawodu doradcy genetycznego w onkologii.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

Aspekty prawne podstawą zmian i rozwoju 

Jak zgodnie podkreślają autorzy raportu, podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu –zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia z zakresu genetyki, określiłaby zakres badań genetycznych, zapewniłaby równe prawo do prowadzenia działalności gospodarczej, polegającej na wykonywaniu badań genetycznych, bez względu na formę własności podmiotu. Ponadto ustawa powinna uregulować zasady pobierania, jak i przechowywania materiału genetycznego oraz uporządkować sposób działania i korzystania z elektronicznych baz genetycznych, a także prawo pacjenta do informacji o świadczeniach genetycznych.

Zapotrzebowanie na badania genetyczne w różnych dziedzinach medycyny wciąż rośnie. W związku z tym potrzebne jest rozwijanie istniejących ośrodków i tworzenie nowych. Wskutek wysokiej specjalizacji, trudnych technik diagnostycznych, a także skomplikowanej interpretacji badań genomowych – dobrym rozwiązaniem byłaby centralizacja i powoływanie ośrodków referencyjnych, mogących sprawdzać poprzez system kontroli i porównań międzylaboratoryjnych inne jednostki, zapewnić cykliczne szkolenia (teoretyczne i praktyczne) i wpłynąć na standaryzację, jak i wyrównanie poziomu badań genetycznych w Polsce. W opinii ekspertów, w systemie opieki genetycznej powinno się także znaleźć miejsce dla prywatnych laboratoriów, pracujących zgodnie z normami, posiadających potencjał kadrowy i doświadczenie.

Ważna rola POZ

Opieka genetyczna nad pacjentem powinna rozpoczynać się na poziomie Podstawowej Opieki Zdrowotnej. Standardem byłoby wypełnianie ankiety genetycznej pacjenta, która powinna być także dostępna w wersji elektronicznej na stronie NFZ.

Autorzy raportu zwracają uwagę na konieczność wypracowania standardów współpracy lekarza specjalisty prowadzącego pacjenta z genetykiem, szczególnie na etapie diagnozy oraz weryfikowania wyników badań genetycznych poprzez tzw. odwrotne fenotypowanie, w którym uczestniczy klinicysta.

Ponadto potrzebna jest współpraca i dzielenie się zbieranymi danymi (m.in. do celów naukowych). Obecnie, gdy do dyspozycji jest wiele nowoczesnych rozwiązań informatycznych – nie jest konieczne budowanie jednej wspólnej bazy danych, ale możliwości szybkiego i płynnego dzielenia się zgromadzonymi danymi, a przede wszystkim informacjami o tym, gdzie jakie dane są gromadzone i do jakich celów mogą być wykorzystywane. Należy jednak pamiętać, że jest to nierozerwalnie związane z wprowadzeniem ochrony danych genetycznych i genomowych przed niepowołanym dostępem i wykorzystaniem.

Konieczne są odpowiednie nakłady finansowe 

Jak wskazują eksperci, w onkologii i hematoonkologii konieczne jest umożliwienie finansowania badań wykonywanych na materiale pobranym ambulatoryjnie w ramach porady w poradni hematologicznej, a także zwiększenie finansowania badań poprzez możliwość łączenia procedur („trzech koszyków”) dla wykonywania pełnych badań (cytogenetycznych oraz molekularnych), które są niezbędne dla postawienia prawidłowego rozpoznania choroby onkohematologicznej lub wprowadzenie „czwartego koszyka”. Odpowiednie nakłady finansowe nie powinny także pominąć infrastruktury, aparatury badawczej, wynagrodzenia i szkolenia personelu, tak, aby zapewnić pacjentowi w Polsce optymalną diagnostykę genetyczną, niezależnie od miejsca zamieszkania i ośrodka, w którym jest leczony. 

Etyka i edukacja 

Genetyka należy do stosunkowo nowych dziedzin wiedzy, wymaga wypracowania standardów etycznych (m.in. przez KIDL, NIL) związanych z specyfiką tej nauki, dotyczącej danych wrażliwych, ich pobierania, przechowywania, dostępu do nich, upowszechniania, a także dopełnienia obowiązku informacyjnego o badaniu i podpisywania przez pacjenta świadomej zgody. 

