REKLAMA

REKLAMA

Kategorie
Zaloguj się

Zarejestruj się

Proszę podać poprawny adres e-mail Hasło musi zawierać min. 3 znaki i max. 12 znaków
* - pole obowiązkowe
Przypomnij hasło
Witaj
Usuń konto
Aktualizacja danych
  Informacja
Twoje dane będą wykorzystywane do certyfikatów.

Polacy opracowali metodę wykrywania kobiet zagrożonych genetycznie rakiem piersi [badania, patent]

Polacy opracowali metodę wykrywania kobiet zagrożonych genetycznie rakiem piersi [badania, patent]
Polacy opracowali metodę wykrywania kobiet zagrożonych genetycznie rakiem piersi [badania, patent]
Shutterstock

REKLAMA

REKLAMA

Prof. Andrzej Pławski oraz inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do agresywnego nowotworu piersi.

Rak piersi a geny

REKLAMA

Obecnie 5-10 proc. zachorowań na nowotwory piersi związane jest z predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu: prof. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś opracowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi.

Urząd Patentowy RP wydał decyzje o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”.

REKLAMA

Poznańscy specjaliści zapewniają w informacji przekazanej PAP, że opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku. Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2.

  Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative-high resolution melting) - jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metodę tę w 2014 r. opracował i opublikował zespół prof. Pławskiego.

Dalszy ciąg materiału pod wideo

REKLAMA

Zdaniem specjalisty rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy jajnika, jest istotne dla zastosowania właściwej terapii. „Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA” – zaznacza prof. Andrzej Pławski, cytowany w prasowym komunikacie.

Z tego względu – wyjaśnia specjalista - szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów. „Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u ok. 1 proc. pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem” – zwraca uwagę kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.

Autopromocja

REKLAMA

Źródło: PAP
Czy ten artykuł był przydatny?
tak
nie
Dziękujemy za powiadomienie - zapraszamy do subskrybcji naszego newslettera
Jeśli nie znalazłeś odpowiedzi na swoje pytania w tym artykule, powiedz jak możemy to poprawić.
UWAGA: Ten formularz nie służy wysyłaniu zgłoszeń . Wykorzystamy go aby poprawić artykuł.
Jeśli masz dodatkowe pytania prosimy o kontakt

REKLAMA

Komentarze(0)

Pokaż:

Uwaga, Twój komentarz może pojawić się z opóźnieniem do 10 minut. Zanim dodasz komentarz -zapoznaj się z zasadami komentowania artykułów.
    QR Code
    Sektor publiczny
    Zapisz się na newsletter
    Zobacz przykładowy newsletter
    Zapisz się
    Wpisz poprawny e-mail
    29 lutego - Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Ile ich jest na świecie?

    Dzień Chorób Rzadkich przypada na ostatni dzień lutego, data jest nieprzypadkowa. Na całym świecie 300 mln ludzi żyje z rzadkimi chorobami. 

    Jak pozbyć się mikroplastiku z wody? Prosty sposób

    Mikroplastik jest wszechobecny, niestety trafia także do pożywienia i wody. Chociaż na ten moment nie wiadomo dokładnie, jak wpływa na ludzki organizm, to wpływ ten z pewnością nie jest pozytywny. Naukowcy znaleźli sposób na pozbycie się mikroplastiku go z wody. 

    "Szczyt rolniczy" w Warszawie. Dziś premier spotka się z protestującymi rolnikami

    Dziś w Warszawie odbędzie się "szczyt rolniczy". Premier Donald Tusk spotka się z przedstawicielami protestujących rolników.

    Ustawa o dostępności w produktach i usługach od 28 czerwca 2025 roku

    Ustawa o zapewnieniu dostępności w produktach i usługach dla osób z niepełnosprawnościami i ze szczególnymi potrzebami ma wejść w życie dnia 28 czerwca 2025 roku. O jakie produkty i usługi chodzi ustawodawcy wdrażającemu unijną dyrektywę zwaną "Europejskim Aktem o Dostępności” (EAA)?

    REKLAMA

    Ekoschematy 2024 - rozporządzenie wprowadza zmiany od 15 marca

    Ekoschematy 2024 - oświadczenie zastąpi zdjęcia geotagowane. Jest projekt rozporządzenia dotyczącego zmian w dopłatach dla rolników w ramach ekoschematów. Zmiany wejdą w życie 15 marca 2024 roku.

    Co to jest transport sanitarny? Dla kogo jest bezpłatny?

    Pacjent, który nie może się samodzielnie poruszać, a chce udać się do przychodni lub szpitala, może skorzystać z transportu sanitarnego. Jak to się odbywa?

    Podwyżki o 30%-33% z kłopotem dla nauczycieli. Samorządy chcą pieniędzy na dodatki. MEN wyda interpretację?

    Samorządowcy pytają ministerstwo edukacji o zasady wypłaty wyrównań dla nauczycieli. Czy min. edukacji Barbara Nowacka wyjaśni zasady postępowania?

    Wywiad Ukrainy: Rosja nasila operację dezinformacyjną Majdan-3; punkt kulminacyjny w marcu-maju 2024 roku

    Rosja nasila operację informacyjną Majdan-3 w celu wywołania konfliktów wewnętrznych w Ukrainie oraz krajach ją popierających, by następnie uderzyć i pokonać wojska ukraińskie na wschodzie – ostrzegł prezydencki komitet ds. wywiadu w Kijowie.

    REKLAMA

    Znasz portal Diety NFZ? Korzysta z niego już prawie 870 tys. osób

    Portal diety.nfz.gov.pl to baza bezpłatnych przepisów na zdrowe i proste w przygotowaniu dania do samodzielnego przygotowania. Narodowy Fundusz Zdrowia podał, że z planów żywieniowych korzysta już blisko 870 tys. osób. 

    Min. rolnictwa Cz. Siekierski: Różne, nieracjonalne wymogi Zielonego Ładu muszą zostać wycofane

    Minister rolnictwa i rozwoju wsi Czesław Siekierski w dniu 27 lutego 2024 r. w czasie posiedzenia unijnej Rady ds. Rolnictwa i Rybołówstwa (AGRIFISH), powiedział: – Różne, nieracjonalne wymogi Zielonego Ładu muszą zostać wycofane. Komisja Europejska musi zrozumieć protestujących rolników. Rolnicy mówią: nic o nas, bez nas. List przewodniczącego Norberta Linsa pokazuje, że Parlament Europejski też oczekuje szybkich działań.

    REKLAMA