Badania genetyczne są szansą dla pacjentów. Jak to wygląda w Polsce?

• Zmiany w opiece genetycznej 
• Rozwój badań genetycznych szansą dla pacjentów i systemu
• Aspekty prawne podstawą zmian i rozwoju 
• Ważna rola POZ
• Konieczne są odpowiednie nakłady finansowe 
• Etyka i edukacja 
• Prawa i bezpieczeństwo pacjenta

Zmiany w opiece genetycznej 

Jak czytamy we wstępie opracowania, genezą powstania raportu pn. „Badania genetyczne w Polsce – Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” są rzeczywiste potrzeby pacjentów borykających się na co dzień z szeroko rozumianą opieką genetyczną, począwszy od profilaktyki, poprzez diagnozę oraz wdrożenie leczenia i jego monitorowanie, a skończywszy na nadzorze nad chorymi. Raport powstał z inicjatywy Stowarzyszenia na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS, które od ponad dekady wspiera pacjentów z chorobami onkologicznymi i hematoonkologicznymi. 

Autorzy mają nadzieję, że raport posłuży edukacji społeczeństwa w temacie genetyki i będzie pomocny decydentom we wprowadzaniu zmian w opiece genetycznej nad pacjentami, nad którymi trwają obecnie intensywne prace pod kierunkiem prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej.

Rozwój badań genetycznych szansą dla pacjentów i systemu

Bez wątpienia rozwój badań genetycznych to przyszłość medycyny. Dzięki zaawansowanym badaniom genetycznym, pacjenci mają szansę na wykrycie choroby w jak najwcześniejszym stadium i co za tym idzie – rozpoczęciu skutecznego leczenia oraz kontrolowania choroby, w tym całkowitego jej wyleczenia. 

Rozwój badań genetycznych to szansa na stworzenie opartych na aktualnej wiedzy medycznej i genetycznej podstaw dla rozwoju nowoczesnego leczenia w Polsce. Dla sytemu ochrony zdrowia jest to ogromne wyzwanie, wiążące się ze stworzeniem sytemu badań przesiewowych, diagnostycznych, monitorowania i opieki nad pacjentami z chorobami genetycznym, a w przypadku chorób dziedzicznych sprawowanie nadzoru nad ich krewnymi. 

Jak wskazuje prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, diagnostyka genetyczna jest przyszłością medycyny zmieniając wiele jej dziedzin. Szczególnie w kontekście chorób rzadkich i onkologii. – „Szybki rozwój, jaki dokonuje się w zakresie medycyny personalizowanej oraz terapii celowanych pokazał znaczenia diagnostyki genetycznej, która stała się obecnie niezbędnym elementem diagnozowania pacjentów i wprowadzania zindywidualizowanych terapii” – tłumaczy ekspertka, dodając, że konieczne są konkretne i szybkie działania systemowe na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej w Polsce, takich jak wprowadzenie ustawy o testach genetycznych, uproszczenie systemu finansowania badań genetycznych, wprowadzenie certyfikacji laboratoriów genetycznych, stworzenie wspólnej bazy danych genomowych.  Ważne jest zabezpieczenie i wyszkolenie odpowiednich kadr dla diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego, w tym utworzenie nowego zawodu doradcy genetycznego w onkologii.

Aspekty prawne podstawą zmian i rozwoju 

Jak zgodnie podkreślają autorzy raportu, podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu –zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia z zakresu genetyki, określiłaby zakres badań genetycznych, zapewniłaby równe prawo do prowadzenia działalności gospodarczej, polegającej na wykonywaniu badań genetycznych, bez względu na formę własności podmiotu. Ponadto ustawa powinna uregulować zasady pobierania, jak i przechowywania materiału genetycznego oraz uporządkować sposób działania i korzystania z elektronicznych baz genetycznych, a także prawo pacjenta do informacji o świadczeniach genetycznych.

Zapotrzebowanie na badania genetyczne w różnych dziedzinach medycyny wciąż rośnie. W związku z tym potrzebne jest rozwijanie istniejących ośrodków i tworzenie nowych. Wskutek wysokiej specjalizacji, trudnych technik diagnostycznych, a także skomplikowanej interpretacji badań genomowych – dobrym rozwiązaniem byłaby centralizacja i powoływanie ośrodków referencyjnych, mogących sprawdzać poprzez system kontroli i porównań międzylaboratoryjnych inne jednostki, zapewnić cykliczne szkolenia (teoretyczne i praktyczne) i wpłynąć na standaryzację, jak i wyrównanie poziomu badań genetycznych w Polsce. W opinii ekspertów, w systemie opieki genetycznej powinno się także znaleźć miejsce dla prywatnych laboratoriów, pracujących zgodnie z normami, posiadających potencjał kadrowy i doświadczenie.