Autorzy raportu podkreślają, że potrzebna jest edukacja społeczeństwa na temat wartości badań genetycznych, ale i zagrożeń, które stwarzają – ogromną rolę mogą odegrać tutaj media o profilu medycznym. Edukacja genetyczna powinna być elementem szkolenia lekarzy i personelu medycznego. Szczególnie ważne jest przekazanie wiedzy o badaniach genetycznych pacjentom i ich rodzinom, przede wszystkim przez badaczy, ale także w ramach warsztatów czy webinarów, a także poprzez materiały edukacyjne przygotowane przez ekspertów.

Prawa i bezpieczeństwo pacjenta

Informacje na temat praw i obowiązków pacjenta, dotyczących (m.in. prawa do informacji o badaniu, udzielania świadomej zgody czy też udostępniana dokumentacji medycznej w formie zanonimizowanej uniwersytetom i instytutom badawczym bez konieczności uzyskania zgody pacjenta), powinny stać się elementem edukacji na temat badań genetycznych. Konieczne jest ponadto uregulowanie tematu przekazywania pacjentowi wiedzy o przypadkowym pozyskaniu w wyniku badania informacji o potencjalnym znaczeniu klinicznym, na przykład odnoszącym się do ryzyka choroby nowotworowej. Elementem bezpieczeństwa pacjenta jest też zapewnienie mu świadczeń akredytowanego zgodnie z obowiązującymi normami laboratorium.

Nie można pominąć ważnej roli organizacji pacjentów w edukacji na temat badań genetycznych wśród chorych i ich opiekunów, pod warunkiem otrzymania merytorycznego wsparcia od towarzystw naukowych, a także pozyskania możliwości finansowania ze środków publicznych lub od sponsorów.

Więcej ważnych informacji znajdziesz na stronie głównej Inforu

Źródło: INFOR

Oceń jakość naszego artykułu

Dziękujemy za Twoją ocenę!

Twoja opinia jest dla nas bardzo ważna

Powiedz nam, jak możemy poprawić artykuł.
Zaznacz określenie, które dotyczy przeczytanej treści:
Autopromocja

REKLAMA

QR Code

© Materiał chroniony prawem autorskim - wszelkie prawa zastrzeżone. Dalsze rozpowszechnianie artykułu za zgodą wydawcy INFOR PL S.A.

REKLAMA

Sektor publiczny
Zapisz się na newsletter
Zobacz przykładowy newsletter
Zapisz się
Wpisz poprawny e-mail
1700 zł dla każdego obywatela w wieku produkcyjnym? Ekonomista: to możliwe [WYWIAD]

A gdyby tak zastąpić 800+, babciowe, zasiłki opiekuńcze, rentę socjalną i inne świadczenia jednym uniwersalnym świadczeniem, które otrzymywałby każdy obywatel w wieku produkcyjnym? O co chodzi o idei dochodu podstawowego i ile by taki program kosztował? Rozmówcą Piotra Nowaka w programie Gość Infor.pl był dr Maciej Szlinder, ekonomista, filiozof, prezes Polskiej Sieci Dochodu Podstawowego.

Jaka jest prawidłowa temperatura ludzkiego ciała? Już nie 36,6 st. C

Jaka jest prawidłowa temperatura ludzkiego ciała? Kalifornijscy lekarze i antropolodzy uznają starą normę, czyli 36,6 st. C za nieaktualną. Na przestrzeni wieków temperatura się obniżyła. Eksperci przeanalizowali przyczyny tej zmiany.

Polacy źle mierzą temperaturę w czasie choroby

Polacy źle mierzą temperaturę w czasie choroby. Do takich wniosków doszli autorzy raportu pt. „Jak Polacy mierzą temperaturę ciała podczas choroby?”. Jakie błędy są najczęściej popełniane? Na co trzeba zwrocić szczególną uwagę, zwłaszcza w sezonie zachorowań na grypę?

Uposażenia żołnierzy zawodowych w 2025 roku [Tabela stawek]. Podwyżka z wyrównaniem od 1 stycznia

Minister Obrony Narodowej przygotował projekt rozporządzenia w sprawie stawek uposażenia zasadniczego żołnierzy zawodowych. Stawki te mają zostać podwyższone od 5,3% do 7,1% (w zależności od grupy uposażenia) ze skutkiem od 1 stycznia 2025 r. Zatem w 2025 r. (z wyrównaniem od 1 stycznia) nastąpi wzrost uposażenia zasadniczego od 400 zł dla szeregowych, 500 zł dla podoficerów oraz do 1100 zł dla generała - w porównaniu do dotychczasowych stawek. Najniższe uposażenie zasadnicze żołnierza zawodowego wzrośnie o 400 zł - z 6000 zł do 6400 zł.