Ważna rola POZ

Opieka genetyczna nad pacjentem powinna rozpoczynać się na poziomie Podstawowej Opieki Zdrowotnej. Standardem byłoby wypełnianie ankiety genetycznej pacjenta, która powinna być także dostępna w wersji elektronicznej na stronie NFZ.

Autorzy raportu zwracają uwagę na konieczność wypracowania standardów współpracy lekarza specjalisty prowadzącego pacjenta z genetykiem, szczególnie na etapie diagnozy oraz weryfikowania wyników badań genetycznych poprzez tzw. odwrotne fenotypowanie, w którym uczestniczy klinicysta.

Ponadto potrzebna jest współpraca i dzielenie się zbieranymi danymi (m.in. do celów naukowych). Obecnie, gdy do dyspozycji jest wiele nowoczesnych rozwiązań informatycznych – nie jest konieczne budowanie jednej wspólnej bazy danych, ale możliwości szybkiego i płynnego dzielenia się zgromadzonymi danymi, a przede wszystkim informacjami o tym, gdzie jakie dane są gromadzone i do jakich celów mogą być wykorzystywane. Należy jednak pamiętać, że jest to nierozerwalnie związane z wprowadzeniem ochrony danych genetycznych i genomowych przed niepowołanym dostępem i wykorzystaniem.

Konieczne są odpowiednie nakłady finansowe 

Jak wskazują eksperci, w onkologii i hematoonkologii konieczne jest umożliwienie finansowania badań wykonywanych na materiale pobranym ambulatoryjnie w ramach porady w poradni hematologicznej, a także zwiększenie finansowania badań poprzez możliwość łączenia procedur („trzech koszyków”) dla wykonywania pełnych badań (cytogenetycznych oraz molekularnych), które są niezbędne dla postawienia prawidłowego rozpoznania choroby onkohematologicznej lub wprowadzenie „czwartego koszyka”. Odpowiednie nakłady finansowe nie powinny także pominąć infrastruktury, aparatury badawczej, wynagrodzenia i szkolenia personelu, tak, aby zapewnić pacjentowi w Polsce optymalną diagnostykę genetyczną, niezależnie od miejsca zamieszkania i ośrodka, w którym jest leczony. 

Etyka i edukacja 

Genetyka należy do stosunkowo nowych dziedzin wiedzy, wymaga wypracowania standardów etycznych (m.in. przez KIDL, NIL) związanych z specyfiką tej nauki, dotyczącej danych wrażliwych, ich pobierania, przechowywania, dostępu do nich, upowszechniania, a także dopełnienia obowiązku informacyjnego o badaniu i podpisywania przez pacjenta świadomej zgody. 

Autorzy raportu podkreślają, że potrzebna jest edukacja społeczeństwa na temat wartości badań genetycznych, ale i zagrożeń, które stwarzają – ogromną rolę mogą odegrać tutaj media o profilu medycznym. Edukacja genetyczna powinna być elementem szkolenia lekarzy i personelu medycznego. Szczególnie ważne jest przekazanie wiedzy o badaniach genetycznych pacjentom i ich rodzinom, przede wszystkim przez badaczy, ale także w ramach warsztatów czy webinarów, a także poprzez materiały edukacyjne przygotowane przez ekspertów.

Prawa i bezpieczeństwo pacjenta

Informacje na temat praw i obowiązków pacjenta, dotyczących (m.in. prawa do informacji o badaniu, udzielania świadomej zgody czy też udostępniana dokumentacji medycznej w formie zanonimizowanej uniwersytetom i instytutom badawczym bez konieczności uzyskania zgody pacjenta), powinny stać się elementem edukacji na temat badań genetycznych. Konieczne jest ponadto uregulowanie tematu przekazywania pacjentowi wiedzy o przypadkowym pozyskaniu w wyniku badania informacji o potencjalnym znaczeniu klinicznym, na przykład odnoszącym się do ryzyka choroby nowotworowej. Elementem bezpieczeństwa pacjenta jest też zapewnienie mu świadczeń akredytowanego zgodnie z obowiązującymi normami laboratorium.

Nie można pominąć ważnej roli organizacji pacjentów w edukacji na temat badań genetycznych wśród chorych i ich opiekunów, pod warunkiem otrzymania merytorycznego wsparcia od towarzystw naukowych, a także pozyskania możliwości finansowania ze środków publicznych lub od sponsorów.

Więcej ważnych informacji znajdziesz na stronie głównej Inforu