REKLAMA

Co pyli teraz? Kalendarz pylenia na cały rok

Należy pamiętać, że w Polsce, w niektórych regionach jest cieplej, w innych zimniej, w innym okresie pylić będą rośliny i drzewa w południowo-zachodniej części kraju, a w innym w północno-wschodnim. W Polsce najczęściej uczulają pyłki trwa, chwastów oraz drzew.

Dzień Bezpiecznego Internetu. Ilu Polaków dzieli się swoimi danymi do logowania?

Czy Polacy udostępniają swoje dane do logowania? Z badania "Mobilny Portret Polaka" opublikowanego 11 lutego, w Dniu Bezpiecznego Internetu wynika, że 60 proc. badanych deklaruje, iż nie dzieli się z nikim swoimi danymi do logowania. Co piąty respondent przyznał, że padł ofiarą oszustwa w internecie.

Jak obliczyć trzynastkę dla pracownika samorządowego? RIO: nie można wliczać jednorazowych, nieperiodycznych wypłat do podstawy wymiaru dodatkowego wynagrodzenia rocznego

Regionalna Izba Obrachunkowa w piśmie z 28 stycznia 2025 r. wyjaśniła, że do podstawy wymiaru dodatkowego wynagrodzenia rocznego (tzw. trzynastki) wlicza się te składniki wynagrodzenia, które przyjmowane są do obliczenia ekwiwalentu pieniężnego za urlop wypoczynkowy, a także wynagrodzenie za urlop wypoczynkowy oraz wynagrodzenie za czas pozostawania bez pracy przysługujące pracownikowi, który podjął pracę w wyniku przywrócenia do pracy. Do tej podstawy nie wlicza się natomiast jednorazowych lub nieperiodycznych wypłat za spełnienie określonego zadania bądź za określone osiągnięcie.

Z Radomia polecisz tylko w dwóch kierunkach. Jeden wkrótce będzie zawieszony

Jedynie ponad 3 tys. pasażerów. Tylu odprawiło lotnisko w Radomiu w styczniu. To o połowę mniej niż w tym samym miesiącu 2024 roku. Polskie Porty Lotnicze przekazały, że na ten moment dostępne są dwa regularne kierunki lotów.

REKLAMA

Jak obniżyć koszty obsługi zadań pomocy społecznej? Postulaty Unii Metropolii Polskich im. Pawła Adamowicza

Jak obniżyć koszty obsługi zadań pomocy społecznej? Postulaty Komisji ds. Polityki Społecznej i Ochrony Zdrowia Unii Metropolii Polskich im. Pawła Adamowicza dotyczące usprawnienia działania organów pomocy społeczne.

Raport o stanie gminy 2025 szybko i bez błędów. Kielce i Jarocin już to robiłą ... z pomocą AI

Gminom pozostało nieco ponad 100 dni na przygotowanie obowiązkowych sprawozdań, w których co roku raportują kluczowe informacje i rozliczają się z efektów realizowanych projektów. Czy to dużo czasu? Niekoniecznie, biorąc uwagę, że gminom w zależności od ich wielkości i specyficznych potrzeb stworzenie takiego opracowania zajmuje od min. 120, do nawet 2500 godzin, czyli 312 dni (!) i może angażować aż 20 pracowników (Dane szacunkowe: Integrator Danych Miejskich IRMiR). Dlatego przygotowując raport, gmina musi nierzadko sięgać po dodatkowe wsparcie. Opracowanie dokumentu kosztuje sporo wysiłku, czasu i pieniędzy, ale zdarza się, że jego lekturą nie są zainteresowani radni, więc mieszkańcy tym bardziej. Te wszystkie problemy można rozwiązać za pomocą wsparcia sztucznej inteligencji, która wygeneruje sprawozdanie o gminie. Czy to może działać? Przypadki Kielc i Jarocina pokazują, że tak.

REKLAMA